Cystisk fibrose: årsager, symptomer, behandling og kost for sygdommen

Hvad er cystisk fibrose, årsager til udvikling. Symptomer, diagnostiske metoder. Behandling og metoder til forebyggelse af sygdommen hos voksne og børn.

1. Hvad er cystisk fibrose
2. Hovedsymptomer
3. Behandlingsmuligheder
   1. Lægemidler
   2. Folkemidler
   3. Kost

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig patologi forårsaget af genetiske mutationer, der fører til alvorlige skader på luftvejene. Forekommer hos en ud af 10 tusinde nyfødte. Med cystisk fibrose observeres vævsskade, og den sekretoriske aktivitet af de endokrine kirtler forstyrres. Sygdommen spreder sig til bugspytkirtlen, svedkirtlerne og påvirker tarmene og mave-tarmkanalen. Sådanne forstyrrelser opstår under processen med intrauterin udvikling.

Cystisk fibrose - hvad er denne sygdom?

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af mutationer i generne af proteiner, der er ansvarlige for at transportere elementer som klor og natrium gennem det cellulære epitel. Sygdommen påvirker lungerne, beskadiger små og store luftveje og fører til kroniske tilbagevendende bakterielle infektioner.

Cystisk fibrose diagnosticeres ofte hos voksne, da den genetiske mutation i barndommen er forklædt som andre lidelser i luftvejene og mave-tarmkanalen.

Prognosen afhænger af graden af ​​skade på åndedrætsorganerne, især lungerne. Mere gunstigt for patienter, hvis bugspytkirtelfunktion ikke er nedsat.

En alvorlig konsekvens af en sådan genetisk mutation er bugspytkirteldysfunktion og nedsat optagelse af vitaminer og næringsstoffer. Fra diagnoseøjeblikket skal der træffes foranstaltninger til at rense luftvejene. Regelmæssige aerobe øvelser, åndedrætsøvelser (pranayama) og yoga er velegnede til dette.

Cystisk fibrose kan kompliceres af bihulebetændelse, lungehindebetændelse, lungeblødning og intestinal blødning. I nogle tilfælde udvikles cøliaki (glutenintolerance), ødemsyndrom, urolithiasis, pyelonefritis, intestinal obstruktion og rektal prolaps.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af mutationer i visse gener.

Hvis der kun er et muteret kromosom i det 7. kromosompar, bliver en person muligvis ikke syg, men vil videregive en sådan "nedbrydning" til fremtidige generationer. Hvis begge forældre har mutationen, er dette hovedårsagen til cystisk fibrose.

De førende faktorer, hvor den patologiske proces skrider frem: skader på de endokrine kirtler, patologiske ændringer i bindevæv, forstyrrelser i vand-elektrolytmetabolisme.

Hovedsymptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose er forbundet med dannelsen af ​​et viskøst, tykt sekret i lungerne, hvilket fremkalder blokering af bronkioler og udvikling af lungesvigt. Cystisk fibrose hos børn med lungeformen af ​​sygdommen manifesterer sig i form af en konstant hoste, modtagelighed for regelmæssig bronkitis og lungebetændelse. Huden er bleg, har en grå nuance, og der observeres blå misfarvning af fingerspidser, læber og øreflipper. En konstant mangel på ilt fører til udviklingsforsinkelser og mangel på energi.

Vigtig! 1/4 af nyfødte babyer med cystisk fibrose oplever tarmobstruktion: et tyktflydende sekret tilstopper tarmens lumen. Samtidig er børn ofte urolige, med en oppustet mave, bleg hud og hyppige opstød.

Hvis slim akkumuleres i bugspytkirtlens område, fører dette til, at enzymstoffer ikke kan trænge ind i tarmene på grund af det faktum, at kirtlens kanaler er blokeret fra fødslen. Der sker en gradvis ødelæggelse af bugspytkirtlens eget væv, cyster og arvævsform. Maven kan ikke fordøje proteiner og fedtstoffer. Råd- og gæringsprocesserne udvikler sig, og der opstår klager over øget gasdannelse. Hovedsymptomer: konstant oppustethed, regelmæssig passage af gas, afføring flere gange om dagen med en ubehagelig lugt, mundtørhed på grund af utilstrækkelig spyt, besvær med at spise tørfoder.

Den blandede form for cystisk fibrose viser sig med alarmerende symptomer fra både luftvejene og mave-tarmkanalen. Dette er det mest alvorlige og ugunstige forløb af sygdommen. Den slettede form er ledsaget af hyppig bihulebetændelse, tilbagevendende bronkitis og levercirrhose.

