Хидроаненцефалия

Хидроцефалният синдром е общ термин за група редки вродени синдроми, които са свързани с различни нарушения на вътречерепното налягане и потока на цереброспиналната течност поради различни причини. В зависимост от генетичните причини има разлики между специфичните форми на синдрома, от които хидроаненцефалията (HAE) е най-честата и клинично поразителна.

Хидроаненцефалната болест възниква в резултат на значително разширяване на вентрикуларната система на мозъка и нарушаване на потока на течността. Това може да се случи в резултат на различни аберации по време на ранните етапи от развитието на мозъка. Поради разширяването на вените на мозъчните вентрикули, цереброспиналната течност "изпълва" цялата кухина на мозъка, което води до уголемяване на главата, изтъняване на черепните кости, промени във формата на черепа и др. като зрителни и неврологични проблеми. Клинично се наблюдава увреждане на функциите на централната нервна система, което води до умствена изостаналост, гърчове, деменция, главоболие и зрителни увреждания.

Една форма възниква по време на ембрионалното развитие под формата на небалансиран растеж и развитие на вентрикуларната система на мозъка, когато се натрупват течности вместо