Fibrosis kistik: penyebab, gejala, pengobatan dan pola makan untuk penyakit ini

Apa itu fibrosis kistik, penyebab perkembangannya. Gejala, metode diagnostik. Pengobatan dan cara pencegahan penyakit pada orang dewasa dan anak-anak.

1. Apa itu fibrosis kistik
2. Gejala utama
3. Pilihan pengobatan
   1. Obat
   2. Obat tradisional
   3. Diet

Fibrosis kistik adalah patologi herediter sistemik yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan. Terjadi pada satu dari 10 ribu bayi baru lahir. Dengan fibrosis kistik, kerusakan jaringan diamati dan aktivitas sekresi kelenjar endokrin terganggu. Penyakit ini menyebar ke pankreas, kelenjar keringat, dan mempengaruhi usus serta saluran pencernaan. Gangguan tersebut terjadi selama proses perkembangan intrauterin.

Fibrosis kistik - penyakit apa ini?

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut unsur-unsur seperti klorin dan natrium melalui epitel sel. Penyakit ini menyerang paru-paru, merusak saluran udara kecil dan besar, dan menyebabkan infeksi bakteri berulang yang kronis.

Fibrosis kistik sering didiagnosis pada orang dewasa, karena pada masa kanak-kanak mutasi genetik disamarkan sebagai kelainan lain pada sistem pernapasan dan saluran pencernaan.

Prognosisnya tergantung pada derajat kerusakan organ pernafasan, khususnya paru-paru. Lebih menguntungkan bagi pasien yang fungsi pankreasnya tidak terganggu.

Akibat serius dari mutasi genetik tersebut adalah disfungsi pankreas dan gangguan penyerapan vitamin dan nutrisi. Sejak diagnosis dibuat, tindakan harus diambil untuk membersihkan saluran udara. Latihan aerobik teratur, latihan pernapasan (pranayama), dan yoga cocok untuk ini.

Fibrosis kistik dapat dipersulit oleh sinusitis, radang selaput dada, pendarahan paru, dan pendarahan usus. Dalam beberapa kasus, penyakit celiac (intoleransi gluten), sindrom edema, urolitiasis, pielonefritis, obstruksi usus, dan prolaps rektum berkembang.

Fibrosis kistik merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu.

Jika hanya ada satu kromosom yang bermutasi pada pasangan kromosom ke-7, maka seseorang mungkin tidak sakit, tetapi akan meneruskan “kerusakan” tersebut kepada generasi mendatang. Jika kedua orang tuanya mengalami mutasi, inilah penyebab utama fibrosis kistik.

Faktor utama kemajuan proses patologis: kerusakan kelenjar endokrin, perubahan patologis pada jaringan ikat, gangguan metabolisme air-elektrolit.

Gejala utama fibrosis kistik

Gejala fibrosis kistik berhubungan dengan pembentukan sekresi kental dan kental di paru-paru, yang memicu penyumbatan bronkiolus dan perkembangan kegagalan paru. Fibrosis kistik pada anak-anak dengan bentuk penyakit paru memanifestasikan dirinya dalam bentuk batuk terus-menerus, kerentanan terhadap bronkitis biasa dan pneumonia. Kulit pucat, berwarna abu-abu, dan terjadi perubahan warna biru pada ujung jari, bibir, dan daun telinga. Kekurangan oksigen yang terus-menerus menyebabkan keterlambatan perkembangan dan kekurangan energi.

Penting! 1/4 bayi baru lahir dengan fibrosis kistik mengalami obstruksi usus: sekret kental menyumbat lumen usus. Pada saat yang sama, anak sering gelisah, perut buncit, kulit pucat, dan sering regurgitasi.