De vigtigste kliniske manifestationer, som folk er opmærksomme på, når de diagnosticerer cystisk fibrose, er:

1. I barndommen. Regelmæssige episoder med hoste og åndenød, en tendens til hyppig lungebetændelse, diarré, rektal prolaps, hævelse, forsinket fysisk udvikling, afføring med en olieagtig, uformet struktur og en skarp, ubehagelig lugt. Huden får en salt smag, uanset om barnet sveder eller ej.
2. I førskolealderen. Udviklingen af ​​vedvarende, uophørlig hoste, sputum med eller uden purulente urenheder observeres. Andre tegn på cystisk fibrose: barnet halter bagud i vækst og udvikling sammenlignet med sine jævnaldrende, fingrene er deforme (som "trommestikker"), endetarmen prolapser, og der observeres kronisk diarré. Åndenød bekymrer jævnligt, selvom barnet ikke har været fysisk aktivt. Der er en stigning og nedsat funktion af leveren.
3. I ungdomsårene. Tendens til at danne polypper i luftvejene, tilbagevendende bihulebetændelse, bronkospasmer, pancreatitis. De første tegn på diabetes mellitus observeres (i laboratorieblodprøver, såvel som øget svedtendens, tørst, sult), og vejrtrækningen er svækket.

Hvis lægen har mistanke om en genetisk "skade", ordinerer de en særlig DNA-test for cystisk fibrose (blodprøve), der opdager mutationer, og beder dem om at tage et langt spørgeskema. Indsaml omhyggeligt anamnese, inklusive familiehistorie. Patientens nationalitet, køn og familiehistorie med spædbarnsdød i det første leveår er af central betydning. Beslutningen om, hvordan man behandler cystisk fibrose, træffes af lægen i henhold til de opnåede diagnostiske resultater.

Nyfødte babyer får ordineret laboratoriediagnostik for at kontrollere for immunreaktivt trypsin i blodet. Hvis dette bugspytkirtelenzym øges, kan det indirekte indikere cystisk fibrose. Der ordineres også røntgen af ​​lungerne, og afføring undersøges (der udføres et coprogram).

Behandlingsmuligheder for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, så behandling rettet mod den underliggende årsag er vanskelig i moderne medicin. Læger giver følgende anbefalinger til cystisk fibrose: For at få patienterne til at føle sig bedre bruger de medicin til at lindre symptomer, traditionel medicin og følger en diæt. Patienten anbefales at tage mucolytika, som fortynder opspytet, antibiotika og anti-inflammatorisk behandling.

Medicin mod cystisk fibrose

Lægen vælger medicin under hensyntagen til de kliniske manifestationer og resultaterne af kompleks diagnostik. Det generelle behandlingsregime for cystisk fibrose er som følger:

1. ACC. Et sekretolytikum, der stimulerer luftvejsmotiliteten. Lægemidlet baseret på acetylcystein er tilgængeligt i form af opløselige tabletter, sirup og pulver til intern brug. Medicinen letter passage og fjernelse af sekreter og udviser antioxidantegenskaber. Det anbefales at bruge tabletter, pulver og sirup efter hovedmåltidet. Under behandlingen skal du opretholde et drikkeregime for at fremskynde fjernelse af opspyt. Patienter med cystisk fibrose rådes til at indtage 800 mg af det aktive stof om dagen. I tilfælde af overdosering er der mulighed for at udvikle kvalme, opkastning, øget opspytsekretion, mavesmerter og halsbrand. Prisen for lægemidlet er 240 rubler. (93 UAH). Analoger: Asibrox, Atete, Atsestad, Acetal.
2. Micrasim. Enzympræparat baseret på pancreatin, lipase, amylase, protease. Aktive stoffer letter fordøjelsen af ​​proteiner, fedtstoffer og kulhydrater. Fås i kapselform til internt brug. Kapselskallen opløses under påvirkning af mavesaft, hvorefter de aktive stoffer gradvist begynder at blive frigivet. Enzymer blandes jævnt med mad i mave-tarmkanalen, den maksimale terapeutiske effekt observeres en halv time efter brug af medicinen. Ved behandling af cystisk fibrose giver Mikrasim dig mulighed for at kompensere for eksisterende enzymmangel. Voksne tager kapslerne hele. Ved behandling af børn kan kapslen åbnes og indholdet blandes med mad ved stuetemperatur. Lægemidlet anbefales ikke til patienter med individuel intolerance over for aktive stoffer såvel som til forværring af akut eller kronisk pancreatitis. Prisen er 1400 rubler. (550 UAH). Analoger: Adzhizim, Zentaze, Eurobiol.
3. Ciprofloxacin. Et antibakterielt lægemiddel, der bruges til behandling af infektiøse komplikationer af cystisk fibrose. Aktiv mod gram-positive og gram-negative mikroorganismer. Viser bakteriedræbende og antibakterielle egenskaber. Det anbefales ikke at kombinere med medicin, der indeholder theophyllin. Prisen er 50 rubler. (20 UAH). Analoger: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

Doseringen, hyppigheden og varigheden af ​​brugen af ​​medicin bestemmes af lægen under hensyntagen til patientens alder, formen for cystisk fibrose, kroppens individuelle egenskaber og tilstedeværelsen af ​​samtidige lidelser.

