Hydroanencefalie

Hydrocefalický syndrom je souhrnné označení pro skupinu vzácných vrozených syndromů, které jsou z různých příčin spojeny s různými poruchami nitrolebního tlaku a průtoku mozkomíšního moku. V závislosti na genetických příčinách existují rozdíly mezi konkrétními formami syndromu, z nichž nejčastější a klinicky nápadná je hydroanencefalie (HAE).

Hydroanencefalické onemocnění se vyskytuje v důsledku významné expanze komorového systému mozku a narušení průtoku likéru. K tomu může dojít v důsledku různých aberací během raných fází vývoje mozku. V důsledku rozšíření žil mozkových komor mozkomíšní mok „vyplní“ celou mozkovou dutinu, což vede ke zvětšení hlavy, ztenčení lebečních kostí, změnám tvaru lebky a také jako zrakové a neurologické problémy. Klinicky je pozorováno poškození funkcí centrálního nervového systému vedoucí k mentální retardaci, záchvatům, demenci, bolestem hlavy a poruchám zraku.

V průběhu embryonálního vývoje nastává forma v podobě nevyváženého růstu a vývoje komorového systému mozku, kdy se místo