Hidroanencephaly

Sindrom hidrosefalik adalah istilah umum untuk sekelompok sindrom bawaan langka yang berhubungan dengan berbagai gangguan tekanan intrakranial dan aliran cairan serebrospinal karena berbagai sebab. Tergantung pada penyebab genetiknya, terdapat perbedaan antara bentuk spesifik dari sindrom ini, dimana hydroanencephaly (HAE) adalah yang paling umum dan mencolok secara klinis.

Penyakit hidroanensefalik terjadi akibat perluasan signifikan sistem ventrikel otak dan gangguan aliran cairan serebrospinal. Hal ini dapat terjadi akibat berbagai penyimpangan pada tahap awal perkembangan otak. Karena perluasan pembuluh darah ventrikel serebral, cairan serebrospinal “mengisi” seluruh rongga otak, yang menyebabkan pembesaran kepala, penipisan tulang tengkorak, perubahan bentuk tengkorak, serta seperti masalah visual dan neurologis. Secara klinis, terdapat kerusakan fungsi sistem saraf pusat yang menyebabkan keterbelakangan mental, kejang, demensia, sakit kepala, dan gangguan penglihatan.

Suatu bentuk yang terjadi selama perkembangan embrio berupa pertumbuhan dan perkembangan sistem ventrikel otak yang tidak seimbang, ketika cairan menumpuk bukannya