Hydroanencephalia

A hidrocephaliás szindróma a ritka veleszületett szindrómák egy csoportjának általános kifejezése, amelyek a koponyaűri nyomás és a cerebrospinális folyadék áramlásának különböző okokból eredő zavaraihoz kapcsolódnak. A genetikai okoktól függően különbségek vannak a szindróma egyes formái között, amelyek közül a hydroanencephalia (HAE) a leggyakoribb és klinikailag feltűnő.

A hidroanencephaliás betegség az agy kamrai rendszerének jelentős kiterjedése és a folyadékáramlás megzavarása következtében alakul ki. Ez az agy fejlődésének korai szakaszában fellépő különféle rendellenességek következtében fordulhat elő. Az agykamrák vénáinak kitágulása miatt a liquor az agy teljes üregét „megtölti”, ami fej megnagyobbodáshoz, a koponyacsontok elvékonyodásához, a koponya alakjának megváltozásához vezet. mint látási és neurológiai problémák. Klinikailag a központi idegrendszer funkcióinak károsodása figyelhető meg, ami mentális retardációhoz, görcsrohamokhoz, demenciához, fejfájáshoz és látáskárosodáshoz vezet.

A forma az embrionális fejlődés során az agy kamrai rendszerének kiegyensúlyozatlan növekedése és fejlődése formájában jelentkezik, amikor a folyadékok felhalmozódnak