Galactosemia

Galactosemia: uma doença hereditária associada ao comprometimento do metabolismo da galactose

A galactosemia é uma doença hereditária que ocorre devido a distúrbios no metabolismo da galactose. A galactose, que entra no corpo com os alimentos como parte da lactose (açúcar do leite), não é convertida em glicose devido a um defeito hereditário na enzima chave - galactose fosfato uridil transferase. Isso leva ao acúmulo de galactose e galactose fosfato no sangue e nos tecidos, o que tem efeito tóxico no sistema nervoso central, fígado, cristalino e outros órgãos.

O modo de herança da galactosemia é autossômico recessivo, ou seja, a doença se manifesta apenas nas pessoas que possuem duas cópias do gene mutado, uma recebida da mãe e outra do pai. Nessas pessoas, a atividade da galactose fosfato uridil transferase é reduzida ou indetectável.

O quadro clínico da galactosemia pode variar desde uma forma grave com sintomas neurológicos graves, icterícia, aumento do fígado e retardo no desenvolvimento físico e neuropsíquico até a forma Duarte, que é assintomática, mas aumenta a suscetibilidade a doenças hepáticas crônicas.

Para diagnosticar a galactosemia, são utilizados exames laboratoriais especiais, incluindo a determinação do nível de galactose no sangue e na urina, bem como a atividade da galactose fosfato uridil transferase nos glóbulos vermelhos. Para confirmar o diagnóstico, são realizados exames especiais na criança.

O tratamento da galactosemia envolve a transferência da criança para um regime alimentar especial que exclui leite e produtos que contenham lactose. Para tanto, foram desenvolvidas fórmulas lácteas especiais sem lactose. Também é realizada terapia sintomática, incluindo medidas de desintoxicação e reidratação.

Concluindo, a galactosemia é uma doença hereditária rara que pode levar a complicações graves. O diagnóstico precoce e o tratamento oportuno podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes com galactosemia.

Galactosemia (latim galactosemia - ácido láctico + grego σπίθα ἡ σάρκος "icholia" do grego antigo ὁ νεφρός ὑμνή "rim", ou seja, o rim que produz urina [2], menos frequentemente μ ωτᾱλ λώσα “urina” [3], [4] ) é um grupo de distúrbios metabólicos hereditários causados ​​por deficiência ou excesso da enzima galactoquinase. O nome da doença se deve ao fato de que as manifestações clínicas podem incluir tanto manifestações do trato gastrointestinal com entrada excessiva de galactose e/ou galactose-1-fosfato no sangue, quanto vários defeitos do sistema nervoso por deficiência enzimática. Mas ocorre deficiência de galactosidase. Ambas as variantes da patologia são chamadas de galactosemia [5].

Galactosemia ou galactozouria também é chamada de diabetes mellitus galactogênico e anemia hemolítica genética, embora nem um nem outro estejam relacionados a ela. A galactose está presente no leite e derivados, como leite integral, queijo, manteiga e iogurte, mas não no queijo cottage. A galactosúria é uma doença genética bastante rara que se manifesta na intolerância à galactose. Os cientistas acreditam que a galactosemia é caracterizada por defeitos genéticos nas estruturas proteicas codificadas pelas galactoquinases. Essas estruturas catalisam reações que convertem galactose em galacto-1-fosfato. Se algum deles for danificado, mesmo uma pequena parte do suprimento de glicose, necessária para processos metabólicos importantes, fica indisponível para o corpo. O desenvolvimento do diabetes galactose galactosêmico neonatal depende de um defeito no gene GALTL no cromossomo 8, geralmente causado por herança recessiva. Pacientes com essas mutações normalmente transportam galactose normalmente através das membranas celulares intestinais e a absorvem no corpo, embora não produzam quantidade suficiente da enzima galactosidase, que ajuda o corpo a converter a maior parte da galactose dos alimentos em glicose. Enquanto em adultos que crescem sem níveis suficientes de galactose digerida, há deficiência de fosfogalactoquinase e o nível deste açúcar permanece elevado. Isto é indicado por uma diminuição nos níveis de hemoglobina e pelo desenvolvimento de manifestações hemolíticas que levam à hipoglicemia galactosêmica aguda recorrente em algumas crianças nascidas de mães sem história de doença celíaca ou deficiência de fosfogalactosidase autossômica recessiva ou aparentemente silenciosa. Esses pacientes muitas vezes podem estar em risco de desenvolver anemia hemolítica.