Idroanencefalia

La sindrome idrocefalica è un termine generale per un gruppo di rare sindromi congenite associate a vari disturbi della pressione intracranica e del flusso del liquido cerebrospinale dovuti a varie cause. A seconda delle cause genetiche, esistono differenze tra le forme specifiche della sindrome, di cui l'idroanencefalia (HAE) è la più comune e clinicamente evidente.

La malattia idroanencefalica si verifica a causa della significativa espansione del sistema ventricolare del cervello e dell'interruzione del flusso del liquor. Ciò può verificarsi come risultato di varie aberrazioni durante le prime fasi dello sviluppo del cervello. A causa dell'espansione delle vene dei ventricoli cerebrali, il liquido cerebrospinale “riempie” l'intera cavità del cervello, il che porta ad un ingrossamento della testa, assottigliamento delle ossa del cranio, cambiamenti nella forma del cranio, nonché come problemi visivi e neurologici. Clinicamente si osserva un danno alle funzioni del sistema nervoso centrale, che porta a ritardo mentale, convulsioni, demenza, mal di testa e disturbi della vista.

Una forma si verifica durante lo sviluppo embrionale sotto forma di crescita e sviluppo squilibrati del sistema ventricolare del cervello, quando i liquidi si accumulano invece di