Folkemidler mod cystisk fibrose

Alternativ behandling af cystisk fibrose garanterer ikke en fuldstændig helbredelse og bruges som et supplement til den grundlæggende behandlingsregime.

Effektive folkemedicin:

1. For at gøre sputum flydende skal du bruge thermopsis, timian, lakridsrødder og skumfidus. Alle komponenter blandes, hældes med kogende vand og efterlades i en termokande i 3-4 timer. Tag 1/2 glas to gange om dagen efter måltider. Hvis de aktive ingredienser tolereres godt, er langtidsbrug mulig. Urtekollektionen kan også bruges til at forberede en opløsning til inhalation.
2. For at sikre en tilstrækkelig forsyning af C-vitamin anbefales det at indtage hybenafkog. Planten vaskes, knuses, hældes med kogende vand og efterlades i 40 minutter. Drik 1 glas om dagen. Du kan tilføje en lille mængde let honning til den afkølede drik.
3. For at reducere smerter i mave-tarmkanalen skal du bruge naturlige antispasmodika: mynte, belladonna, calendula, oregano. Planter reducerer ikke kun spasmer, deres handling er også rettet mod at forhindre tilføjelsen af ​​en bakteriel infektion. Urtekollektionen bruges til at tilberede afkog og infusioner.
4. For at have en gavnlig effekt på bugspytkirtlens funktion, brug en blanding af elecampane og hvedegræs.
5. For at have en gavnlig effekt på immunsystemet og bremse udviklingen af ​​den patologiske proces, brug en blanding, der inkluderer lind, citronmelisse, echinacea og mynte. Alle komponenter blandes i lige dele, hældes med vand og koges i et vandbad i 15 minutter. Fjern derefter drikken fra varmen, indgyd og afkøl, tag 0,5-1 glas om natten. Dette middel hjælper også med at klare psyko-emotionel stress og eliminerer søvnforstyrrelser.
6. Til cystisk fibrose i lungerne anvendes et afkog baseret på pæregrene. Råvarerne knuses, fyldes med vand og koges ved svag varme. Dette er en sund og velsmagende vitamindrik, der kan gives selv til et lille barn.
7. Til cystisk fibrose i tarmene er det nyttigt at tage urtete baseret på røllikeblade. En spiseskefuld tørret råmateriale hældes med kogende vand og efterlades i 40 minutter. Tag 0,5 kopper 2-3 gange om dagen. Personer med blødningsforstyrrelser bør være særlig forsigtige, når de bruger røllike.

Diæt til cystisk fibrose

Mad til cystisk fibrose bør være højt i kalorier, og kosten skal kombineres med brug af enzymmedicin, der normaliserer fordøjelsen. Grove fibre fjernes fra kosten, og maden skal tilsættes salt. Hvis patienten ikke får nok nødvendige næringsstoffer, er det nødvendigt at identificere eksisterende mangler og genopbygge dem ved hjælp af kosttilskud.

På billedet ses ernæring til børn med cystisk fibrose

For at lindre det kliniske billede af cystisk fibrose bør du følge en række ernæringsanbefalinger:

1. Kosten bør være kalorierig og nærende, høj i protein og fedt, for at sikre optimal tilførsel af vitaminer, mikroelementer og aminosyrer.
2. Det er nødvendigt at fjerne fødevarer fra kosten, der fremkalder øget slimproduktion: mejeriprodukter og fermenteret mælkemad, bananer, gluten, simple kulhydrater.
3. For at forhindre udviklingen af ​​diabetes mellitus, som ofte er forårsaget af bugspytkirtelinsufficiens, bør du spise 2-3 gange om dagen og undgå hyppige, små måltider, snacks og mundrette måltider.
4. Hvis du har cystisk fibrose, skal du følge et drikkeregime for at lette fjernelse af sputum. Den optimale mængde væske pr. dag beregnes ved hjælp af formlen: 30 ml vand ganget med kropsvægt.
5. Som en del af behandlingen af ​​sygdommen anbefales det at bruge naturlige probiotika, som genopretter den naturlige mikroflora og letter fordøjelsesprocessen. Fermenterede fødevarer indføres i kosten: surkål og agurker, syltede æbler, hjemmelavet kvass.
6. Spis nok fibre fra friske fødevarer: sæsonbestemte bladgrøntsager, grøntsager, frugter, bær. Produkter med lyst skind er særligt gavnlige.

I dag er cystisk fibrose en svær at behandle genetisk mutation, der påvirker ikke kun luftvejene og mave-tarmkanalen, men efterfølgende hele kroppen som helhed. For at forhindre udvikling anbefales det at konsultere en genetiker, når du planlægger et barn. Begge forældre skal gennemgå undersøgelsen.

Hvad er cystisk fibrose - se videoen: