Hydroanencefali

Hydrocefalisk syndrom er en generell betegnelse for en gruppe sjeldne medfødte syndromer som er assosiert med ulike forstyrrelser av intrakranielt trykk og cerebrospinalvæskestrøm på grunn av ulike årsaker. Avhengig av de genetiske årsakene er det forskjeller mellom spesifikke former for syndromet, hvorav hydroanencefali (HAE) er den vanligste og mest klinisk slående.

Hydroanencefalisk sykdom oppstår som et resultat av betydelig utvidelse av det ventrikulære systemet i hjernen og forstyrrelse av væskestrømmen. Dette kan oppstå som et resultat av ulike aberrasjoner i de tidlige stadiene av hjernens utvikling. På grunn av utvidelsen av venene i hjerneventriklene, "fyller" cerebrospinalvæsken hele hulrommet i hjernen, noe som fører til en utvidelse av hodet, tynning av hodeskallebenene, endringer i hodeskallens form, også som visuelle og nevrologiske problemer. Klinisk observeres skade på funksjonene til sentralnervesystemet, noe som fører til mental retardasjon, anfall, demens, hodepine og synshemming.

En form oppstår under embryonal utvikling i form av ubalansert vekst og utvikling av ventrikkelsystemet i hjernen, når væske hoper seg opp i stedet for