Галактоземія

Галактоземія: спадкове захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму галактози

Галактоземія – це спадкове захворювання, яке виникає через порушення у метаболізмі галактози. Галактоза, яка надходить в організм з їжею у складі лактози (молочного цукру), не перетворюється на глюкозу через спадковий дефект ключового ферменту – галактозофосфатуридилтрансферази. Це призводить до накопичення галактози та галактозофосфату в крові та тканинах, що надає токсичну дію на центральну нервову систему, печінку, кришталики очей та інші органи.

Тип успадкування галактоземії - аутосомно-рецесивний, тобто захворювання проявляється тільки в тих людей, які мають дві копії мутованого гена, одну отриману від матері, а іншу - від батька. У таких людей активність галактозофосфатуридилтрансферази знижена або не виявляється.

Клінічна картина галактоземії може варіювати від важкої форми з вираженою неврологічною симптоматикою, жовтяницею, збільшенням печінки та відставанням у фізичному та нервово-психічному розвитку до форми Дюарте, яка проходить безсимптомно, але збільшує схильність до хронічних захворювань печінки.

Для діагностики галактоземії використовуються спеціальні лабораторні дослідження, включаючи визначення рівня галактози у крові та сечі, а також активності галактозофосфатуридилтрансферази в еритроцитах. На підтвердження діагнозу проводяться спеціальні обстеження дитини.

Лікування галактоземії полягає в переведенні дитини на спеціальний дієтичний режим, що виключає молоко та продукти, що містять лактозу. Для цього розроблено спеціальні безлактозні молочні суміші. Проводиться також симптоматична терапія, включаючи дезінтоксикаційні та регідратаційні заходи.

На закінчення, галактоземія – це рідкісне спадкове захворювання, яке може призвести до серйозних ускладнень. Раннє діагностування та своєчасне лікування можуть покращити якість життя пацієнтів із галактоземією.

Галактоземія (латинське galactosemia — молочна кислота + грецька σπίθα ἡ σάρκος «Іхолія» від др.-грец. [4]) - Група спадкових порушень обміну речовин, обумовлених дефіцитом або надлишком ферменту галактокінази. Назва хвороби обумовлена ​​тим, що в клінічних проявах можуть спостерігатися як прояви з боку шлунково-кишкового тракту з надлишковим надходженням до крові галактози та/або галактозо-1-фосфату, так і дефекти нервової системи при дефіциті ферменту. Але трапляється недостатність галактозидази. Обидва варіанти патології називаються галактоземією [5].

Галактоземію або галактозоурію називають також галактогенним цукровим діабетом та генетичною гемолітичною анемією, хоча ні те, ні інше до неї не відноситься. Галактоза присутня в молоці та молочних продуктах, таких як незбиране молоко, сир, олія та йогурт, але не в сирі. Галактозурія – досить рідкісне генетичне захворювання, що виявляється у непереносимості галактози. Вчені вважають, що галактоземії характерні генетичні дефекти білкових структур, що кодуються галактокіназами. Ці структури каталізують реакції перетворення галактози на галакто-1-фосфат. Якщо будь-яка з них пошкоджена, для організму стає недоступною навіть невелика частина запасу глюкози, яка потрібна для важливих метаболічних процесів. Розвиток галактоземічного галактозного діабету новонароджених залежить від дефекту гена GALTL у 8 хромосомі, зазвичай обумовленого рецесивною спадковістю. У пацієнтів з такими мутаціями зазвичай відбувається нормальний транспорт галактози через мембрани клітин кишечника та її засвоєння в організмі, незважаючи на те, що при цьому не виробляється достатньо ферменту галактозидази, який допомагає організму перетворювати більшу частину галактози з їжі в глюкозу. У той час як у дорослих, які ростуть без достатнього рівня засвоєної галактози, спостерігається дефіцит фосфогалактокінази та рівень цього цукру залишається високим. На це вказується зниження рівня гемоглобіну і розвиток гемолітичних проявів, що призводять до гострої галактоземічної гіпоглікемії, що повторюється, у деяких дітей раннього віку, народжених матерями без глютенового анамнезу або аутосомно-рецесивно або зовні невираженого дефіциту фосфогалактозидази. Ці пацієнти часто можуть наражатися на ризик розвитку гемолітичної анемії.