Fibrosis quística: causas, síntomas, tratamiento y dieta de la enfermedad.

Qué es la fibrosis quística, causas de su desarrollo. Síntomas, métodos de diagnóstico. Tratamiento y métodos de prevención de la enfermedad en adultos y niños.

1. ¿Qué es la fibrosis quística?
2. Síntomas principales
3. Opciones de tratamiento
   1. Medicamentos
   2. Remedios caseros
   3. Dieta

La fibrosis quística es una patología hereditaria sistémica causada por mutaciones genéticas que provoca daños graves en el sistema respiratorio. Ocurre en uno de cada 10 mil recién nacidos. Con la fibrosis quística, se observa daño tisular y se altera la actividad secretora de las glándulas endocrinas. La enfermedad se propaga al páncreas, las glándulas sudoríparas y afecta los intestinos y el tracto gastrointestinal. Tales alteraciones ocurren durante el proceso de desarrollo intrauterino.

Fibrosis quística: ¿qué es esta enfermedad?

La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes de las proteínas que se encargan de transportar elementos como el cloro y el sodio a través del epitelio celular. La enfermedad afecta los pulmones, daña las vías respiratorias pequeñas y grandes y provoca infecciones bacterianas crónicas recurrentes.

La fibrosis quística a menudo se diagnostica en adultos, ya que en la infancia la mutación genética se disfraza de otros trastornos del sistema respiratorio y del tracto gastrointestinal.

El pronóstico depende del grado de daño a los órganos respiratorios, en particular a los pulmones. Más favorable para pacientes cuya función pancreática no está alterada.

Una consecuencia grave de tal mutación genética es la disfunción pancreática y la absorción deficiente de vitaminas y nutrientes. Desde el momento del diagnóstico se deben tomar medidas para higienizar las vías respiratorias. Para ello son adecuados los ejercicios aeróbicos regulares, los ejercicios de respiración (pranayama) y el yoga.

La fibrosis quística puede complicarse con sinusitis, pleuresía, hemorragia pulmonar y hemorragia intestinal. En algunos casos, se desarrolla enfermedad celíaca (intolerancia al gluten), síndrome de edema, urolitiasis, pielonefritis, obstrucción intestinal y prolapso rectal.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones de ciertos genes.

Si solo hay un cromosoma mutado en el séptimo par de cromosomas, es posible que una persona no se enferme, pero transmitirá esa "rotura" a las generaciones futuras. Si ambos padres tienen la mutación, ésta es la causa principal de la fibrosis quística.

Los principales factores en los que progresa el proceso patológico: daño a las glándulas endocrinas, cambios patológicos en los tejidos conectivos, alteraciones en el metabolismo del agua y los electrolitos.

Principales síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística están asociados con la formación de una secreción espesa y viscosa en los pulmones, que provoca el bloqueo de los bronquiolos y el desarrollo de insuficiencia pulmonar. La fibrosis quística en niños con la forma pulmonar de la enfermedad se manifiesta como tos constante, susceptibilidad a la bronquitis regular y neumonía. La piel es pálida, tiene un tinte gris y se observa una decoloración azul de las yemas de los dedos, los labios y los lóbulos de las orejas. La falta constante de oxígeno provoca retrasos en el desarrollo y falta de energía.

¡Importante! 1/4 de los recién nacidos con fibrosis quística experimentan obstrucción intestinal: una secreción viscosa obstruye la luz intestinal. Al mismo tiempo, los niños suelen estar inquietos, con el vientre hinchado, la piel pálida y regurgitaciones frecuentes.

Si el moco se acumula en el área del páncreas, esto conduce al hecho de que las sustancias enzimáticas no pueden ingresar a los intestinos debido a que los conductos de la glándula están bloqueados desde el nacimiento. Se produce una destrucción gradual de los propios tejidos del páncreas, se forman quistes y tejido cicatricial. El estómago no puede digerir proteínas y grasas. Se desarrollan procesos de descomposición y fermentación y surgen quejas sobre una mayor formación de gases. Síntomas principales: hinchazón constante, evacuación regular de gases, deposiciones varias veces al día con olor desagradable, sequedad de boca por falta de saliva, dificultad para ingerir alimentos secos.

La forma mixta de fibrosis quística se manifiesta con síntomas alarmantes tanto en el sistema respiratorio como en el tracto gastrointestinal. Este es el curso más grave y desfavorable de la enfermedad. La forma borrada se acompaña de sinusitis frecuente, bronquitis recurrente y cirrosis hepática.

Las principales manifestaciones clínicas a las que las personas prestan atención a la hora de diagnosticar la fibrosis quística son:

1. En la infancia. Episodios regulares de tos y dificultad para respirar, tendencia a neumonías frecuentes, diarrea, prolapso rectal, hinchazón, retraso en el desarrollo físico, heces con una estructura aceitosa y informe y un olor acre y desagradable. La piel adquiere un sabor salado, independientemente de si el niño suda o no.
2. En edad preescolar. Se observa el desarrollo de tos persistente e incesante, esputo con o sin impurezas purulentas. Otros signos de fibrosis quística: el niño se retrasa en crecimiento y desarrollo en comparación con sus compañeros, los dedos están deformados (como "baquetas"), el recto se prolapsa y se observa diarrea crónica. La dificultad para respirar preocupa con regularidad, incluso si el niño no ha realizado actividad física. Hay un aumento y deterioro del funcionamiento del hígado.
3. durante la adolescencia. Tendencia a formar pólipos en el sistema respiratorio, sinusitis recurrente, broncoespasmos, pancreatitis. Se observan los primeros signos de diabetes mellitus (en análisis de sangre de laboratorio, así como aumento de la sudoración, sed, hambre) y se altera la respiración.

