Galaktosemia

Galaktosemia: perinnöllinen sairaus, joka liittyy heikentyneeseen galaktoosiaineenvaihduntaan

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu galaktoosin aineenvaihdunnan häiriöistä. Galaktoosi, joka tulee kehoon ruoan mukana osana laktoosia (maitosokeria), ei muutu glukoosiksi avainentsyymin - galaktoosifosfaattiuridyylitransferaasin - perinnöllisen vian vuoksi. Tämä johtaa galaktoosin ja galaktoosifosfaatin kerääntymiseen vereen ja kudoksiin, millä on myrkyllinen vaikutus keskushermostoon, maksaan, silmälinsseihin ja muihin elimiin.

Galaktosemian periytymistapa on autosomaalinen resessiivinen, eli tauti ilmenee vain niillä ihmisillä, joilla on kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä, joista toinen on saatu äidiltä ja toinen isältä. Tällaisilla ihmisillä galaktoosifosfaattiuridyylitransferaasin aktiivisuus on vähentynyt tai sitä ei voida havaita.

Galaktosemian kliininen kuva voi vaihdella vaikeasta muodosta, johon liittyy vakavia neurologisia oireita, keltaisuutta, maksan suurenemista ja fyysisen ja neuropsyykkisen kehityksen hidastumista, Duarte-muotoon, joka on oireeton, mutta lisää alttiutta kroonisille maksasairaudille.

Galaktosemian diagnosoimiseksi käytetään erityisiä laboratoriotutkimuksia, mukaan lukien galaktoositason määrittäminen veressä ja virtsassa sekä galaktoosifosfaattiuridyylitransferaasin aktiivisuus punasoluissa. Diagnoosin vahvistamiseksi lapselle tehdään erityisiä tutkimuksia.

Galaktosemian hoitoon kuuluu lapsen siirtäminen erityiseen ruokavalioon, joka sulkee pois maidon ja laktoosia sisältävät tuotteet. Tätä tarkoitusta varten on kehitetty erityisiä laktoosittomia maitovalmisteita. Myös oireenmukaista hoitoa suoritetaan, mukaan lukien vieroitus- ja nesteytystoimenpiteet.

Yhteenvetona voidaan todeta, että galaktosemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat parantaa galaktosemiapotilaiden elämänlaatua.

Galaktosemia (latinaksi galactosemia - maitohappo + kreikka σπίθα ἡ σάρκος "icholia" muinaisesta kreikasta ὁ νεφρός ὑμνή "munuainen", eli harvemmin virtsan ξξτ, jotka tuottavat munuaista [2] ώσα "virtsa" [3], [4] ) on ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka johtuvat galaktokinaasientsyymin puutteesta tai ylimäärästä. Sairauden nimi johtuu siitä, että kliinisiä ilmenemismuotoja voivat olla sekä maha-suolikanavan ilmenemismuodot, joissa galaktoosia ja/tai galaktoosi-1-fosfaattia pääsee liikaa vereen, että erilaisia ​​entsyymipuutoksesta johtuvia hermoston vikoja. Mutta galaktosidaasin puutos esiintyy. Molempia patologian muunnelmia kutsutaan galaktosemiaksi [5].

Galaktosemiaa tai galaktosouriaa kutsutaan myös galaktogeeniseksi diabetes mellitukseksi ja geneettiseksi hemolyyttiseksi anemiaksi, vaikka kumpikaan ei liity siihen. Galaktoosia on maidossa ja maitotuotteissa, kuten täysmaidossa, juustossa, voissa ja jogurtissa, mutta ei raejuustossa. Galaktosuria on melko harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee galaktoosi-intoleranssina. Tiedemiehet uskovat, että galaktosemialle on ominaista geneettiset viat galaktokinaasien koodaamissa proteiinirakenteissa. Nämä rakenteet katalysoivat reaktioita, jotka muuttavat galaktoosin galakto-1-fosfaatiksi. Jos jokin niistä vaurioituu, jopa pieni osa tärkeiden aineenvaihduntaprosessien kannalta välttämättömästä glukoosin saannista tulee elimistölle poissa käytöstä. Vastasyntyneen galaktoseemisen galaktoosidiabeteksen kehittyminen riippuu kromosomin 8 GALTL-geenin viasta, joka yleensä johtuu resessiivisesta perinnöstä. Potilaat, joilla on nämä mutaatiot, kuljettavat tyypillisesti galaktoosia normaalisti suoliston solukalvojen läpi ja imevät sitä kehoon, vaikka he eivät tuota tarpeeksi galaktosidaasientsyymiä, joka auttaa elimistöä muuttamaan suurimman osan ruoasta saatavasta galaktoosista glukoosiksi. Aikuisilla, jotka kasvavat ilman riittävästi pilkottua galaktoosia, on fosfogalaktokinaasin puutos ja tämän sokerin taso pysyy korkeana. Tästä on osoituksena hemoglobiinitason lasku ja hemolyyttisten ilmenemismuotojen kehittyminen, jotka johtavat toistuvaan akuuttiin galaktoseemiseen hypoglykemiaan joillakin pienillä lapsilla, joiden äidit eivät ole aiemmin sairastaneet keliakiaa tai autosomaalista resessiivistä tai näennäisesti hiljaista fosfogalaktosidaasin puutetta. Näillä potilailla voi usein olla hemolyyttisen anemian riski.