Hidrosefali sendromu, çeşitli nedenlere bağlı olarak kafa içi basınç ve beyin omurilik sıvısı akışındaki çeşitli bozukluklarla ilişkili bir grup nadir konjenital sendrom için genel bir terimdir. Genetik nedenlere bağlı olarak sendromun spesifik formları arasında farklılıklar vardır; bunlardan en sık görüleni ve klinik açıdan dikkat çekici olanı hidroanensefalidir (HAE).
Hidroanensefalik hastalık, beynin ventriküler sisteminin önemli ölçüde genişlemesi ve sıvı akışının bozulması sonucu ortaya çıkar. Bu, beyin gelişiminin erken aşamalarındaki çeşitli sapmaların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Serebral ventriküllerin damarlarının genişlemesi nedeniyle beyin omurilik sıvısı beynin tüm boşluğunu “doldurur”, bu da başın genişlemesine, kafatası kemiklerinin incelmesine, kafatasının şeklindeki değişikliklere yol açar. görsel ve nörolojik problemler olarak. Klinik olarak merkezi sinir sistemi fonksiyonlarında hasar gözlenir ve zeka geriliği, nöbetler, demans, baş ağrıları ve görme bozukluğuna yol açar.
Embriyonik gelişim sırasında beynin ventriküler sisteminin dengesiz büyümesi ve gelişmesi şeklinde, sıvıların yerine sıvı birikmesi şeklinde bir form oluşur.