Κυστική ίνωση: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία και διατροφή για τη νόσο

Τι είναι η κυστική ίνωση, αιτίες ανάπτυξης. Συμπτώματα, διαγνωστικές μέθοδοι. Θεραπεία και μέθοδοι πρόληψης της νόσου σε ενήλικες και παιδιά.

1. Τι είναι η κυστική ίνωση
2. Κύρια συμπτώματα
3. Μέθοδοι θεραπείας
   1. Φάρμακα
   2. Λαϊκές θεραπείες
   3. Διατροφή

Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική κληρονομική παθολογία που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που οδηγεί σε σοβαρή βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα. Εμφανίζεται σε ένα στα 10 χιλιάδες νεογνά. Με την κυστική ίνωση, παρατηρείται βλάβη των ιστών και διαταράσσεται η εκκριτική δραστηριότητα των ενδοκρινών αδένων. Η ασθένεια εξαπλώνεται στο πάγκρεας, στους ιδρωτοποιούς αδένες και επηρεάζει τα έντερα και το γαστρεντερικό σωλήνα. Τέτοιες διαταραχές συμβαίνουν κατά τη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης.

Κυστική ίνωση - τι είναι αυτή η ασθένεια;

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για τη μεταφορά στοιχείων όπως το χλώριο και το νάτριο μέσω του κυτταρικού επιθηλίου. Η ασθένεια επηρεάζει τους πνεύμονες, βλάπτει μικρούς και μεγάλους αεραγωγούς και οδηγεί σε χρόνιες υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις.

Η κυστική ίνωση συχνά διαγιγνώσκεται σε ενήλικες, αφού στην παιδική ηλικία η γενετική μετάλλαξη συγκαλύπτεται ως άλλες διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Η πρόγνωση εξαρτάται από το βαθμό βλάβης των αναπνευστικών οργάνων, ιδιαίτερα των πνευμόνων. Ευνοϊκότερο για ασθενείς των οποίων η παγκρεατική λειτουργία δεν είναι μειωμένη.

Μια σοβαρή συνέπεια μιας τέτοιας γενετικής μετάλλαξης είναι η δυσλειτουργία του παγκρέατος και η μειωμένη απορρόφηση βιταμινών και θρεπτικών συστατικών. Από τη στιγμή της διάγνωσης πρέπει να λαμβάνονται μέτρα για την απολύμανση των αεραγωγών. Οι τακτικές αερόβιες ασκήσεις, οι ασκήσεις αναπνοής (pranayama) και η γιόγκα είναι κατάλληλες για αυτό.

Η κυστική ίνωση μπορεί να επιπλέκεται από ιγμορίτιδα, πλευρίτιδα, πνευμονική αιμορραγία και εντερική αιμορραγία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται κοιλιοκάκη (δυσανεξία στη γλουτένη), σύνδρομο οιδήματος, ουρολιθίαση, πυελονεφρίτιδα, εντερική απόφραξη και πρόπτωση του ορθού.

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων.

Εάν υπάρχει μόνο ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα στο 7ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, τότε ένα άτομο μπορεί να μην αρρωστήσει, αλλά θα περάσει μια τέτοια «σπάσιμο» στις μελλοντικές γενιές. Εάν και οι δύο γονείς έχουν τη μετάλλαξη, αυτή είναι η κύρια αιτία της κυστικής ίνωσης.

Οι κύριοι παράγοντες στους οποίους εξελίσσεται η παθολογική διαδικασία: βλάβη στους ενδοκρινείς αδένες, παθολογικές αλλαγές στους συνδετικούς ιστούς, διαταραχές στο μεταβολισμό νερού-ηλεκτρολύτη.

Κύρια συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σχετίζονται με το σχηματισμό μιας παχύρρευστης, παχύρρευστης έκκρισης στους πνεύμονες, η οποία προκαλεί απόφραξη των βρογχιολίων και την ανάπτυξη πνευμονικής ανεπάρκειας. Η κυστική ίνωση σε παιδιά με την πνευμονική μορφή της νόσου εκδηλώνεται με τη μορφή συνεχούς βήχα, ευαισθησίας σε τακτική βρογχίτιδα και πνευμονία. Το δέρμα είναι χλωμό, έχει γκρι απόχρωση και παρατηρείται μπλε αποχρωματισμός των άκρων των δακτύλων, των χειλιών και των λοβών του αυτιού. Η συνεχής έλλειψη οξυγόνου οδηγεί σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις και έλλειψη ενέργειας.

Σπουδαίος! Το 1/4 των νεογέννητων μωρών με κυστική ίνωση εμφανίζουν εντερική απόφραξη: μια παχύρρευστη έκκριση φράζει τον εντερικό αυλό. Ταυτόχρονα, τα παιδιά είναι συχνά ανήσυχα, με φουσκωμένη κοιλιά, χλωμό δέρμα και συχνές αναγωγές.

Εάν η βλέννα συσσωρεύεται στην περιοχή του παγκρέατος, αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι ενζυμικές ουσίες δεν μπορούν να εισέλθουν στα έντερα λόγω του γεγονότος ότι οι αγωγοί του αδένα είναι φραγμένοι από τη γέννηση. Υπάρχει μια σταδιακή καταστροφή των ιστών του ίδιου του παγκρέατος, των κύστεων και της μορφής ουλώδους ιστού. Το στομάχι δεν μπορεί να αφομοιώσει πρωτεΐνες και λίπη. Αναπτύσσονται οι διαδικασίες σήψης και ζύμωσης και προκύπτουν παράπονα για αυξημένο σχηματισμό αερίων. Κύρια συμπτώματα: συνεχές φούσκωμα, τακτική διέλευση αερίων, κενώσεις πολλές φορές την ημέρα με δυσάρεστη οσμή, ξηροστομία λόγω ανεπαρκούς σάλιου, δυσκολία στην κατανάλωση ξηρής τροφής.

Η μικτή μορφή της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται με ανησυχητικά συμπτώματα τόσο από το αναπνευστικό σύστημα όσο και από το γαστρεντερικό σύστημα. Αυτή είναι η πιο σοβαρή και δυσμενής πορεία της νόσου. Η σβησμένη μορφή συνοδεύεται από συχνή ιγμορίτιδα, υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα και κίρρωση του ήπατος.

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις στις οποίες δίνουν προσοχή οι άνθρωποι κατά τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι:

1. Στη βρεφική ηλικία. Τακτικά επεισόδια βήχα και δύσπνοια, τάση για συχνή πνευμονία, διάρροια, πρόπτωση ορθού, οίδημα, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, περιττώματα με λιπαρή, ασχηματισμένη δομή και έντονη, δυσάρεστη οσμή. Το δέρμα παίρνει μια αλμυρή γεύση, ανεξάρτητα από το αν το παιδί ιδρώνει ή όχι.
2. Στην προσχολική ηλικία. Παρατηρείται η ανάπτυξη επίμονου, αδιάκοπου βήχα, πτυέλων με ή χωρίς πυώδεις προσμίξεις. Άλλα σημάδια κυστικής ίνωσης: το παιδί υστερεί σε ανάπτυξη και ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συνομηλίκους του, τα δάχτυλα παραμορφώνονται (σαν «τύμπανα»), το ορθό πρόπτωση και παρατηρείται χρόνια διάρροια. Η δύσπνοια ανησυχεί τακτικά, ακόμα κι αν το παιδί δεν ήταν σωματικά δραστήριο. Υπάρχει αύξηση και διαταραχή της λειτουργίας του ήπατος.
3. Κατά την εφηβεία. Τάση σχηματισμού πολυπόδων στο αναπνευστικό σύστημα, υποτροπιάζουσες ιγμορίτιδα, βρογχόσπασμος, παγκρεατίτιδα. Παρατηρούνται τα πρώτα σημάδια σακχαρώδους διαβήτη (σε εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, καθώς και αυξημένη εφίδρωση, δίψα, πείνα) και η αναπνοή είναι εξασθενημένη.

Εάν ο γιατρός υποπτεύεται μια γενετική «βλάβη», συνταγογραφεί ένα ειδικό τεστ DNA για κυστική ίνωση (τεστ αίματος) που ανιχνεύει μεταλλάξεις και τους ζητά να λάβουν ένα μακροσκελές ερωτηματολόγιο. Συλλέξτε προσεκτικά το ιστορικό, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού. Η εθνικότητα, το φύλο και το οικογενειακό ιστορικό βρεφικού θανάτου του ασθενούς κατά το πρώτο έτος της ζωής του είναι καθοριστικής σημασίας. Η απόφαση για τον τρόπο αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης λαμβάνεται από τον γιατρό σύμφωνα με τα διαγνωστικά αποτελέσματα που λαμβάνονται.

Στα νεογέννητα μωρά συνταγογραφούνται εργαστηριακές διαγνωστικές εξετάσεις για τον έλεγχο της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης στο αίμα. Εάν αυτό το παγκρεατικό ένζυμο είναι αυξημένο, μπορεί έμμεσα να υποδεικνύει κυστική ίνωση. Συνταγογραφείται επίσης ακτινογραφία των πνευμόνων και εξετάζονται τα κόπρανα (εκτελείται συμπρόγραμμα).

Επιλογές θεραπείας για την κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως η θεραπεία που στοχεύει στην υποκείμενη αιτία είναι δύσκολη στη σύγχρονη ιατρική. Οι γιατροί δίνουν τις ακόλουθες συστάσεις για την κυστική ίνωση: για να κάνουν τους ασθενείς να αισθάνονται καλύτερα, χρησιμοποιούν φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, παραδοσιακή ιατρική και ακολουθούν δίαιτα. Συνιστάται στον ασθενή η λήψη βλεννολυτικών, τα οποία αραιώνουν τα πτύελα, αντιβιοτικά και αντιφλεγμονώδη θεραπεία.

Φάρμακα για την κυστική ίνωση

Ο γιατρός επιλέγει τα φάρμακα, λαμβάνοντας υπόψη τις κλινικές εκδηλώσεις και τα αποτελέσματα σύνθετων διαγνωστικών. Το γενικό θεραπευτικό σχήμα για την κυστική ίνωση έχει ως εξής:

1. ACC. Εκκριτολυτικό που διεγείρει την κινητικότητα της αναπνευστικής οδού. Το φάρμακο με βάση την ακετυλοκυστεΐνη διατίθεται με τη μορφή διαλυτών δισκίων, σιροπιού και σκόνης για εσωτερική χρήση. Το φάρμακο διευκολύνει τη διέλευση και την απομάκρυνση των εκκρίσεων και παρουσιάζει αντιοξειδωτικές ιδιότητες. Τα δισκία, η σκόνη και το σιρόπι συνιστώνται να χρησιμοποιούνται μετά το κύριο γεύμα. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, διατηρήστε ένα καθεστώς κατανάλωσης αλκοόλ για να επιταχύνετε την απομάκρυνση των πτυέλων. Συνιστάται στους ασθενείς με κυστική ίνωση να καταναλώνουν 800 mg της δραστικής ουσίας την ημέρα. Σε περίπτωση υπερδοσολογίας, υπάρχει πιθανότητα να εμφανιστεί ναυτία, έμετος, αυξημένη έκκριση πτυέλων, κοιλιακό άλγος και καούρα. Το κόστος του φαρμάκου είναι 240 ρούβλια. (93 UAH). Ανάλογα: Asibrox, Atete, Atsestad, Acetal.
2. Micrasim. Ενζυμικό παρασκεύασμα με βάση παγκρεατίνη, λιπάση, αμυλάση, πρωτεάση. Οι δραστικές ουσίες διευκολύνουν την πέψη πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων. Διατίθεται σε μορφή κάψουλας για εσωτερική χρήση. Το κέλυφος της κάψουλας διαλύεται υπό την επίδραση του γαστρικού υγρού, μετά από το οποίο οι δραστικές ουσίες αρχίζουν να απελευθερώνονται σταδιακά. Τα ένζυμα αναμιγνύονται ομοιόμορφα με τα τρόφιμα στο γαστρεντερικό σωλήνα, το μέγιστο θεραπευτικό αποτέλεσμα παρατηρείται μισή ώρα μετά τη χρήση του φαρμάκου. Στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, το Mikrasim σας επιτρέπει να αντισταθμίσετε την υπάρχουσα ανεπάρκεια ενζύμων. Οι ενήλικες παίρνουν τις κάψουλες ολόκληρες. Κατά τη θεραπεία παιδιών, η κάψουλα μπορεί να ανοίξει και το περιεχόμενο να αναμιχθεί με τροφή σε θερμοκρασία δωματίου. Το φάρμακο δεν συνιστάται για ασθενείς με ατομική δυσανεξία σε δραστικές ουσίες, καθώς και για έξαρση οξείας ή χρόνιας παγκρεατίτιδας. Η τιμή είναι 1400 ρούβλια. (550 UAH). Ανάλογα: Adzhizim, Zentaze, Eurobiol.
3. Σιπροφλοξασίνη. Ένα αντιβακτηριακό φάρμακο που χρησιμοποιείται στη θεραπεία μολυσματικών επιπλοκών της κυστικής ίνωσης. Δραστικό έναντι gram-θετικών και gram-αρνητικών μικροοργανισμών. Παρουσιάζει βακτηριοκτόνες και αντιβακτηριδιακές ιδιότητες. Δεν συνιστάται ο συνδυασμός με φάρμακα που περιέχουν θεοφυλλίνη. Η τιμή είναι 50 ρούβλια. (20 UAH). Ανάλογα: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

