半乳糖血症

半乳糖血症：一种与半乳糖代谢受损相关的遗传性疾病

半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢紊乱而发生的遗传性疾病。半乳糖作为乳糖（乳糖）的一部分随食物进入体内，但由于关键酶——半乳糖磷酸尿苷基转移酶的遗传缺陷，半乳糖不会转化为葡萄糖。这导致半乳糖和半乳糖磷酸盐在血液和组织中积累，对中枢神经系统、肝脏、眼睛晶状体和其他器官产生毒性作用。

半乳糖血症的遗传方式是常染色体隐性遗传，也就是说，这种疾病只出现在那些拥有两个突变基因拷贝的人中，一个来自母亲，另一个来自父亲。在这些人中，半乳糖磷酸尿苷转移酶活性降低或检测不到。

半乳糖血症的临床表现各不相同，从具有严重神经系统症状、黄疸、肝脏肿大以及身体和神经精神发育迟缓的严重型到无症状但增加对慢性肝病的易感性的杜阿尔特型。

为了诊断半乳糖血症，需要使用特殊的实验室测试，包括测定血液和尿液中的半乳糖水平，以及红细胞中半乳糖磷酸尿苷基转移酶的活性。为了确认诊断，将对孩子进行特殊检查。

半乳糖血症的治疗包括让孩子接受特殊的饮食方案，不包括牛奶和含有乳糖的产品。为此，开发了特殊的无乳糖配方奶粉。还进行对症治疗，包括解毒和补液措施。

总之，半乳糖血症是一种罕见的遗传性疾病，可导致严重的并发症。早期诊断和及时治疗可以提高半乳糖血症患者的生活质量。

半乳糖血症（拉丁语半乳糖血症 - 乳酸 + 希腊语 σπίθα ἡ σάρκος “icholia”，源自古希腊语 ὁ νεφρός ὑμνή “肾脏”，即产生尿液的肾脏 [2]，较少见 μ ωτᾱλ λώσα “尿液”[3], [4] ）是一组由半乳糖激酶缺乏或过量引起的遗传性代谢紊乱。该病的名称是因为临床表现既包括半乳糖和/或半乳糖-1-磷酸进入血液过多的胃肠道表现，也包括由于酶缺乏而导致的神经系统的各种缺陷。但会出现半乳糖苷酶缺乏的情况。这两种病理学变体都称为半乳糖血症[5]。

半乳糖血症或半乳糖尿症也称为半乳源性糖尿病和遗传性溶血性贫血，尽管两者都与之无关。半乳糖存在于牛奶和乳制品中，例如全脂牛奶、奶酪、黄油和酸奶，但不存在于干酪中。半乳糖尿症是一种相当罕见的遗传性疾病，表现为半乳糖不耐受。科学家认为，半乳糖血症的特征是半乳糖激酶编码的蛋白质结构存在遗传缺陷。这些结构催化将半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸的反应。如果它们中的任何一个受到损害，即使是重要代谢过程所必需的一小部分葡萄糖供应也会变得无法为身体所用。新生儿半乳糖血症的发生取决于 8 号染色体上 GALTL 基因的缺陷，通常由隐性遗传引起。患有这些突变的患者通常会正常运输半乳糖穿过肠细胞膜并将其吸收到体内，即使他们不能产生足够的半乳糖苷酶，这种酶有助于身体将食物中的大部分半乳糖转化为葡萄糖。而在成长过程中消化半乳糖水平不足的成年人中，则缺乏磷酸半乳糖激酶，并且这种糖的水平仍然很高。这表明血红蛋白水平下降和溶血表现的发展导致一些没有乳糜泻病史或常染色体隐性或明显沉默的磷酸半乳糖苷酶缺乏症母亲所生的幼儿反复出现急性半乳糖血症性低血糖。这些患者通常可能有发生溶血性贫血的风险。