Jika lendir menumpuk di area pankreas, hal ini menyebabkan zat enzim tidak dapat masuk ke usus karena saluran kelenjar tersumbat sejak lahir. Terjadi kerusakan bertahap pada jaringan pankreas, kista, dan jaringan parut. Perut tidak dapat mencerna protein dan lemak. Proses pembusukan dan fermentasi berkembang, dan timbul keluhan peningkatan pembentukan gas. Gejala utama: kembung terus-menerus, keluarnya gas secara teratur, buang air besar beberapa kali sehari dengan bau yang tidak sedap, mulut kering karena air liur tidak mencukupi, kesulitan makan makanan kering.

Bentuk campuran dari fibrosis kistik memanifestasikan dirinya dengan gejala yang mengkhawatirkan baik dari sistem pernapasan maupun saluran pencernaan. Ini adalah perjalanan penyakit yang paling parah dan tidak menguntungkan. Bentuk yang terhapus sering disertai dengan sinusitis, bronkitis berulang, dan sirosis hati.

Manifestasi klinis utama yang diperhatikan orang ketika mendiagnosis fibrosis kistik adalah:

1. Saat masih bayi. Episode batuk dan sesak napas yang teratur, kecenderungan sering mengalami pneumonia, diare, prolaps rektum, pembengkakan, keterlambatan perkembangan fisik, tinja dengan struktur berminyak dan tidak berbentuk serta bau yang tajam dan tidak sedap. Kulit terasa asin, terlepas dari apakah anak berkeringat atau tidak.
2. Di usia prasekolah. Ada perkembangan batuk yang terus-menerus dan tak henti-hentinya, dahak dengan atau tanpa kotoran bernanah. Tanda-tanda lain dari fibrosis kistik: anak tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan dibandingkan teman-temannya, jari-jari cacat (seperti “stik drum”), prolaps rektum, dan diare kronis. Sesak napas sering mengkhawatirkan, meski anak belum aktif secara fisik. Terjadi peningkatan dan gangguan fungsi hati.
3. Selama masa remaja. Kecenderungan terbentuknya polip pada sistem pernafasan, sinusitis berulang, bronkospasme, pankreatitis. Tanda-tanda pertama diabetes mellitus diamati (dalam tes darah laboratorium, serta peningkatan keringat, haus, lapar), dan gangguan pernapasan.

Jika dokter mencurigai adanya “kerusakan” genetik, mereka akan meresepkan tes DNA khusus untuk fibrosis kistik (tes darah), yang mendeteksi mutasi, dan meminta mereka untuk mengisi kuesioner yang panjang. Kumpulkan anamnesis dengan cermat, termasuk riwayat keluarga. Kebangsaan, jenis kelamin, dan riwayat kematian bayi dalam keluarga pasien pada tahun pertama kehidupannya merupakan hal yang sangat penting. Keputusan tentang cara mengobati fibrosis kistik dibuat oleh dokter berdasarkan hasil diagnosis yang diperoleh.

Bayi baru lahir diberi resep diagnostik laboratorium untuk memeriksa trypsin imunoreaktif dalam darah. Jika enzim pankreas ini meningkat, secara tidak langsung dapat mengindikasikan fibrosis kistik. X-ray paru-paru juga ditentukan, dan tinja diperiksa (program bersama dilakukan).

Pilihan pengobatan untuk fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik, sehingga terapi yang menargetkan penyebab utamanya sulit dilakukan dalam pengobatan modern. Dokter memberikan rekomendasi berikut untuk fibrosis kistik: untuk membuat pasien merasa lebih baik, mereka menggunakan obat-obatan untuk meredakan gejala, pengobatan tradisional, dan mengikuti pola makan. Pasien dianjurkan untuk mengonsumsi mukolitik yang mengencerkan dahak, antibiotik, dan pengobatan anti inflamasi.

