Mukowiscydoza: przyczyny, objawy, leczenie i dieta w przypadku choroby

Co to jest mukowiscydoza, przyczyny rozwoju. Objawy, metody diagnostyczne. Leczenie i metody zapobiegania chorobie u dorosłych i dzieci.

1. Co to jest mukowiscydoza
2. Główne objawy
3. Możliwości leczenia
   1. Leki
   2. Środki ludowe
   3. Dieta

Mukowiscydoza jest ogólnoustrojową, dziedziczną patologią spowodowaną mutacjami genetycznymi, która prowadzi do ciężkiego uszkodzenia układu oddechowego. Występuje u jednego na 10 tysięcy noworodków. W przypadku mukowiscydozy obserwuje się uszkodzenie tkanek i zakłócenie czynności wydzielniczej gruczołów dokrewnych. Choroba rozprzestrzenia się na trzustkę, gruczoły potowe i atakuje jelita oraz przewód pokarmowy. Do takich zaburzeń dochodzi w procesie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Mukowiscydoza – co to za choroba?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genach białek odpowiedzialnych za transport pierwiastków takich jak chlor i sód przez nabłonek komórkowy. Choroba atakuje płuca, uszkadza małe i duże drogi oddechowe i prowadzi do przewlekłych, nawracających infekcji bakteryjnych.

Mukowiscydozę często diagnozuje się u dorosłych, gdyż w dzieciństwie mutacja genetyczna maskowana jest pod przykrywką innych schorzeń układu oddechowego i przewodu pokarmowego.

Rokowanie zależy od stopnia uszkodzenia narządów oddechowych, zwłaszcza płuc. Bardziej korzystne dla pacjentów, których funkcja trzustki nie jest zaburzona.

Poważną konsekwencją takiej mutacji genetycznej jest dysfunkcja trzustki i upośledzenie wchłaniania witamin i składników odżywczych. Od momentu rozpoznania należy podjąć działania mające na celu odkażenie dróg oddechowych. Odpowiednie są do tego regularne ćwiczenia aerobowe, ćwiczenia oddechowe (pranajama) i joga.

Mukowiscydoza może być powikłana zapaleniem zatok, zapaleniem opłucnej, krwotokiem płucnym i krwawieniem z jelit. W niektórych przypadkach rozwija się celiakia (nietolerancja glutenu), zespół obrzękowy, kamica moczowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, niedrożność jelit i wypadanie odbytnicy.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacjami niektórych genów.

Jeśli w siódmej parze chromosomów znajduje się tylko jeden zmutowany chromosom, wówczas dana osoba może nie zachorować, ale przekaże taki „załamanie” przyszłym pokoleniom. Jeśli oboje rodzice mają mutację, jest to główna przyczyna mukowiscydozy.

Wiodące czynniki postępu procesu patologicznego: uszkodzenie gruczołów dokrewnych, zmiany patologiczne w tkankach łącznych, zaburzenia metabolizmu wodno-elektrolitowego.

Główne objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy są związane z tworzeniem się lepkiej, gęstej wydzieliny w płucach, co powoduje zablokowanie oskrzelików i rozwój niewydolności płuc. Mukowiscydoza u dzieci z płucną postacią choroby objawia się ciągłym kaszlem, podatnością na regularne zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Skóra jest blada, ma szary odcień i obserwuje się niebieskie przebarwienia na opuszkach palców, wargach i płatkach uszu. Ciągły brak tlenu prowadzi do opóźnień w rozwoju i braku energii.

Ważny! U 1/4 noworodków chorych na mukowiscydozę występuje niedrożność jelit: lepka wydzielina zatyka światło jelita. Jednocześnie dzieci często są niespokojne, mają wzdęty brzuch, bladą skórę i częste zarzucanie pokarmu.

