Bệnh não úng thủy

Hội chứng não úng thủy là thuật ngữ chung cho một nhóm hội chứng bẩm sinh hiếm gặp có liên quan đến các rối loạn khác nhau về áp lực nội sọ và dòng chảy dịch não tủy do nhiều nguyên nhân khác nhau. Tùy thuộc vào nguyên nhân di truyền, có sự khác biệt giữa các dạng hội chứng cụ thể, trong đó bệnh não úng thủy (HAE) là phổ biến nhất và nổi bật trên lâm sàng.

Bệnh não úng thủy xảy ra do sự giãn nở đáng kể của hệ thống não thất và sự gián đoạn dòng chảy của chất lỏng. Điều này có thể xảy ra do nhiều sai sót khác nhau trong giai đoạn đầu phát triển trí não. Do tĩnh mạch não thất giãn nở, dịch não tủy “lấp đầy” toàn bộ khoang não, dẫn đến đầu to, xương sọ mỏng đi, hình dạng hộp sọ cũng thay đổi. như các vấn đề về thị giác và thần kinh. Về mặt lâm sàng, có thể thấy tổn thương chức năng của hệ thần kinh trung ương, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, co giật, mất trí nhớ, đau đầu và suy giảm thị lực.

Một dạng xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai là sự tăng trưởng và phát triển không cân bằng của hệ thống não thất, khi chất lỏng tích tụ thay vì