Hydroanenzephalie

Hydrozephales Syndrom ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe seltener angeborener Syndrome, die aufgrund verschiedener Ursachen mit verschiedenen Störungen des Hirndrucks und des Liquorflusses einhergehen. Abhängig von den genetischen Ursachen gibt es Unterschiede zwischen bestimmten Formen des Syndroms, von denen die Hydroanenzephalie (HAE) die häufigste und klinisch auffälligste ist.

Eine hydroanenzephale Erkrankung entsteht als Folge einer erheblichen Erweiterung des Ventrikelsystems des Gehirns und einer Störung des Liquorflusses. Dies kann als Folge verschiedener Aberrationen in den frühen Stadien der Gehirnentwicklung auftreten. Durch die Erweiterung der Venen der Hirnventrikel „füllt“ die Liquor cerebrospinalis den gesamten Hohlraum des Gehirns, was zu einer Vergrößerung des Kopfes, einer Ausdünnung der Schädelknochen und auch zu Veränderungen der Schädelform führt wie visuelle und neurologische Probleme. Klinisch wird eine Schädigung der Funktionen des Zentralnervensystems beobachtet, die zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen, Demenz, Kopfschmerzen und Sehstörungen führt.

Eine Form tritt während der Embryonalentwicklung in Form eines unausgeglichenen Wachstums und einer unausgeglichenen Entwicklung des Ventrikelsystems des Gehirns auf, wenn sich stattdessen Flüssigkeiten ansammeln