Jeśli śluz gromadzi się w okolicy trzustki, prowadzi to do tego, że substancje enzymatyczne nie mogą przedostać się do jelit, ponieważ kanały gruczołu są zablokowane od urodzenia. Następuje stopniowe niszczenie własnych tkanek trzustki, powstawanie cyst i tkanki bliznowatej. Żołądek nie trawi białek i tłuszczów. Rozwijają się procesy gnicia i fermentacji oraz pojawiają się skargi dotyczące zwiększonego tworzenia się gazu. Główne objawy: ciągłe wzdęcia, regularne oddawanie gazów, kilka razy dziennie wypróżnienia z nieprzyjemnym zapachem, suchość w ustach z powodu niewystarczającej ilości śliny, trudności w jedzeniu suchej karmy.

Mieszana postać mukowiscydozy objawia się niepokojącymi objawami zarówno ze strony układu oddechowego, jak i przewodu pokarmowego. Jest to najcięższy i najbardziej niekorzystny przebieg choroby. Wymazanej formie towarzyszy częste zapalenie zatok, nawracające zapalenie oskrzeli i marskość wątroby.

Główne objawy kliniczne, na które ludzie zwracają uwagę podczas diagnozowania mukowiscydozy, to:

1. W niemowlęctwie. Regularne epizody kaszlu i duszności, skłonność do częstych zapaleń płuc, biegunka, wypadanie odbytnicy, obrzęki, opóźniony rozwój fizyczny, kał o oleistej, nieuformowanej strukturze i ostrym, nieprzyjemnym zapachu. Skóra nabiera słonego smaku niezależnie od tego, czy dziecko się poci, czy nie.
2. W wieku przedszkolnym. Obserwuje się rozwój uporczywego, nieustannego kaszlu, plwociny z lub bez ropnych zanieczyszczeń. Inne objawy mukowiscydozy: dziecko pozostaje w tyle pod względem wzrostu i rozwoju w porównaniu z rówieśnikami, palce są zdeformowane (jak „podudzia”), wypadanie odbytnicy i obserwuje się przewlekłą biegunkę. Duszność regularnie dokucza, nawet jeśli dziecko nie było aktywne fizycznie. Występuje wzrost i zaburzenia funkcjonowania wątroby.
3. W okresie dojrzewania. Skłonność do tworzenia polipów w drogach oddechowych, nawracające zapalenie zatok, skurcze oskrzeli, zapalenie trzustki. Obserwuje się pierwsze oznaki cukrzycy (w laboratoryjnych badaniach krwi, a także zwiększone pocenie się, pragnienie, głód) i zaburzenia oddychania.

Jeśli lekarz podejrzewa „uszkodzenie” genetyczne, przepisuje specjalny test DNA na mukowiscydozę (badanie krwi), który wykrywa mutacje, i prosi o wypełnienie obszernego kwestionariusza. Starannie zbierz wywiad, w tym wywiad rodzinny. Kluczowe znaczenie ma narodowość, płeć pacjenta oraz wywiad rodzinny dotyczący zgonów niemowląt w pierwszym roku życia. Decyzję o sposobie leczenia mukowiscydozy podejmuje lekarz na podstawie uzyskanych wyników diagnostyki.

Noworodkom przepisuje się diagnostykę laboratoryjną w celu sprawdzenia immunoreaktywnej trypsyny we krwi. Zwiększenie poziomu tego enzymu trzustkowego może pośrednio wskazywać na mukowiscydozę. Zalecane jest również prześwietlenie płuc i badanie kału (wykonuje się coprogram).

Możliwości leczenia mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dlatego we współczesnej medycynie terapia ukierunkowana na przyczynę jest trudna. Lekarze w przypadku mukowiscydozy zalecają następujące zalecenia: aby poprawić samopoczucie pacjentów, należy stosować leki łagodzące objawy, tradycyjną medycynę i przestrzegać diety. Pacjentowi zaleca się przyjmowanie leków mukolitycznych rozrzedzających plwocinę, antybiotyków oraz leczenie przeciwzapalne.

