Fibrosi cistica: cause, sintomi, trattamento e dieta per la malattia

Cos'è la fibrosi cistica, cause dello sviluppo. Sintomi, metodi diagnostici. Trattamento e metodi di prevenzione della malattia negli adulti e nei bambini.

1. Cos’è la fibrosi cistica
2. Principali sintomi
3. Metodi di trattamento
   1. Medicinali
   2. Rimedi popolari
   3. Dieta

La fibrosi cistica è una patologia ereditaria sistemica causata da mutazioni genetiche che portano a gravi danni al sistema respiratorio. Si verifica in uno su 10mila neonati. Con la fibrosi cistica si osserva un danno tissutale e l'attività secretoria delle ghiandole endocrine viene interrotta. La malattia si diffonde al pancreas, alle ghiandole sudoripare e colpisce l'intestino e il tratto gastrointestinale. Tali disturbi si verificano durante il processo di sviluppo intrauterino.

Fibrosi cistica: cos'è questa malattia?

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da mutazioni nei geni delle proteine ​​responsabili del trasporto di elementi come il cloro e il sodio attraverso l'epitelio cellulare. La malattia colpisce i polmoni, danneggia le piccole e grandi vie aeree e porta a infezioni batteriche croniche ricorrenti.

La fibrosi cistica viene spesso diagnosticata negli adulti, poiché durante l'infanzia la mutazione genetica si maschera da altri disturbi dell'apparato respiratorio e del tratto gastrointestinale.

La prognosi dipende dal grado di danno agli organi respiratori, in particolare ai polmoni. Più favorevole per i pazienti la cui funzione pancreatica non è compromessa.

Una grave conseguenza di tale mutazione genetica è la disfunzione pancreatica e l'assorbimento compromesso di vitamine e sostanze nutritive. Dal momento della diagnosi è necessario adottare misure per igienizzare le vie respiratorie. A questo scopo sono adatti esercizi aerobici regolari, esercizi di respirazione (pranayama) e yoga.

La fibrosi cistica può essere complicata da sinusite, pleurite, emorragia polmonare e sanguinamento intestinale. In alcuni casi si sviluppano celiachia (intolleranza al glutine), sindrome edema, urolitiasi, pielonefrite, ostruzione intestinale e prolasso rettale.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da mutazioni di alcuni geni.

Se c'è solo un cromosoma mutato nella settima coppia di cromosomi, allora una persona potrebbe non ammalarsi, ma trasmetterà tale "guasto" alle generazioni future. Se entrambi i genitori hanno la mutazione, questa è la causa principale della fibrosi cistica.

I fattori principali in cui progredisce il processo patologico: danno alle ghiandole endocrine, cambiamenti patologici nei tessuti connettivi, disturbi nel metabolismo dell'acqua-elettroliti.

Principali sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica sono associati alla formazione di una secrezione viscosa e densa nei polmoni, che provoca il blocco dei bronchioli e lo sviluppo di insufficienza polmonare. La fibrosi cistica nei bambini con la forma polmonare della malattia si manifesta sotto forma di tosse costante, suscettibilità alla bronchite regolare e alla polmonite. La pelle è pallida, ha una tinta grigia e si osserva una colorazione blu della punta delle dita, delle labbra e dei lobi delle orecchie. Una costante mancanza di ossigeno porta a ritardi nello sviluppo e mancanza di energia.

Importante! 1/4 dei neonati affetti da fibrosi cistica presenta un'ostruzione intestinale: una secrezione viscosa ostruisce il lume intestinale. Allo stesso tempo, i bambini sono spesso irrequieti, con pancia gonfia, pelle pallida e rigurgito frequente.

Se il muco si accumula nell'area del pancreas, ciò porta al fatto che le sostanze enzimatiche non possono entrare nell'intestino a causa del fatto che i dotti della ghiandola sono bloccati dalla nascita. Si verifica una graduale distruzione dei tessuti propri del pancreas, si formano cisti e tessuto cicatriziale. Lo stomaco non può digerire proteine ​​e grassi. Si sviluppano processi di putrefazione e fermentazione e sorgono reclami per una maggiore formazione di gas. Principali sintomi: gonfiore costante, passaggio regolare di gas, movimenti intestinali più volte al giorno con odore sgradevole, secchezza delle fauci dovuta a salivazione insufficiente, difficoltà a mangiare cibo secco.

La forma mista della fibrosi cistica si manifesta con sintomi allarmanti sia a carico dell'apparato respiratorio che del tratto gastrointestinale. Questo è il decorso più grave e sfavorevole della malattia. La forma cancellata è accompagnata da frequenti sinusiti, bronchiti ricorrenti e cirrosi epatica.

