갈락토스혈증

갈락토오스혈증: 갈락토오스 대사 장애와 관련된 유전병

갈락토오스혈증은 갈락토오스 대사 장애로 인해 발생하는 유전병입니다. 유당(유당)의 일부로 음식과 함께 몸에 들어가는 갈락토스는 주요 효소인 갈락토스 인산 유리딜 전이효소의 유전적 결함으로 인해 포도당으로 전환되지 않습니다. 이로 인해 혈액과 조직에 갈락토오스와 인산갈락토오스가 축적되어 중추신경계, 간, 눈 수정체 및 기타 기관에 독성 영향을 미칩니다.

갈락토스혈증의 유전 방식은 상염색체 열성입니다. 즉, 이 질병은 돌연변이 유전자의 사본 두 개(하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 받은 사람)에게서만 나타납니다. 이러한 사람들의 경우 갈락토오스 인산염 유리딜 전이효소 활성이 감소되거나 감지되지 않습니다.

갈락토오스혈증의 임상 양상은 심각한 신경학적 증상, 황달, 간 비대 및 신체적, 신경정신적 발달 지연을 나타내는 심각한 형태부터 무증상이지만 만성 간 질환에 대한 감수성을 증가시키는 Duarte 형태까지 다양할 수 있습니다.

갈락토오스혈증을 진단하기 위해 혈액과 소변의 갈락토오스 수준과 적혈구의 갈락토오스 인산염 우리딜 전이효소의 활성을 측정하는 등 특수 실험실 검사가 사용됩니다. 진단을 확인하기 위해 아동에 대한 특별 검사가 수행됩니다.

갈락토오스혈증 치료에는 우유와 유당 함유 제품을 배제한 특별한 식이 요법으로 아이를 전환시키는 것이 포함됩니다. 이를 위해 특별한 유당이 없는 우유 제제가 개발되었습니다. 해독 및 재수화 조치를 포함한 증상 치료도 수행됩니다.

결론적으로 갈락토오스혈증은 심각한 합병증을 유발할 수 있는 희귀 유전질환이다. 조기 진단과 적시 치료는 갈락토오스혈증 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

갈락토스혈증(라틴어 갈락토오스혈증 - 젖산 + 고대 그리스어 ὁ νεphρός ὑμνή "신장"에서 유래한 그리스어 σπιθα ἡ σάρκος "icholia", 즉 소변을 생성하는 신장 [2], 덜 자주 μ τᾱλ λώσα "소변" [3], [4] )은 갈락토키나제 효소의 결핍 또는 과잉으로 인해 발생하는 유전성 대사 장애의 일종입니다. 질병의 이름은 임상 증상에 갈락토스 및/또는 갈락토스-1-인산이 혈액으로 과도하게 유입되는 위장관 증상과 효소 결핍으로 인한 신경계의 다양한 결함이 모두 포함될 수 있다는 사실에 기인합니다. 그러나 갈락토시다제 결핍이 발생합니다. 병리학의 두 가지 변종을 모두 갈락토오스혈증이라고 합니다[5].

갈락토오스혈증 또는 갈락토조리아는 갈락토제닉 당뇨병 및 유전성 용혈성 빈혈이라고도 하지만 어느 쪽도 관련이 없습니다. 갈락토스는 전유, 치즈, 버터, 요구르트와 같은 우유 및 유제품에 존재하지만 코티지 치즈에는 존재하지 않습니다. 갈락토뇨증은 갈락토스 불내증으로 나타나는 매우 드문 유전 질환입니다. 과학자들은 갈락토스혈증이 갈락토키나제에 의해 암호화되는 단백질 구조의 유전적 결함을 특징으로 한다고 믿습니다. 이러한 구조는 갈락토오스를 갈락토-1-인산으로 전환시키는 반응을 촉매합니다. 이들 중 하나라도 손상되면 중요한 대사 과정에 필요한 포도당 공급의 작은 부분이라도 신체에서 사용할 수 없게 됩니다. 신생아 갈락토오스혈증 갈락토오스 당뇨병의 발병은 일반적으로 열성 유전으로 인해 발생하는 8번 염색체의 GALTL 유전자 결함에 달려 있습니다. 이러한 돌연변이가 있는 환자는 신체가 대부분의 갈락토스를 음식에서 포도당으로 전환하는 데 도움이 되는 갈락토시다제 효소를 충분히 생성하지 못하더라도 일반적으로 장 세포막을 통해 갈락토스를 정상적으로 운반하여 체내로 흡수합니다. 충분한 수준의 소화 갈락토오스가 없이 성장하는 성인의 경우, 포스포갈락토키나제가 결핍되어 이 당 수치가 높게 유지됩니다. 이는 체강 질병 병력이나 상염색체 열성 또는 명백한 무증상 포스포갈락토시다제 결핍증이 없는 산모에게서 태어난 일부 어린 소아에서 헤모글로빈 수치의 감소 및 용혈 증상의 발생으로 재발성 급성 갈락토오스혈증 저혈당증이 나타나는 것으로 나타납니다. 이러한 환자는 종종 용혈성 빈혈이 발생할 위험이 있습니다.