Obat untuk fibrosis kistik

Dokter memilih obat, dengan mempertimbangkan manifestasi klinis dan hasil diagnosis yang kompleks. Regimen pengobatan umum untuk fibrosis kistik adalah sebagai berikut:

1. ACC. Sekretolitik yang merangsang motilitas saluran pernapasan. Obat berbahan dasar asetilsistein tersedia dalam bentuk tablet larut, sirup dan bubuk untuk penggunaan internal. Obat ini memfasilitasi pengeluaran dan pembuangan sekret dan menunjukkan sifat antioksidan. Tablet, bubuk dan sirup dianjurkan untuk digunakan setelah makan utama. Selama terapi, pertahankan pola minum untuk mempercepat pengeluaran dahak. Penderita fibrosis kistik disarankan mengonsumsi 800 mg zat aktif per hari. Jika terjadi overdosis, ada kemungkinan terjadinya mual, muntah, peningkatan produksi dahak, sakit perut, dan mulas. Biaya obatnya adalah 240 rubel. (93 UAH). Analog: Asibrox, Atete, Atsestad, Asetal.
2. Mikrosim. Persiapan enzim berdasarkan pankreatin, lipase, amilase, protease. Zat aktif memperlancar pencernaan protein, lemak, dan karbohidrat. Tersedia dalam bentuk kapsul untuk penggunaan internal. Cangkang kapsul larut di bawah pengaruh jus lambung, setelah itu zat aktif mulai dilepaskan secara bertahap. Enzim tercampur rata dengan makanan di saluran cerna, efek terapeutik maksimal diamati setengah jam setelah penggunaan obat. Dalam pengobatan fibrosis kistik, Mikrasim memungkinkan Anda mengkompensasi kekurangan enzim yang ada. Orang dewasa meminum kapsul utuh. Saat merawat anak, kapsul bisa dibuka dan isinya dicampur dengan makanan pada suhu kamar. Obat ini tidak dianjurkan untuk pasien dengan intoleransi individu terhadap zat aktif, serta eksaserbasi pankreatitis akut atau kronis. Harganya 1400 rubel. (550 UAH). Analog: Adzhizim, Zentase, Eurobiol.
3. Ciprofloxacin. Obat antibakteri yang digunakan dalam pengobatan komplikasi infeksi fibrosis kistik. Aktif melawan mikroorganisme gram positif dan gram negatif. Menunjukkan sifat bakterisidal dan antibakteri. Tidak dianjurkan untuk dikombinasikan dengan obat yang mengandung teofilin. Harganya 50 rubel. (20 UAH). Analoginya: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

Dosis, frekuensi dan durasi penggunaan obat ditentukan oleh dokter, dengan mempertimbangkan usia pasien, bentuk fibrosis kistik, karakteristik individu tubuh, dan adanya kelainan yang menyertai.

Obat tradisional untuk fibrosis kistik

Pengobatan alternatif untuk fibrosis kistik tidak menjamin kesembuhan total dan digunakan sebagai tambahan pada rejimen terapi dasar.

Obat tradisional yang efektif:

