Galaktosemi

Galaktosemi: en ärftlig sjukdom associerad med nedsatt galaktosmetabolism

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som uppstår på grund av störningar i metabolismen av galaktos. Galaktos, som kommer in i kroppen med mat som en del av laktos (mjölksocker), omvandlas inte till glukos på grund av en ärftlig defekt i nyckelenzymet - galaktosfosfat uridyltransferas. Detta leder till ackumulering av galaktos och galaktosfosfat i blodet och vävnaderna, vilket har en toxisk effekt på det centrala nervsystemet, levern, ögonlinserna och andra organ.

Arvssättet för galaktosemi är autosomalt recessivt, det vill säga sjukdomen manifesterar sig endast hos de människor som har två kopior av den muterade genen, en mottagen från modern och den andra från fadern. Hos sådana människor är aktiviteten av galaktosfosfat-uridyltransferas reducerad eller ej detekterbar.

Den kliniska bilden av galaktosemi kan variera från en svår form med svåra neurologiska symtom, gulsot, leverförstoring och retardation i fysisk och neuropsykisk utveckling till Duarte-formen, som är asymptomatisk, men ökar mottagligheten för kroniska leversjukdomar.

För att diagnostisera galaktosemi används speciella laboratorietester, inklusive bestämning av nivån av galaktos i blodet och urinen, samt aktiviteten av galaktosfosfat-uridyltransferas i röda blodkroppar. För att bekräfta diagnosen utförs speciella undersökningar av barnet.

Behandling av galaktosemi innebär att barnet överförs till en speciell dietregim som utesluter mjölk och produkter som innehåller laktos. För detta ändamål har speciella laktosfria mjölkformler tagits fram. Symtomatisk terapi utförs också, inklusive avgiftning och rehydreringsåtgärder.

Sammanfattningsvis är galaktosemi en sällsynt ärftlig sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer. Tidig diagnos och snabb behandling kan förbättra livskvaliteten för patienter med galaktosemi.

Galaktosemi (latin galaktosemi - mjölksyra + grekiska σπίθα ἡ σάρκος "icholia" från antikens grekiska ὁ νεφρός ὑμνξ "njure", d.v.s. mer sällan njurenμώλω, njuren [2] som producerar urinμω. σα "urin" [3], [4] ) är en grupp av ärftliga metabola störningar orsakade av brist eller överskott av enzymet galaktokinas. Sjukdomens namn beror på det faktum att kliniska manifestationer kan innefatta både manifestationer av mag-tarmkanalen med överdriven inträngning av galaktos och/eller galaktos-1-fosfat i blodet, och olika defekter i nervsystemet på grund av enzymbrist. Men galaktosidasbrist uppstår. Båda varianterna av patologin kallas galaktosemi [5].

Galaktosemi eller galaktozouria kallas också galaktogen diabetes mellitus och genetisk hemolytisk anemi, även om varken det ena eller det andra är relaterat till det. Galaktos finns i mjölk och mejeriprodukter som helmjölk, ost, smör och yoghurt, men inte i keso. Galaktosuri är en ganska sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i galaktosintolerans. Forskare tror att galaktosemi kännetecknas av genetiska defekter i proteinstrukturer som kodas av galaktokinaser. Dessa strukturer katalyserar reaktioner som omvandlar galaktos till galakto-1-fosfat. Om någon av dem är skadad blir till och med en liten del av glukostillförseln, som är nödvändig för viktiga metaboliska processer, otillgänglig för kroppen. Utvecklingen av neonatal galaktosemisk galaktosdiabetes beror på en defekt i GALTL-genen på kromosom 8, vanligtvis orsakad av recessiv nedärvning. Patienter med dessa mutationer transporterar vanligtvis galaktos normalt över tarmens cellmembran och absorberar det i kroppen, även om de inte producerar tillräckligt med enzymet galaktosidas, vilket hjälper kroppen att omvandla det mesta av galaktos från mat till glukos. Medan hos vuxna som växer upp utan tillräckliga nivåer av smält galaktos, finns det en brist på fosfogalaktokinas och nivån av detta socker förblir hög. Detta indikeras av en minskning av hemoglobinnivåerna och utvecklingen av hemolytiska manifestationer som leder till återkommande akut galaktosemisk hypoglykemi hos vissa små barn födda av mödrar utan en historia av celiaki eller en autosomal recessiv eller till synes tyst fosfogalaktosidasbrist. Dessa patienter kan ofta löpa risk att utveckla hemolytisk anemi.