Galaktosæmi

Galaktosæmi: en arvelig sygdom forbundet med nedsat galaktosemetabolisme

Galaktosæmi er en arvelig sygdom, der opstår på grund af forstyrrelser i metabolismen af ​​galactose. Galactose, som kommer ind i kroppen med mad som en del af laktose (mælkesukker), omdannes ikke til glukose på grund af en arvelig defekt i nøgleenzymet - galactosephosphat uridyltransferase. Dette fører til ophobning af galactose og galactosefosfat i blod og væv, som har en giftig effekt på centralnervesystemet, leveren, øjenlinserne og andre organer.

Arvemåden for galaktosæmi er autosomal recessiv, det vil sige, at sygdommen kun manifesterer sig hos de mennesker, der har to kopier af det muterede gen, den ene modtaget fra moderen og den anden fra faderen. Hos sådanne mennesker er aktiviteten af ​​galactosephosphat-uridyltransferase reduceret eller ikke-detekterbar.

Det kliniske billede af galaktosæmi kan variere fra en svær form med svære neurologiske symptomer, gulsot, leverforstørrelse og retardering i fysisk og neuropsykisk udvikling til Duarte-formen, som er asymptomatisk, men øger modtageligheden for kroniske leversygdomme.

For at diagnosticere galaktosæmi anvendes specielle laboratorietests, herunder bestemmelse af niveauet af galactose i blodet og urinen, samt aktiviteten af ​​galactosephosphat-uridyltransferase i røde blodlegemer. For at bekræfte diagnosen udføres specielle undersøgelser af barnet.

Behandling af galaktosæmi involverer at overføre barnet til en speciel diæt, der udelukker mælk og produkter, der indeholder laktose. Til dette formål er der udviklet specielle laktosefri mælkeformler. Symptomatisk terapi udføres også, herunder afgiftnings- og rehydreringsforanstaltninger.

Afslutningsvis er galaktosæmi en sjælden arvelig sygdom, der kan føre til alvorlige komplikationer. Tidlig diagnose og rettidig behandling kan forbedre livskvaliteten for patienter med galaktosæmi.

Galaktosæmi (latinsk galaktosæmi - mælkesyre + græsk σπίθα ἡ σάρκος "icholia" fra oldgræsk ὁ νεφρός ὑμνξ "nyre", dvs. sjældnere nyrμώλω, der producerer urinμώλω sjældnere [2] σα "urin" [3], [4] ) er en gruppe af arvelige stofskiftesygdomme forårsaget af mangel på eller overskud af enzymet galactokinase. Sygdommens navn skyldes, at kliniske manifestationer kan omfatte både manifestationer af mave-tarmkanalen med overdreven indtrængning af galactose og/eller galactose-1-phosphat i blodet, og forskellige defekter i nervesystemet på grund af enzymmangel. Men galactosidase-mangel opstår. Begge varianter af patologien kaldes galaktosæmi [5].

Galaktosæmi eller galactozouria kaldes også galaktogen diabetes mellitus og genetisk hæmolytisk anæmi, selvom hverken det ene eller det andet er relateret til det. Galactose findes i mælk og mejeriprodukter som sødmælk, ost, smør og yoghurt, men ikke i hytteost. Galactosuria er en ret sjælden genetisk sygdom, der viser sig ved galactoseintolerance. Forskere mener, at galaktosæmi er karakteriseret ved genetiske defekter i proteinstrukturer kodet af galactokinaser. Disse strukturer katalyserer reaktioner, der omdanner galactose til galacto-1-phosphat. Hvis nogen af ​​dem er beskadiget, bliver selv en lille del af glukoseforsyningen, som er nødvendig for vigtige metaboliske processer, utilgængelig for kroppen. Udviklingen af ​​neonatal galactosemisk galactose-diabetes afhænger af en defekt i GALTL-genet på kromosom 8, normalt forårsaget af recessiv arv. Patienter med disse mutationer transporterer typisk galactose normalt over tarmcellemembraner og absorberer det i kroppen, selvom de ikke producerer nok af enzymet galactosidase, som hjælper kroppen med at omdanne det meste galactose fra mad til glukose. Mens der hos voksne, der vokser op uden tilstrækkelige niveauer af fordøjet galactose, er der en mangel på phosphogalactokinase, og niveauet af dette sukker forbliver højt. Dette indikeres af et fald i hæmoglobinniveauer og udviklingen af ​​hæmolytiske manifestationer, der fører til tilbagevendende akut galaktosemisk hypoglykæmi hos nogle små børn født af mødre uden en historie med cøliaki eller en autosomal recessiv eller tilsyneladende tavs phosphogalactosidase-mangel. Disse patienter kan ofte være i risiko for at udvikle hæmolytisk anæmi.