1. Untuk mengencerkan dahak, gunakan thermopsis, thyme, akar licorice, dan marshmallow. Semua komponen dicampur, dituangkan dengan air mendidih dan dibiarkan dalam termos selama 3-4 jam. Ambil 1/2 gelas dua kali sehari setelah makan. Jika bahan aktif dapat ditoleransi dengan baik, penggunaan jangka panjang dapat dilakukan. Koleksi herbal juga dapat digunakan untuk menyiapkan larutan inhalasi.
2. Untuk menjamin kecukupan pasokan vitamin C, dianjurkan untuk mengonsumsi rebusan rosehip. Tanaman dicuci, dihancurkan, dituangkan dengan air mendidih dan dibiarkan selama 40 menit. Minum 1 gelas per hari. Anda bisa menambahkan sedikit madu ringan ke dalam minuman dingin.
3. Untuk mengurangi rasa sakit pada saluran pencernaan, gunakan antispasmodik alami: mint, belladonna, calendula, oregano. Tanaman tidak hanya mengurangi kejang, tindakannya juga ditujukan untuk mencegah penambahan infeksi bakteri. Koleksi herbal digunakan untuk menyiapkan ramuan dan infus.
4. Untuk memberikan efek menguntungkan pada fungsi pankreas, gunakan campuran elecampane dan rumput gandum.
5. Untuk memberikan efek menguntungkan pada sistem kekebalan tubuh dan memperlambat perkembangan proses patologis, gunakan campuran yang mengandung linden, lemon balm, echinacea, dan mint. Semua komponen dicampur dalam bagian yang sama, dituangkan dengan air dan direbus dalam penangas air selama 15 menit. Kemudian angkat minuman dari api, infus dan dinginkan, ambil 0,5-1 gelas pada malam hari. Obat ini juga membantu mengatasi stres psiko-emosional dan menghilangkan gangguan tidur.
6. Untuk fibrosis kistik paru-paru, rebusan berdasarkan cabang pir digunakan. Bahan bakunya dihaluskan, diisi air dan direbus dengan api kecil. Ini adalah minuman vitamin yang sehat dan enak yang bisa diberikan bahkan kepada anak kecil.
7. Untuk fibrosis kistik usus, ada baiknya mengonsumsi teh herbal yang berbahan dasar daun yarrow. Satu sendok makan bahan mentah kering dituangkan dengan air mendidih dan dibiarkan selama 40 menit. Ambil 0,5 cangkir 2-3 kali sehari. Orang dengan kelainan pendarahan harus sangat berhati-hati saat menggunakan yarrow.

Diet untuk fibrosis kistik

Makanan untuk fibrosis kistik harus tinggi kalori, dan pola makan harus dikombinasikan dengan penggunaan obat enzim yang menormalkan pencernaan. Serat kasar dihilangkan dari makanan, dan makanan harus ditambahkan garam. Jika pasien tidak menerima nutrisi yang cukup, perlu untuk mengidentifikasi kekurangan yang ada dan mengisinya kembali dengan bantuan suplemen.

Dalam foto adalah nutrisi untuk anak penderita cystic fibrosis

Untuk meringankan gambaran klinis fibrosis kistik, Anda harus mengikuti sejumlah rekomendasi nutrisi:

1. Makanan harus tinggi kalori dan bergizi, tinggi protein dan lemak, untuk memastikan pasokan vitamin, unsur mikro, dan asam amino yang optimal.
2. Penting untuk menghilangkan makanan yang memicu peningkatan produksi lendir dari makanan: produk susu dan susu fermentasi, pisang, gluten, karbohidrat sederhana.
3. Untuk mencegah berkembangnya penyakit diabetes melitus yang sering disebabkan oleh insufisiensi pankreas, sebaiknya makan 2-3 kali sehari, hindari makan dalam porsi kecil, sering, snack, dan porsi sekali gigit.
4. Jika Anda menderita fibrosis kistik, Anda harus mengikuti aturan minum untuk memfasilitasi pengeluaran dahak. Jumlah cairan optimal per hari dihitung dengan rumus: 30 ml air dikalikan berat badan.
5. Sebagai bagian dari pengobatan penyakit, dianjurkan untuk menggunakan probiotik alami, yang mengembalikan mikroflora alami dan memperlancar proses pencernaan. Makanan fermentasi dimasukkan ke dalam makanan: asinan kubis dan mentimun, acar apel, kvass buatan sendiri.
6. Makan cukup serat dari makanan segar: sayuran berdaun hijau musiman, sayuran, buah-buahan, beri. Produk dengan kulit cerah sangat bermanfaat.

Saat ini, fibrosis kistik adalah mutasi genetik yang sulit diobati yang tidak hanya mempengaruhi sistem pernapasan dan saluran pencernaan, tetapi juga seluruh tubuh secara keseluruhan. Untuk mencegah perkembangan, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika saat merencanakan anak. Kedua orang tuanya harus menjalani pemeriksaan.

Apa itu fibrosis kistik - tonton videonya: