Galactosémie

Galactosémie : une maladie héréditaire associée à un métabolisme altéré du galactose

La galactosémie est une maladie héréditaire due à des perturbations du métabolisme du galactose. Le galactose, qui pénètre dans l'organisme avec les aliments dans le cadre du lactose (sucre du lait), n'est pas converti en glucose en raison d'un défaut héréditaire de l'enzyme clé - la galactose phosphate uridyl transférase. Cela conduit à l'accumulation de galactose et de galactose phosphate dans le sang et les tissus, ce qui a un effet toxique sur le système nerveux central, le foie, le cristallin et d'autres organes.

Le mode de transmission de la galactosémie est autosomique récessif, c'est-à-dire que la maladie ne se manifeste que chez les personnes possédant deux copies du gène muté, l'une reçue de la mère et l'autre du père. Chez ces personnes, l’activité de la galactose phosphate uridyl transférase est réduite ou indétectable.

Le tableau clinique de la galactosémie peut varier d'une forme sévère avec des symptômes neurologiques sévères, un ictère, une hypertrophie du foie et un retard du développement physique et neuropsychique jusqu'à la forme Duarte, qui est asymptomatique, mais augmente la susceptibilité aux maladies chroniques du foie.

Pour diagnostiquer la galactosémie, des tests de laboratoire spéciaux sont utilisés, notamment la détermination du taux de galactose dans le sang et l'urine, ainsi que l'activité de la galactose phosphate uridyl transférase dans les globules rouges. Pour confirmer le diagnostic, des examens particuliers de l'enfant sont effectués.

Le traitement de la galactosémie consiste à transférer l'enfant vers un régime alimentaire spécial excluant le lait et les produits contenant du lactose. À cet effet, des formules spéciales de lait sans lactose ont été développées. Un traitement symptomatique est également effectué, comprenant des mesures de désintoxication et de réhydratation.

En conclusion, la galactosémie est une maladie héréditaire rare pouvant entraîner de graves complications. Un diagnostic précoce et un traitement rapide peuvent améliorer la qualité de vie des patients atteints de galactosémie.

Galactosémie (du latin galactosémie - acide lactique + grec σπίθα ἡ σάρκος « icholia » du grec ancien ὁ νεφρός ὑμνή « rein », c'est-à-dire le rein qui produit l'urine [2], moins souvent μ ωτᾱλ λώσα « urine » [3 ], [4] ) est un groupe de troubles métaboliques héréditaires provoqués par un déficit ou un excès de l'enzyme galactokinase. Le nom de la maladie est dû au fait que les manifestations cliniques peuvent inclure à la fois des manifestations du tractus gastro-intestinal avec une entrée excessive de galactose et/ou de galactose-1-phosphate dans le sang et divers défauts du système nerveux dus à un déficit enzymatique. Mais un déficit en galactosidase apparaît. Les deux variantes de la pathologie sont appelées galactosémie [5].

La galactosémie ou galactozourie est également appelée diabète sucré galactogène et anémie hémolytique génétique, bien que ni l'un ni l'autre n'y soient liés. Le galactose est présent dans le lait et les produits laitiers comme le lait entier, le fromage, le beurre et le yaourt, mais pas dans le fromage cottage. La galactosurie est une maladie génétique assez rare qui se manifeste par une intolérance au galactose. Les scientifiques pensent que la galactosémie est caractérisée par des défauts génétiques dans les structures protéiques codées par les galactokinases. Ces structures catalysent des réactions qui convertissent le galactose en galacto-1-phosphate. Si l’un d’entre eux est endommagé, même une petite partie de l’apport de glucose, nécessaire aux processus métaboliques importants, devient indisponible pour l’organisme. Le développement du diabète galactosémique néonatal à galactose dépend d'un défaut du gène GALTL sur le chromosome 8, généralement causé par une transmission récessive. Les patients présentant ces mutations transportent généralement normalement le galactose à travers les membranes cellulaires intestinales et l'absorbent dans l'organisme, même s'ils ne produisent pas suffisamment d'enzyme galactosidase, qui aide l'organisme à convertir la majeure partie du galactose présent dans les aliments en glucose. Alors que chez les adultes qui grandissent sans niveaux suffisants de galactose digéré, il existe un déficit en phosphogalactokinase et le niveau de ce sucre reste élevé. Ceci est indiqué par une diminution du taux d'hémoglobine et le développement de manifestations hémolytiques conduisant à une hypoglycémie galactosémique aiguë récurrente chez certains jeunes enfants nés de mères sans antécédents de maladie cœliaque ou de déficit en phosphogalactosidase autosomique récessif ou apparemment silencieux. Ces patients risquent souvent de développer une anémie hémolytique.