Hydroanencefalia

Zespół wodogłowia to ogólne określenie grupy rzadkich zespołów wrodzonych, które wynikają z różnych zaburzeń ciśnienia śródczaszkowego i przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. W zależności od przyczyn genetycznych istnieją różnice pomiędzy konkretnymi postaciami tego zespołu, z których najczęstszą i najbardziej uderzającą klinicznie jest wodoencefalia (HAE).

Choroba wodo-anencefaliczna występuje w wyniku znacznego powiększenia układu komorowego mózgu i zakłócenia przepływu płynu. Może to nastąpić w wyniku różnych aberracji we wczesnych stadiach rozwoju mózgu. Z powodu rozszerzenia żył komór mózgowych płyn mózgowo-rdzeniowy „wypełnia” całą jamę mózgu, co prowadzi do powiększenia głowy, przerzedzenia kości czaszki, zmian w kształcie czaszki, a także jak problemy wzrokowe i neurologiczne. Klinicznie obserwuje się uszkodzenie funkcji ośrodkowego układu nerwowego, prowadzące do upośledzenia umysłowego, drgawek, demencji, bólów głowy i zaburzeń widzenia.

Forma pojawia się podczas rozwoju embrionalnego w postaci niezrównoważonego wzrostu i rozwoju układu komorowego mózgu, gdy zamiast gromadzić się płyny