Leki na mukowiscydozę

Lekarz dobiera leki, biorąc pod uwagę objawy kliniczne i wyniki kompleksowej diagnostyki. Ogólny schemat leczenia mukowiscydozy jest następujący:

1. AKC. Sekretolityk stymulujący motorykę dróg oddechowych. Lek na bazie acetylocysteiny dostępny jest w postaci rozpuszczalnych tabletek, syropu i proszku do stosowania wewnętrznego. Lek ułatwia przenikanie i usuwanie wydzieliny oraz wykazuje działanie przeciwutleniające. Tabletki, proszek i syrop zaleca się stosować po głównym posiłku. Podczas terapii należy utrzymywać reżim picia, aby przyspieszyć usuwanie plwociny. Pacjentom chorym na mukowiscydozę zaleca się spożywanie 800 mg substancji czynnej dziennie. W przypadku przedawkowania mogą wystąpić nudności, wymioty, zwiększone wydzielanie plwociny, ból brzucha i zgaga. Koszt leku wynosi 240 rubli. (93 UAH). Analogi: Asibrox, Atete, Atsestad, Acetal.
2. Mikrasim. Preparat enzymatyczny na bazie pankreatyny, lipazy, amylazy, proteazy. Substancje aktywne ułatwiają trawienie białek, tłuszczów i węglowodanów. Dostępny w postaci kapsułek do użytku wewnętrznego. Otoczka kapsułki rozpuszcza się pod wpływem soku żołądkowego, po czym zaczynają stopniowo uwalniać się substancje czynne. Enzymy równomiernie mieszają się z pokarmem w przewodzie pokarmowym, maksymalny efekt terapeutyczny obserwuje się pół godziny po zastosowaniu leku. W leczeniu mukowiscydozy Mikrasim pozwala na uzupełnienie istniejących niedoborów enzymów. Dorośli przyjmują kapsułki w całości. W przypadku leczenia dzieci kapsułkę można otworzyć i zawartość wymieszać z jedzeniem w temperaturze pokojowej. Lek nie jest zalecany u pacjentów z indywidualną nietolerancją substancji czynnych, a także w przypadku zaostrzenia ostrego lub przewlekłego zapalenia trzustki. Cena wynosi 1400 rubli. (550 UAH). Analogi: Adzhizim, Zentaze, Eurobiol.
3. Cyprofloksacyna. Lek przeciwbakteryjny stosowany w leczeniu powikłań infekcyjnych mukowiscydozy. Aktywny wobec mikroorganizmów Gram-dodatnich i Gram-ujemnych. Wykazuje właściwości bakteriobójcze i antybakteryjne. Nie zaleca się łączenia z lekami zawierającymi teofilinę. Cena wynosi 50 rubli. (20 UAH). Analogi: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

Dawkowanie, częstotliwość i czas stosowania leków ustala lekarz, biorąc pod uwagę wiek pacjenta, postać mukowiscydozy, indywidualne cechy organizmu i obecność chorób towarzyszących.

Środki ludowe na mukowiscydozę

Alternatywne leczenie mukowiscydozy nie gwarantuje całkowitego wyleczenia i jest stosowane jako uzupełnienie podstawowego schematu leczenia.

Skuteczne środki ludowe:

