Гідроаненцефалія

Гідроцефальний синдром – це загальне поняття для групи рідкісних уроджених синдромів, які пов'язані з різними порушеннями внутрішньочерепного тиску та лікворопотоків через різні причини. Залежно від генетичних причин, існують відмінності між конкретними формами синдрому, серед яких гідроаненцефалія (HAE) є найчастішою та клінічно яскравою.

Гідроаненцефалічна хвороба виникає внаслідок значного розширення шлуночкової системи головного мозку та порушення лікворопотоку. Це може статися внаслідок різних аберацій на ранніх етапах розвитку мозку. За рахунок розширення вен мозкових шлуночків ліквор «заповнює» всю порожнину головного мозку, що призводить до збільшення голови, витончення кісток черепа, зміни форми черепа, а також візуальним та неврологічним проблемам. Клінічно спостерігається ураження функцій ЦНС, що призводить до розумової відсталості, судом, недоумства, головного болю та порушення зору.

Виникає форма під час ембріонального розвитку у вигляді незбалансованого росту та розвитку шлуночкової системи мозку, коли рідини накопичуються натомість.