Η δοσολογία, η συχνότητα και η διάρκεια χρήσης των φαρμάκων καθορίζονται από τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία του ασθενούς, τη μορφή της κυστικής ίνωσης, τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος και την παρουσία συνοδών διαταραχών.

Λαϊκές θεραπείες για την κυστική ίνωση

Η εναλλακτική θεραπεία για την κυστική ίνωση δεν εγγυάται την πλήρη ίαση και χρησιμοποιείται ως προσθήκη στο βασικό θεραπευτικό σχήμα.

Αποτελεσματικές λαϊκές θεραπείες:

1. Για να ρευστοποιήσετε τα πτύελα, χρησιμοποιήστε thermopsis, θυμάρι, ρίζες γλυκόριζας και marshmallow. Όλα τα συστατικά αναμειγνύονται, χύνονται με βραστό νερό και αφήνονται σε θερμός για 3-4 ώρες. Πάρτε 1/2 ποτήρι δύο φορές την ημέρα μετά τα γεύματα. Εάν τα ενεργά συστατικά είναι καλά ανεκτά, είναι δυνατή η μακροχρόνια χρήση. Η συλλογή βοτάνων μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την παρασκευή ενός διαλύματος για εισπνοή.
2. Για να εξασφαλιστεί επαρκής παροχή βιταμίνης C, συνιστάται η κατανάλωση αφεψήματος τριανταφυλλιάς. Το φυτό πλένεται, συνθλίβεται, χύνεται με βραστό νερό και αφήνεται για 40 λεπτά. Πίνετε 1 ποτήρι την ημέρα. Μπορείτε να προσθέσετε μια μικρή ποσότητα ελαφρού μελιού στο παγωμένο ρόφημα.
3. Για να μειώσετε τον πόνο στο γαστρεντερικό σωλήνα, χρησιμοποιήστε φυσικά αντισπασμωδικά: μέντα, μπελαντόνα, καλέντουλα, ρίγανη. Τα φυτά όχι μόνο μειώνουν τους σπασμούς, αλλά η δράση τους στοχεύει επίσης στην πρόληψη της προσθήκης βακτηριακής μόλυνσης. Η συλλογή βοτάνων χρησιμοποιείται για την παρασκευή αφεψημάτων και αφεψημάτων.
4. Για να έχετε ευεργετική επίδραση στη λειτουργία του παγκρέατος, χρησιμοποιήστε ένα μείγμα ελεκαμπάνης και σιταρόχορτου.
5. Για να έχετε ευεργετική επίδραση στο ανοσοποιητικό σύστημα και να επιβραδύνετε την εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας, χρησιμοποιήστε ένα μείγμα που περιλαμβάνει τίλιο, βάλσαμο λεμονιού, εχινάκεια και μέντα. Όλα τα συστατικά αναμιγνύονται σε ίσα μέρη, χύνονται με νερό και βράζονται σε λουτρό νερού για 15 λεπτά. Στη συνέχεια αφαιρέστε το ρόφημα από τη φωτιά, εμποτίστε και κρυώστε, πάρτε 0,5-1 ποτήρι το βράδυ. Αυτό το φάρμακο βοηθά επίσης στην αντιμετώπιση του ψυχοσυναισθηματικού στρες και εξαλείφει τις διαταραχές του ύπνου.
6. Για την κυστική ίνωση των πνευμόνων χρησιμοποιείται αφέψημα με βάση κλαδιά αχλαδιού. Οι πρώτες ύλες θρυμματίζονται, γεμίζονται με νερό και βράζονται σε χαμηλή φωτιά. Αυτό είναι ένα υγιεινό και νόστιμο ρόφημα βιταμινών που μπορεί να δοθεί ακόμα και σε ένα μικρό παιδί.
7. Για την κυστική ίνωση των εντέρων, είναι χρήσιμο να παίρνετε τσάι από βότανα με βάση τα φύλλα αχυρίδας. Μια κουταλιά της σούπας αποξηραμένης πρώτης ύλης χύνεται με βραστό νερό και αφήνεται για 40 λεπτά. Πάρτε 0,5 φλιτζάνια 2-3 φορές την ημέρα. Τα άτομα με αιμορραγικές διαταραχές θα πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα όταν χρησιμοποιούν αχυρίδα.

Διατροφή για κυστική ίνωση

Η τροφή για την κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλή σε θερμίδες και η δίαιτα πρέπει να συνδυάζεται με τη χρήση ενζυμικών φαρμάκων που ομαλοποιούν την πέψη. Οι χονδροειδείς ίνες αφαιρούνται από τη διατροφή και το φαγητό πρέπει να προστεθεί με αλάτι. Εάν ο ασθενής δεν λαμβάνει αρκετά απαραίτητα θρεπτικά συστατικά, είναι απαραίτητο να εντοπίσει τις υπάρχουσες ελλείψεις και να τις αναπληρώσει με τη βοήθεια συμπληρωμάτων.

Στη φωτογραφία απεικονίζεται διατροφή για παιδιά με κυστική ίνωση

Για να ανακουφίσετε την κλινική εικόνα της κυστικής ίνωσης, θα πρέπει να τηρείτε ορισμένες διατροφικές συστάσεις:

1. Η δίαιτα πρέπει να είναι πλούσια σε θερμίδες και θρεπτική, υψηλή σε πρωτεΐνες και λίπος, ώστε να διασφαλίζεται η βέλτιστη παροχή βιταμινών, μικροστοιχείων και αμινοξέων.
2. Είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε από τη διατροφή τροφές που προκαλούν αυξημένη παραγωγή βλέννας: γαλακτοκομικά και γαλακτοκομικά τρόφιμα που έχουν υποστεί ζύμωση, μπανάνες, γλουτένη, απλούς υδατάνθρακες.
3. Για να αποτρέψετε την ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη, ο οποίος συχνά προκαλείται από παγκρεατική ανεπάρκεια, θα πρέπει να τρώτε 2-3 φορές την ημέρα, αποφεύγοντας συχνά, μικρά γεύματα, σνακ και γεύματα σε μέγεθος μπουκιάς.
4. Εάν έχετε κυστική ίνωση, πρέπει να ακολουθήσετε ένα καθεστώς κατανάλωσης αλκοόλ για να διευκολύνετε την αφαίρεση των πτυέλων. Η βέλτιστη ποσότητα υγρού ανά ημέρα υπολογίζεται χρησιμοποιώντας τον τύπο: 30 ml νερού πολλαπλασιασμένο με το σωματικό βάρος.
5. Στο πλαίσιο της θεραπείας της νόσου, συνιστάται η χρήση φυσικών προβιοτικών, τα οποία αποκαθιστούν τη φυσική μικροχλωρίδα και διευκολύνουν τη διαδικασία της πέψης. Τα τρόφιμα που έχουν υποστεί ζύμωση εισάγονται στη διατροφή: ξινολάχανο και αγγούρια, τουρσί μήλα, σπιτικό kvass.
6. Τρώτε αρκετές φυτικές ίνες από φρέσκα τρόφιμα: εποχιακά φυλλώδη χόρτα, λαχανικά, φρούτα, μούρα. Τα προϊόντα με λαμπερό δέρμα είναι ιδιαίτερα ευεργετικά.

Σήμερα, η κυστική ίνωση είναι μια δύσκολα θεραπεύσιμη γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει όχι μόνο το αναπνευστικό σύστημα και τη γαστρεντερική οδό, αλλά στη συνέχεια ολόκληρο το σώμα ως σύνολο. Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή όταν σχεδιάζετε ένα παιδί. Και οι δύο γονείς πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις.

Τι είναι η κυστική ίνωση - δείτε το βίντεο: