Cystisk fibrose: årsaker, symptomer, behandling og kosthold for sykdommen

Hva er cystisk fibrose, årsaker til utvikling. Symptomer, diagnostiske metoder. Behandling og metoder for å forebygge sykdommen hos voksne og barn.

1. Hva er cystisk fibrose
2. Hovedsymptomer
3. Behandlingsmuligheter
   1. Medisiner
   2. Folkemidler
   3. Kosthold

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig patologi forårsaket av genetiske mutasjoner som fører til alvorlig skade på luftveiene. Forekommer hos en av 10 tusen nyfødte. Med cystisk fibrose observeres vevsskade og den sekretoriske aktiviteten til de endokrine kjertlene forstyrres. Sykdommen sprer seg til bukspyttkjertelen, svettekjertlene og påvirker tarmene og mage-tarmkanalen. Slike forstyrrelser oppstår under prosessen med intrauterin utvikling.

Cystisk fibrose - hva er denne sykdommen?

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom forårsaket av mutasjoner i genene til proteiner som er ansvarlige for å transportere elementer som klor og natrium gjennom celleepitelet. Sykdommen rammer lungene, skader små og store luftveier, og fører til kroniske tilbakevendende bakterielle infeksjoner.

Cystisk fibrose diagnostiseres ofte hos voksne, siden den genetiske mutasjonen i barndommen er forkledd som andre lidelser i luftveiene og mage-tarmkanalen.

Prognosen avhenger av graden av skade på åndedrettsorganene, spesielt lungene. Mer gunstig for pasienter hvis bukspyttkjertelfunksjon ikke er svekket.

En alvorlig konsekvens av en slik genetisk mutasjon er bukspyttkjerteldysfunksjon og nedsatt absorpsjon av vitaminer og næringsstoffer. Fra diagnoseøyeblikket må det iverksettes tiltak for å rense luftveiene. Vanlige aerobic øvelser, pusteøvelser (pranayama) og yoga er egnet for dette.

Cystisk fibrose kan være komplisert av bihulebetennelse, pleuritt, lungeblødning og intestinal blødning. I noen tilfeller utvikles cøliaki (glutenintoleranse), ødemsyndrom, urolithiasis, pyelonefritt, tarmobstruksjon og rektal prolaps.

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i visse gener.

Hvis det bare er ett mutert kromosom i det syvende kromosomparet, kan det hende at en person ikke blir syk, men vil overføre et slikt "sammenbrudd" til fremtidige generasjoner. Hvis begge foreldrene har mutasjonen, er dette hovedårsaken til cystisk fibrose.

De ledende faktorene der den patologiske prosessen utvikler seg: skade på de endokrine kjertlene, patologiske endringer i bindevev, forstyrrelser i vann-elektrolyttmetabolismen.

Hovedsymptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose er assosiert med dannelsen av et viskøst, tykt sekresjon i lungene, noe som provoserer blokkering av bronkioler og utvikling av lungesvikt. Cystisk fibrose hos barn med lungeformen av sykdommen manifesterer seg i form av en konstant hoste, mottakelighet for vanlig bronkitt og lungebetennelse. Huden er blek, har en grå fargetone, og blå misfarging av fingertuppene, leppene og øreflippene observeres. En konstant mangel på oksygen fører til utviklingsforsinkelser og mangel på energi.

Viktig! 1/4 av nyfødte babyer med cystisk fibrose opplever tarmobstruksjon: et tyktflytende sekresjon tetter tarmens lumen. Samtidig er barn ofte urolige, med oppblåst mage, blek hud og hyppige oppstøt.

Hvis slim samler seg i bukspyttkjertelen, fører dette til at enzymstoffer ikke kan komme inn i tarmene på grunn av at kjertelens kanaler er blokkert fra fødselen. Det skjer en gradvis ødeleggelse av bukspyttkjertelens eget vev, cyster og arrvevsform. Magen kan ikke fordøye proteiner og fett. Prosessene med råte og gjæring utvikles, og klager på økt gassdannelse oppstår. Hovedsymptomer: konstant oppblåsthet, regelmessig passasje av gass, avføring flere ganger om dagen med en ubehagelig lukt, munntørrhet på grunn av utilstrekkelig spytt, problemer med å spise tørr mat.

Blandingsformen for cystisk fibrose viser seg med alarmerende symptomer fra både luftveiene og mage-tarmkanalen. Dette er det mest alvorlige og ugunstige sykdomsforløpet. Den slettede formen er ledsaget av hyppig bihulebetennelse, tilbakevendende bronkitt og levercirrhose.

De viktigste kliniske manifestasjonene som folk tar hensyn til når de diagnostiserer cystisk fibrose er:

1. I spedbarnsalderen. Regelmessige episoder med hoste og kortpustethet, en tendens til hyppig lungebetennelse, diaré, rektal prolaps, hevelse, forsinket fysisk utvikling, avføring med en fet, uformet struktur og en skarp, ubehagelig lukt. Huden får en saltsmak, uansett om barnet svetter eller ikke.
2. I førskolealder. Utviklingen av vedvarende, uopphørlig hoste, sputum med eller uten purulente urenheter observeres. Andre tegn på cystisk fibrose: barnet henger etter i vekst og utvikling sammenlignet med jevnaldrende, fingrene er deformerte (som "trommestikker"), rektum prolapser og kronisk diaré observeres. Kortpustethet bekymrer regelmessig, selv om barnet ikke har vært fysisk aktivt. Det er en økning og nedsatt funksjon av leveren.
3. I ungdomsårene. Tendens til å danne polypper i luftveiene, tilbakevendende bihulebetennelse, bronkospasmer, pankreatitt. De første tegnene på diabetes mellitus observeres (i laboratorieblodprøver, samt økt svette, tørste, sult), og pusten er svekket.

Hvis legen mistenker en genetisk "skade", foreskriver de en spesiell DNA-test for cystisk fibrose (blodprøve) som oppdager mutasjoner, og ber dem ta et langt spørreskjema. Samle nøye inn anamnese, inkludert familiehistorie. Pasientens nasjonalitet, kjønn og familiehistorie med spedbarnsdød i det første leveåret er av sentral betydning. Beslutningen om hvordan cystisk fibrose skal behandles tas av legen i henhold til de oppnådde diagnostiske resultatene.

Nyfødte babyer er foreskrevet laboratoriediagnostikk for å se etter immunreaktivt trypsin i blodet. Hvis dette bukspyttkjertelenzymet økes, kan det indirekte indikere cystisk fibrose. En røntgen av lungene er også foreskrevet, og avføring undersøkes (et coprogram utføres).

Behandlingsmuligheter for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom, så terapi rettet mot den underliggende årsaken er vanskelig i moderne medisin. Leger gir følgende anbefalinger for cystisk fibrose: for å få pasientene til å føle seg bedre, bruker de medisiner for å lindre symptomer, tradisjonell medisin og følger en diett. Pasienten anbefales å ta mukolytika, som tynner sputum, antibiotika og anti-inflammatorisk behandling.

Medisiner mot cystisk fibrose

Legen velger medisinene, tar hensyn til de kliniske manifestasjonene og resultatene av kompleks diagnostikk. Det generelle behandlingsregimet for cystisk fibrose er som følger:

1. ACC. Et sekretolytikum som stimulerer luftveismotiliteten. Legemidlet basert på acetylcystein er tilgjengelig i form av løselige tabletter, sirup og pulver for intern bruk. Medisinen letter passasje og fjerning av sekreter og viser antioksidantegenskaper. Tabletter, pulver og sirup anbefales brukt etter hovedmåltidet. Under behandlingen, opprettholde et drikkeregime for å fremskynde fjerningen av oppspytt. Pasienter med cystisk fibrose anbefales å innta 800 mg av virkestoffet per dag. Ved overdose er det en mulighet for å utvikle kvalme, oppkast, økt sputumsekresjon, magesmerter og halsbrann. Kostnaden for stoffet er 240 rubler. (93 UAH). Analoger: Asibrox, Atete, Atsestad, Acetal.
2. Micrasim. Enzympreparat basert på pankreatin, lipase, amylase, protease. Aktive stoffer letter fordøyelsen av proteiner, fett og karbohydrater. Tilgjengelig i kapselform for intern bruk. Kapselskallet oppløses under påvirkning av magesaft, hvoretter de aktive stoffene begynner å bli gradvis frigjort. Enzymer blandes jevnt med mat i mage-tarmkanalen, den maksimale terapeutiske effekten observeres en halv time etter bruk av medisinen. Ved behandling av cystisk fibrose lar Mikrasim deg kompensere for eksisterende enzymmangel. Voksne tar kapslene hele. Ved behandling av barn kan kapselen åpnes og innholdet blandes med mat ved romtemperatur. Legemidlet anbefales ikke for pasienter med individuell intoleranse overfor aktive stoffer, så vel som for forverring av akutt eller kronisk pankreatitt. Prisen er 1400 rubler. (550 UAH). Analoger: Adzhizim, Zentaze, Eurobiol.
3. Ciprofloksacin. Et antibakterielt medikament som brukes i behandlingen av smittsomme komplikasjoner av cystisk fibrose. Aktiv mot gram-positive og gram-negative mikroorganismer. Viser bakteriedrepende og antibakterielle egenskaper. Det anbefales ikke å kombinere med medisiner som inneholder teofyllin. Prisen er 50 rubler. (20 UAH). Analoger: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

Doseringen, frekvensen og varigheten av bruken av medisiner bestemmes av legen, under hensyntagen til pasientens alder, formen for cystisk fibrose, kroppens individuelle egenskaper og tilstedeværelsen av samtidige lidelser.