Le principali manifestazioni cliniche a cui le persone prestano attenzione quando diagnosticano la fibrosi cistica sono:

1. Nell'infanzia. Episodi regolari di tosse e mancanza di respiro, tendenza a frequenti polmoniti, diarrea, prolasso rettale, gonfiore, sviluppo fisico ritardato, feci con struttura oleosa e non formata e un odore acuto e sgradevole. La pelle assume un sapore salato, indipendentemente dal fatto che il bambino sudi o meno.
2. In età prescolare. Si osserva lo sviluppo di tosse persistente e incessante, espettorato con o senza impurità purulente. Altri segni di fibrosi cistica: il bambino è in ritardo nella crescita e nello sviluppo rispetto ai suoi coetanei, le dita sono deformate (come “bacchette”), il retto prolassa e si osserva diarrea cronica. La mancanza di respiro preoccupa regolarmente, anche se il bambino non è stato fisicamente attivo. C'è un aumento e un funzionamento compromesso del fegato.
3. Durante l'adolescenza. Tendenza alla formazione di polipi nel sistema respiratorio, sinusiti ricorrenti, broncospasmi, pancreatiti. Si osservano i primi segni di diabete mellito (negli esami del sangue di laboratorio, nonché aumento della sudorazione, sete, fame) e la respirazione è compromessa.

Se il medico sospetta un “danno” genetico, prescrive uno speciale test del DNA per la fibrosi cistica (esame del sangue), che rileva le mutazioni, e chiede loro di rispondere a un lungo questionario. Raccogliere attentamente l'anamnesi, inclusa la storia familiare. La nazionalità, il sesso e la storia familiare di morte infantile del paziente nel primo anno di vita sono di fondamentale importanza. La decisione su come trattare la fibrosi cistica viene presa dal medico in base ai risultati diagnostici ottenuti.

Ai neonati vengono prescritti esami diagnostici di laboratorio per verificare la presenza di tripsina immunoreattiva nel sangue. Se questo enzima pancreatico è aumentato, può indicare indirettamente la fibrosi cistica. Viene prescritta anche una radiografia dei polmoni e vengono esaminate le feci (viene eseguito un coprogramma).

Opzioni terapeutiche per la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica, quindi la terapia mirata alla causa sottostante è difficile nella medicina moderna. I medici danno le seguenti raccomandazioni per la fibrosi cistica: per far sentire meglio i pazienti, usano farmaci per alleviare i sintomi, medicina tradizionale e seguono una dieta. Si consiglia al paziente di assumere mucolitici, che fluidificano l'espettorato, antibiotici e trattamenti antinfiammatori.

Medicinali per la fibrosi cistica

Il medico seleziona i farmaci tenendo conto delle manifestazioni cliniche e dei risultati di una diagnostica complessa. Il regime generale di trattamento per la fibrosi cistica è il seguente:

1. ACC. Un secretolitico che stimola la motilità delle vie respiratorie. Il farmaco a base di acetilcisteina è disponibile sotto forma di compresse solubili, sciroppo e polvere per uso interno. Il medicinale facilita il passaggio e la rimozione delle secrezioni e presenta proprietà antiossidanti. Si consiglia l'uso di compresse, polvere e sciroppo dopo il pasto principale. Durante la terapia, mantenere un regime di consumo di alcol per accelerare la rimozione dell'espettorato. Si consiglia ai pazienti affetti da fibrosi cistica di consumare 800 mg di principio attivo al giorno. In caso di sovradosaggio, esiste la possibilità di sviluppare nausea, vomito, aumento della secrezione di espettorato, dolore addominale e bruciore di stomaco. Il costo del farmaco è di 240 rubli. (93 UAH). Analoghi: Asibrox, Atete, Atsestad, Acetale.
2. Micrasim. Preparato enzimatico a base di pancreatina, lipasi, amilasi, proteasi. Le sostanze attive facilitano la digestione di proteine, grassi e carboidrati. Disponibile sotto forma di capsule per uso interno. L'involucro della capsula si dissolve sotto l'influenza del succo gastrico, dopo di che i principi attivi iniziano a essere rilasciati gradualmente. Gli enzimi vengono miscelati uniformemente con il cibo nel tratto gastrointestinale, il massimo effetto terapeutico si osserva mezz'ora dopo l'uso del medicinale. Nel trattamento della fibrosi cistica, Mikrasim consente di compensare la carenza enzimatica esistente. Gli adulti assumono le capsule intere. Quando si trattano i bambini, la capsula può essere aperta e il contenuto mescolato con il cibo a temperatura ambiente. Il farmaco non è raccomandato per i pazienti con intolleranza individuale ai principi attivi, nonché per l'esacerbazione della pancreatite acuta o cronica. Il prezzo è di 1400 rubli. (550 UAH). Analoghi: Adzhizim, Zentase, Eurobiol.
3. Ciprofloxacina. Un farmaco antibatterico utilizzato nel trattamento delle complicanze infettive della fibrosi cistica. Attivo contro i microrganismi gram-positivi e gram-negativi. Mostra proprietà battericide e antibatteriche. Non è consigliabile associarlo a farmaci che contengono teofillina. Il prezzo è di 50 rubli. (20 UAH). Analoghi: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

Il dosaggio, la frequenza e la durata dell'uso dei farmaci sono determinati dal medico, tenendo conto dell'età del paziente, della forma della fibrosi cistica, delle caratteristiche individuali del corpo e della presenza di disturbi concomitanti.

