Hydroanenkefalia

Hydrocephalic oireyhtymä on yleinen termi ryhmälle harvinaisia ​​synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät erilaisiin kallonsisäisen paineen ja aivo-selkäydinnesteen virtauksen häiriöihin, jotka johtuvat eri syistä. Geneettisistä syistä riippuen oireyhtymän tiettyjen muotojen välillä on eroja, joista hydroanenkefalia (HAE) on yleisin ja kliinisesti silmiinpistävä.

Hydroanenkefalinen sairaus johtuu aivojen kammiojärjestelmän merkittävästä laajentumisesta ja nesteen virtauksen häiriöstä. Tämä voi johtua erilaisista poikkeavuuksista aivojen kehityksen alkuvaiheessa. Aivokammioiden suonten laajenemisesta johtuen aivo-selkäydinneste "täyttää" koko aivoontelon, mikä johtaa pään suurenemiseen, kallon luiden ohenemiseen, kallon muodon muutoksiin jne. näkö- ja neurologisina ongelmina. Kliinisesti havaitaan keskushermoston toimintojen vaurioita, jotka johtavat henkiseen jälkeenjääneisyyteen, kohtauksiin, dementiaan, päänsärkyyn ja näön heikkenemiseen.

Alkion kehityksen aikana esiintyy muoto aivojen kammiojärjestelmän epätasapainoisen kasvun ja kehityksen muodossa, kun nesteitä kerääntyy sen sijaan, että