Folkemidler for cystisk fibrose

Alternativ behandling for cystisk fibrose garanterer ikke en fullstendig helbredelse og brukes som et tillegg til det grunnleggende terapiregimet.

Effektive folkemedisiner:

1. For å gjøre sputum flytende, bruk termopsis, timian, lakrisrøtter og marshmallow. Alle komponentene blandes, helles med kokende vann og legges i en termos i 3-4 timer. Ta 1/2 glass to ganger om dagen etter måltider. Hvis de aktive ingrediensene tolereres godt, er langtidsbruk mulig. Urtesamlingen kan også brukes til å forberede en løsning for inhalasjon.
2. For å sikre tilstrekkelig tilførsel av vitamin C, anbefales det å innta avkok av nype. Planten vaskes, knuses, helles med kokende vann og får stå i 40 minutter. Drikk 1 glass per dag. Du kan legge til en liten mengde lett honning til den avkjølte drikken.
3. For å redusere smerte i mage-tarmkanalen, bruk naturlige antispasmodika: mynte, belladonna, calendula, oregano. Planter reduserer ikke bare spasmer, deres handling er også rettet mot å forhindre tillegg av en bakteriell infeksjon. Urtesamlingen brukes til å tilberede avkok og infusjoner.
4. For å ha en gunstig effekt på funksjonen til bukspyttkjertelen, bruk en blanding av elecampane og hvetegress.
5. For å ha en gunstig effekt på immunsystemet og bremse progresjonen av den patologiske prosessen, bruk en blanding som inkluderer lind, sitronmelisse, echinacea og mynte. Alle komponentene blandes i like deler, helles med vann og kokes i vannbad i 15 minutter. Fjern deretter drikken fra varmen, tilfør og avkjøl, ta 0,5-1 glass om natten. Dette middelet hjelper også med å takle psyko-emosjonelt stress og eliminerer søvnforstyrrelser.
6. For cystisk fibrose i lungene brukes et avkok basert på pæregrener. Råvarene knuses, fylles med vann og kokes over svak varme. Dette er en sunn og velsmakende vitamindrikk som kan gis selv til et lite barn.
7. For cystisk fibrose i tarmene er det nyttig å ta urtete basert på ryllikblader. En spiseskje tørket råmateriale helles med kokende vann og la stå i 40 minutter. Ta 0,5 kopper 2-3 ganger om dagen. Personer med blødningsforstyrrelser bør være spesielt forsiktige når de bruker ryllik.

Diett for cystisk fibrose

Mat for cystisk fibrose bør være høy i kalorier, og dietten må kombineres med bruk av enzymmedisiner som normaliserer fordøyelsen. Grove fiber fjernes fra kosten, og maten må tilsettes salt. Hvis pasienten ikke får nok nødvendige næringsstoffer, er det nødvendig å identifisere eksisterende mangler og fylle på dem ved hjelp av kosttilskudd.

På bildet er ernæring for barn med cystisk fibrose

For å lindre det kliniske bildet av cystisk fibrose, bør du følge en rekke ernæringsanbefalinger:

1. Dietten bør være kaloririk og næringsrik, høy i protein og fett, for å sikre optimal tilførsel av vitaminer, mikroelementer og aminosyrer.
2. Det er nødvendig å fjerne mat fra dietten som provoserer økt slimproduksjon: meieriprodukter og fermentert melkemat, bananer, gluten, enkle karbohydrater.
3. For å forhindre utvikling av diabetes mellitus, som ofte er forårsaket av bukspyttkjertelinsuffisiens, bør du spise 2-3 ganger om dagen, unngå hyppige, små måltider, snacks og småmåltider.
4. Hvis du har cystisk fibrose, må du følge et drikkeregime for å lette fjerning av sputum. Den optimale mengden væske per dag beregnes ved hjelp av formelen: 30 ml vann multiplisert med kroppsvekten.
5. Som en del av behandlingen av sykdommen anbefales det å bruke naturlige probiotika, som gjenoppretter den naturlige mikrofloraen og letter fordøyelsesprosessen. Fermentert mat blir introdusert i kostholdet: surkål og agurker, syltede epler, hjemmelaget kvass.
6. Spis nok fiber fra fersk mat: sesongens bladgrønnsaker, grønnsaker, frukt, bær. Produkter med lyst skinn er spesielt gunstige.

I dag er cystisk fibrose en vanskelig å behandle genetisk mutasjon som påvirker ikke bare luftveiene og mage-tarmkanalen, men senere hele kroppen som helhet. For å forhindre utvikling anbefales det å konsultere en genetiker når du planlegger et barn. Begge foreldrene må gjennomgå undersøkelsen.

Hva er cystisk fibrose - se videoen: