Galactosemia

Galactosemia: una enfermedad hereditaria asociada con un metabolismo alterado de la galactosa

La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se produce debido a alteraciones en el metabolismo de la galactosa. La galactosa, que ingresa al cuerpo con los alimentos como parte de la lactosa (azúcar de la leche), no se convierte en glucosa debido a un defecto hereditario en la enzima clave: la galactosa fosfato uridil transferasa. Esto conduce a la acumulación de galactosa y galactosa fosfato en la sangre y los tejidos, lo que tiene un efecto tóxico sobre el sistema nervioso central, el hígado, el cristalino y otros órganos.

El modo de herencia de la galactosemia es autosómico recesivo, es decir, la enfermedad se manifiesta únicamente en aquellas personas que tienen dos copias del gen mutado, una recibida de la madre y otra del padre. En estas personas, la actividad de la galactosa fosfato uridil transferasa está reducida o es indetectable.

El cuadro clínico de la galactosemia puede variar desde una forma grave con síntomas neurológicos graves, ictericia, agrandamiento del hígado y retraso en el desarrollo físico y neuropsíquico hasta la forma Duarte, que es asintomática, pero aumenta la susceptibilidad a enfermedades hepáticas crónicas.

Para diagnosticar la galactosemia, se utilizan pruebas de laboratorio especiales, incluida la determinación del nivel de galactosa en la sangre y la orina, así como la actividad de la galactosa fosfato uridil transferasa en los glóbulos rojos. Para confirmar el diagnóstico, se realizan exámenes especiales del niño.

El tratamiento de la galactosemia implica transferir al niño a un régimen dietético especial que excluye la leche y los productos que contienen lactosa. Para ello se han desarrollado fórmulas lácteas especiales sin lactosa. También se lleva a cabo una terapia sintomática que incluye medidas de desintoxicación y rehidratación.

En conclusión, la galactosemia es una enfermedad hereditaria poco común que puede provocar complicaciones graves. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes con galactosemia.

Galactosemia (latín galactosemia - ácido láctico + griego σπίθα ἡ σάρκος "icholia" del griego antiguo ὁ νεφρός ὑμνή "riñón", es decir, el riñón que produce orina [2], con menos frecuencia μ ωτᾱλ λώσα “orina” [3], [4] ) es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados ​​por una deficiencia o exceso de la enzima galactoquinasa. El nombre de la enfermedad se debe a que las manifestaciones clínicas pueden incluir tanto manifestaciones del tracto gastrointestinal con entrada excesiva de galactosa y/o galactosa-1-fosfato en la sangre, como diversos defectos del sistema nervioso debido a una deficiencia enzimática. Pero se produce una deficiencia de galactosidasa. Ambas variantes de la patología se denominan galactosemia [5].

A la galactosemia o galactozouria también se le llama diabetes mellitus galactogénica y anemia hemolítica genética, aunque ni la una ni la otra están relacionadas con ella. La galactosa está presente en la leche y los productos lácteos como la leche entera, el queso, la mantequilla y el yogur, pero no en el requesón. La galactosuria es una enfermedad genética bastante rara que se manifiesta en intolerancia a la galactosa. Los científicos creen que la galactosemia se caracteriza por defectos genéticos en las estructuras proteicas codificadas por galactoquinasas. Estas estructuras catalizan reacciones que convierten la galactosa en galacto-1-fosfato. Si alguno de ellos se daña, incluso una pequeña parte del suministro de glucosa, necesaria para procesos metabólicos importantes, deja de estar disponible para el cuerpo. El desarrollo de diabetes galactosémica galactosa neonatal depende de un defecto en el gen GALTL en el cromosoma 8, generalmente causado por herencia recesiva. Los pacientes con estas mutaciones normalmente transportan galactosa a través de las membranas celulares intestinales y la absorben en el cuerpo, aunque no producen suficiente enzima galactosidasa, que ayuda al cuerpo a convertir la mayor parte de la galactosa de los alimentos en glucosa. Mientras que en los adultos que crecen sin niveles suficientes de galactosa digerida, existe una deficiencia de fosfogalactoquinasa y el nivel de este azúcar se mantiene elevado. Esto se indica por una disminución en los niveles de hemoglobina y el desarrollo de manifestaciones hemolíticas que conducen a hipoglucemia galactosémica aguda recurrente en algunos niños pequeños nacidos de madres sin antecedentes de enfermedad celíaca o una deficiencia de fosfogalactosidasa autosómica recesiva o aparentemente silenciosa. Estos pacientes a menudo pueden tener riesgo de desarrollar anemia hemolítica.