1. Aby upłynnić plwocinę, użyj termopsy, tymianku, korzenia lukrecji i prawoślazu. Wszystkie składniki miesza się, zalewa wrzącą wodą i pozostawia w termosie na 3-4 godziny. Przyjmować 1/2 szklanki dwa razy dziennie po posiłkach. Jeśli składniki aktywne są dobrze tolerowane, możliwe jest długotrwałe stosowanie. Z zbioru ziół można przygotować także roztwór do inhalacji.
2. Aby zapewnić sobie odpowiednią podaż witaminy C, zaleca się spożywanie wywaru z dzikiej róży. Roślinę myje się, rozgniata, zalewa wrzącą wodą i pozostawia na 40 minut. Pij 1 szklankę dziennie. Do schłodzonego napoju można dodać niewielką ilość jasnego miodu.
3. Aby złagodzić ból przewodu pokarmowego, należy stosować naturalne leki przeciwskurczowe: miętę, wilczą wilczą, nagietek, oregano. Rośliny nie tylko zmniejszają skurcze, ich działanie ma również na celu zapobieganie dodatkowi infekcji bakteryjnej. Zbiór ziół służy do sporządzania wywarów i naparów.
4. Aby korzystnie wpłynąć na pracę trzustki, należy zastosować mieszankę omanu i trawy pszenicznej.
5. Aby korzystnie wpłynąć na układ odpornościowy i spowolnić postęp procesu patologicznego, należy zastosować mieszankę zawierającą lipę, melisę, echinaceę i miętę. Wszystkie składniki miesza się w równych częściach, zalewa wodą i gotuje w łaźni wodnej przez 15 minut. Następnie zdejmij napój z ognia, zaparz i ostudź, wypij 0,5-1 szklanki na noc. Lek ten pomaga również radzić sobie ze stresem psycho-emocjonalnym i eliminuje zaburzenia snu.
6. W przypadku mukowiscydozy płuc stosuje się wywar na bazie gałęzi gruszy. Surowce są kruszone, napełniane wodą i gotowane na małym ogniu. To zdrowy i smaczny napój witaminowy, który można podawać nawet małemu dziecku.
7. W przypadku mukowiscydozy jelit przydatne jest przyjmowanie herbaty ziołowej na bazie liści krwawnika. Łyżkę suszonego surowca zalewa się wrzącą wodą i pozostawia na 40 minut. Stosować 0,5 szklanki 2-3 razy dziennie. Osoby cierpiące na zaburzenia krwawienia powinny zachować szczególną ostrożność podczas stosowania krwawnika.

Dieta na mukowiscydozę

Pokarm na mukowiscydozę powinien być bogaty w kalorie, a dietę należy łączyć ze stosowaniem leków enzymatycznych normalizujących trawienie. Gruby błonnik jest usuwany z diety, a żywność musi być dodawana solą. Jeżeli pacjent nie otrzymuje wystarczającej ilości niezbędnych składników odżywczych, należy zidentyfikować istniejące niedobory i uzupełnić je za pomocą suplementów.

Na zdjęciu żywienie dzieci chorych na mukowiscydozę

Aby złagodzić obraz kliniczny mukowiscydozy, należy przestrzegać szeregu zaleceń żywieniowych:

1. Dieta powinna być wysokokaloryczna i pożywna, bogata w białko i tłuszcze, aby zapewnić optymalną podaż witamin, mikroelementów i aminokwasów.
2. Konieczne jest usunięcie z diety pokarmów powodujących zwiększoną produkcję śluzu: nabiału i sfermentowanych produktów mlecznych, bananów, glutenu, węglowodanów prostych.
3. Aby zapobiec rozwojowi cukrzycy, która często jest spowodowana niewydolnością trzustki, należy jeść 2-3 razy dziennie, unikając częstych, małych posiłków, przekąsek i posiłków wielkości kęsa.
4. Jeśli cierpisz na mukowiscydozę, musisz przestrzegać reżimu picia, aby ułatwić usuwanie plwociny. Optymalną ilość płynów w ciągu dnia oblicza się ze wzoru: 30 ml wody pomnożone przez masę ciała.
5. W ramach leczenia choroby zaleca się stosowanie naturalnych probiotyków, które przywracają naturalną mikroflorę i ułatwiają proces trawienia. Do diety wprowadza się produkty fermentowane: kiszoną kapustę i ogórki, marynowane jabłka, domowy kwas chlebowy.
6. Jedz wystarczającą ilość błonnika ze świeżej żywności: sezonowe warzywa liściaste, warzywa, owoce, jagody. Szczególnie korzystne są produkty o jasnej skórce.

Mukowiscydoza jest dziś trudną w leczeniu mutacją genetyczną, która atakuje nie tylko układ oddechowy i przewód pokarmowy, ale w konsekwencji cały organizm. Aby zapobiec rozwojowi, przy planowaniu dziecka zaleca się konsultację z genetykiem. Badania muszą przejść oboje rodzice.

Czym jest mukowiscydoza - obejrzyj wideo: