无脑积水畸形

脑积水综合征是一组罕见的先天性综合征的总称,它与各种原因引起的各种颅内压和脑脊液流动紊乱有关。根据遗传原因,该综合征的具体形式之间存在差异,其中无脑畸形 (HAE) 是最常见且临床上最引人注目的。

脑积水疾病是由于脑室系统显着扩张和液体流动中断而发生的。这可能是由于大脑发育早期阶段的各种畸变造成的。由于脑室静脉扩张,脑脊液“充满”整个脑腔,导致头部增大,颅骨变薄,颅骨形状也发生变化。如视觉和神经问题。临床上观察到中枢神经系统功能受损,导致智力低下、癫痫、痴呆、头痛和视力障碍。

在胚胎发育过程中会出现一种形式,即脑室系统生长和发育不平衡,此时液体积聚而不是液体积聚。