Galaktosémie

Galaktosemie: dědičné onemocnění spojené s poruchou metabolismu galaktózy

Galaktosemie je dědičné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku poruch metabolismu galaktózy. Galaktóza, která se do těla dostává s potravou jako součást laktózy (mléčného cukru), se nepřeměňuje na glukózu v důsledku dědičného defektu klíčového enzymu – galaktózafosfáturidyltransferázy. To vede k hromadění galaktózy a galaktózofosfátu v krvi a tkáních, což má toxický účinek na centrální nervový systém, játra, oční čočky a další orgány.

Způsob dědičnosti galaktosémie je autozomálně recesivní, to znamená, že se nemoc projevuje pouze u těch lidí, kteří mají dvě kopie mutovaného genu, jednu obdržela od matky a druhou od otce. U takových lidí je aktivita galaktózafosfáturidyltransferázy snížená nebo nedetekovatelná.

Klinický obraz galaktosémie se může lišit od těžké formy s těžkými neurologickými příznaky, žloutenkou, zvětšením jater a retardací fyzického a neuropsychického vývoje až po formu Duarte, která je asymptomatická, ale zvyšuje náchylnost k chronickým onemocněním jater.

K diagnostice galaktosémie se používají speciální laboratorní testy, včetně stanovení hladiny galaktózy v krvi a moči a také aktivity galaktózafosfáturidyltransferázy v červených krvinkách. K potvrzení diagnózy se provádějí speciální vyšetření dítěte.

Léčba galaktosémie zahrnuje převedení dítěte na speciální dietní režim, který vylučuje mléko a výrobky obsahující laktózu. Pro tento účel byly vyvinuty speciální mléčné receptury bez laktózy. Provádí se také symptomatická terapie, včetně detoxikačních a rehydratačních opatření.

Závěrem lze říci, že galaktosémie je vzácné dědičné onemocnění, které může vést k závažným komplikacím. Včasná diagnostika a včasná léčba může zlepšit kvalitu života pacientů s galaktosémií.

Galaktosemie (latinsky galaktosemie – kyselina mléčná + řecky σπίθα ἡ σάρκος „icholia“ ze starořeckého ὁ νεφρός ὑμνή „ledvina“, tj. ledvina, která produkuje moč [2], méně často] μτ [2], 3α, μuτ ] ) je skupina dědičných metabolických poruch způsobených nedostatkem nebo nadbytkem enzymu galaktokinázy. Název onemocnění je dán tím, že klinické projevy mohou zahrnovat jak projevy gastrointestinálního traktu s nadměrným vstupem galaktózy a/nebo galaktóza-1-fosfátu do krve, tak různé defekty nervového systému z nedostatku enzymů. Ale vyskytuje se nedostatek galaktozidázy. Obě varianty patologie se nazývají galaktosémie [5].

Galaktosemie nebo galaktozourie se také nazývá galaktogenní diabetes mellitus a genetická hemolytická anémie, i když s ní ani jedno, ani druhé nesouvisí. Galaktóza je přítomna v mléce a mléčných výrobcích, jako je plnotučné mléko, sýr, máslo a jogurt, ale ne v tvarohu. Galaktosurie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se projevuje intolerancí galaktózy. Vědci se domnívají, že galaktosémie je charakterizována genetickými defekty v proteinových strukturách kódovaných galaktokinázami. Tyto struktury katalyzují reakce, které přeměňují galaktózu na galakto-1-fosfát. Dojde-li k poškození některé z nich, stane se pro tělo nedostupná i malá část zásob glukózy, která je nezbytná pro důležité metabolické procesy. Rozvoj novorozeneckého galaktosemického galaktózového diabetu závisí na defektu genu GALTL na chromozomu 8, obvykle způsobeném recesivní dědičností. Pacienti s těmito mutacemi typicky transportují galaktózu normálně přes střevní buněčné membrány a absorbují ji do těla, i když neprodukují dostatek enzymu galaktosidázy, který pomáhá tělu přeměnit většinu galaktózy z potravy na glukózu. Zatímco u dospělých, kteří vyrůstají bez dostatečné hladiny natrávené galaktózy, je nedostatek fosfogalaktokinázy a hladina tohoto cukru zůstává vysoká. To je indikováno poklesem hladiny hemoglobinu a rozvojem hemolytických projevů vedoucích k recidivující akutní galaktosemické hypoglykémii u některých malých dětí narozených matkám bez anamnézy celiakie nebo autozomálně recesivního či zjevně tichého deficitu fosfogalaktosidázy. Tito pacienti mohou být často ohroženi rozvojem hemolytické anémie.