Rimedi popolari per la fibrosi cistica

Il trattamento alternativo per la fibrosi cistica non garantisce una cura completa e viene utilizzato in aggiunta al regime terapeutico di base.

Rimedi popolari efficaci:

1. Per liquefare l'espettorato, utilizzare termopsi, timo, radici di liquirizia e marshmallow. Tutti i componenti vengono miscelati, versati con acqua bollente e lasciati in un thermos per 3-4 ore. Prendi 1/2 bicchiere due volte al giorno dopo i pasti. Se i principi attivi sono ben tollerati, è possibile un uso a lungo termine. La raccolta di erbe può essere utilizzata anche per preparare una soluzione per inalazione.
2. Per garantire un apporto sufficiente di vitamina C, si consiglia di consumare il decotto di rosa canina. La pianta viene lavata, schiacciata, versata con acqua bollente e lasciata per 40 minuti. Bere 1 bicchiere al giorno. Puoi aggiungere una piccola quantità di miele leggero alla bevanda refrigerata.
3. Per ridurre il dolore al tratto gastrointestinale, utilizzare antispastici naturali: menta, belladonna, calendula, origano. Le piante non solo riducono gli spasmi, ma la loro azione è anche mirata a prevenire l'aggiunta di un'infezione batterica. La raccolta erboristica viene utilizzata per preparare decotti e infusi.
4. Per avere un effetto benefico sul funzionamento del pancreas, utilizzare una miscela di elecampane ed erba di grano.
5. Per avere un effetto benefico sul sistema immunitario e rallentare la progressione del processo patologico, utilizzare una miscela che includa tiglio, melissa, echinacea e menta. Tutti i componenti vengono miscelati in parti uguali, versati con acqua e fatti bollire a bagnomaria per 15 minuti. Quindi togliere la bevanda dal fuoco, infondere e raffreddare, prendere 0,5-1 bicchiere durante la notte. Questo rimedio aiuta anche a far fronte allo stress psico-emotivo ed elimina i disturbi del sonno.
6. Per la fibrosi cistica dei polmoni viene utilizzato un decotto a base di rami di pera. Le materie prime vengono frantumate, riempite d'acqua e bollite a fuoco basso. Questa è una bevanda vitaminica sana e gustosa che può essere somministrata anche a un bambino piccolo.
7. Per la fibrosi cistica dell'intestino è utile assumere tisane a base di foglie di achillea. Un cucchiaio di materia prima essiccata viene versato con acqua bollente e lasciato per 40 minuti. Prendi 0,5 tazze 2-3 volte al giorno. Le persone con disturbi emorragici dovrebbero prestare particolare attenzione quando usano l’achillea.

Dieta per la fibrosi cistica

Il cibo per la fibrosi cistica dovrebbe essere ricco di calorie e la dieta deve essere combinata con l'uso di farmaci enzimatici che normalizzano la digestione. La fibra grossolana viene rimossa dalla dieta e il cibo deve essere aggiunto con sale. Se il paziente non riceve abbastanza nutrienti necessari, è necessario identificare le carenze esistenti e reintegrarle con l'aiuto di integratori.

Nella foto è raffigurata la nutrizione per i bambini affetti da fibrosi cistica

Per alleviare il quadro clinico della fibrosi cistica, è necessario attenersi a una serie di raccomandazioni nutrizionali:

1. La dieta dovrebbe essere ipercalorica e nutriente, ricca di proteine ​​e grassi, per garantire un apporto ottimale di vitamine, microelementi e aminoacidi.
2. È necessario eliminare dalla dieta gli alimenti che provocano un aumento della produzione di muco: latticini e latticini, banane, glutine, carboidrati semplici.
3. Per prevenire lo sviluppo del diabete mellito, che spesso è causato dall'insufficienza pancreatica, dovresti mangiare 2-3 volte al giorno, evitando pasti frequenti, piccoli, spuntini e bocconcini.
4. Se soffri di fibrosi cistica, devi seguire un regime di consumo di alcol per facilitare la rimozione dell'espettorato. La quantità ottimale di liquidi al giorno si calcola utilizzando la formula: 30 ml di acqua moltiplicati per il peso corporeo.
5. Come parte del trattamento della malattia, si consiglia di utilizzare probiotici naturali che ripristinano la microflora naturale e facilitano il processo di digestione. Nella dieta vengono introdotti cibi fermentati: crauti e cetrioli, mele in salamoia, kvas fatto in casa.
6. Mangia abbastanza fibre da cibi freschi: verdure a foglia di stagione, verdure, frutta, bacche. I prodotti con la pelle luminosa sono particolarmente utili.

Oggi la fibrosi cistica è una mutazione genetica difficile da trattare che colpisce non solo il sistema respiratorio e il tratto gastrointestinale, ma successivamente l’intero organismo nel suo complesso. Per prevenire lo sviluppo, si consiglia di consultare un genetista quando si pianifica un bambino. Entrambi i genitori devono sottoporsi all'esame.

Cos'è la fibrosi cistica: guarda il video: