Υδροεγκεφαλία

Το υδροκεφαλικό σύνδρομο είναι ένας γενικός όρος για μια ομάδα σπάνιων συγγενών συνδρόμων που σχετίζονται με διάφορες διαταραχές της ενδοκρανιακής πίεσης και της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού λόγω διαφόρων αιτιών. Ανάλογα με τα γενετικά αίτια, υπάρχουν διαφορές μεταξύ συγκεκριμένων μορφών του συνδρόμου, εκ των οποίων η υδρογκεφαλία (ΗΑΕ) είναι η πιο κοινή και κλινικά εντυπωσιακή.

Η υδροεγκεφαλική νόσος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα σημαντικής επέκτασης του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου και διακοπής της ροής του υγρού. Αυτό μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα διαφόρων εκτροπών κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Λόγω της επέκτασης των φλεβών των εγκεφαλικών κοιλιών, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό «γεμίζει» ολόκληρη την κοιλότητα του εγκεφάλου, γεγονός που οδηγεί σε διεύρυνση του κεφαλιού, λέπτυνση των οστών του κρανίου, αλλαγές στο σχήμα του κρανίου, καθώς και ως οπτικά και νευρολογικά προβλήματα. Κλινικά παρατηρούνται βλάβες στις λειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος που οδηγεί σε νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, άνοια, πονοκεφάλους και προβλήματα όρασης.

Μια μορφή εμφανίζεται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη με τη μορφή μη ισορροπημένης ανάπτυξης και ανάπτυξης του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου, όταν συσσωρεύονται υγρά αντί για