Si el médico sospecha de un “daño” genético, prescribe una prueba de ADN especial para la fibrosis quística (análisis de sangre) que detecta mutaciones y le pide que responda un extenso cuestionario. Recopile cuidadosamente la anamnesis, incluidos los antecedentes familiares. La nacionalidad, el sexo y los antecedentes familiares de muerte infantil del paciente en el primer año de vida son de importancia clave. La decisión sobre cómo tratar la fibrosis quística la toma el médico en función de los resultados del diagnóstico obtenidos.

A los recién nacidos se les prescriben diagnósticos de laboratorio para detectar tripsina inmunorreactiva en la sangre. Si esta enzima pancreática aumenta, puede indicar indirectamente fibrosis quística. También se prescribe una radiografía de los pulmones y se examinan las heces (se realiza un coprograma).

Opciones de tratamiento para la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética, por lo que la terapia dirigida a la causa subyacente es difícil en la medicina moderna. Los médicos dan las siguientes recomendaciones para la fibrosis quística: para que los pacientes se sientan mejor, utilizan medicamentos para aliviar los síntomas, medicina tradicional y siguen una dieta. Se recomienda al paciente tomar mucolíticos, que diluyen el esputo, antibióticos y tratamiento antiinflamatorio.

Medicamentos para la fibrosis quística

El médico selecciona los medicamentos teniendo en cuenta las manifestaciones clínicas y los resultados de diagnósticos complejos. El régimen de tratamiento general para la fibrosis quística es el siguiente:

1. CAC. Un secretolítico que estimula la motilidad del tracto respiratorio. El medicamento a base de acetilcisteína está disponible en forma de tabletas solubles, jarabe y polvo para uso interno. El medicamento facilita el paso y la eliminación de secreciones y presenta propiedades antioxidantes. Se recomienda utilizar tabletas, polvo y jarabe después de la comida principal. Durante la terapia, mantenga un régimen de bebida para acelerar la eliminación del esputo. Se recomienda a los pacientes con fibrosis quística consumir 800 mg del principio activo al día. En caso de sobredosis, existe la posibilidad de desarrollar náuseas, vómitos, aumento de la secreción de esputo, dolor abdominal y acidez de estómago. El costo del medicamento es de 240 rublos. (93 grivnas). Análogos: Asibrox, Atete, Atsestad, Acetal.
2. micrasim. Preparación enzimática a base de pancreatina, lipasa, amilasa, proteasa. Las sustancias activas facilitan la digestión de proteínas, grasas y carbohidratos. Disponible en forma de cápsulas para uso interno. La cubierta de la cápsula se disuelve bajo la influencia del jugo gástrico, después de lo cual las sustancias activas comienzan a liberarse gradualmente. Las enzimas se mezclan uniformemente con los alimentos en el tracto gastrointestinal; el efecto terapéutico máximo se observa media hora después de usar el medicamento. En el tratamiento de la fibrosis quística, Mikrasim permite compensar la deficiencia enzimática existente. Los adultos toman las cápsulas enteras. Al tratar a niños, se puede abrir la cápsula y mezclar el contenido con alimentos a temperatura ambiente. El medicamento no se recomienda para pacientes con intolerancia individual a las sustancias activas, ni tampoco para la exacerbación de pancreatitis aguda o crónica. El precio es de 1400 rublos. (550 grn.). Análogos: Adzhizim, Zentaze, Eurobiol.
3. Ciprofloxacina. Medicamento antibacteriano que se utiliza en el tratamiento de complicaciones infecciosas de la fibrosis quística. Activo contra microorganismos grampositivos y gramnegativos. Muestra propiedades bactericidas y antibacterianas. No se recomienda combinar con medicamentos que contengan teofilina. El precio es de 50 rublos. (20 grivnas). Análogos: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

La dosis, la frecuencia y la duración del uso de los medicamentos las determina el médico, teniendo en cuenta la edad del paciente, la forma de fibrosis quística, las características individuales del cuerpo y la presencia de trastornos concomitantes.

Remedios populares para la fibrosis quística.

El tratamiento alternativo para la fibrosis quística no garantiza una cura completa y se utiliza como complemento al régimen terapéutico básico.

Remedios populares efectivos:

1. Para licuar el esputo, utilice termopsis, tomillo, raíces de regaliz y malvavisco. Todos los componentes se mezclan, se vierten con agua hirviendo y se dejan en un termo durante 3-4 horas. Tomar 1/2 vaso dos veces al día después de las comidas. Si los ingredientes activos son bien tolerados, es posible un uso prolongado. La colección de hierbas también se puede utilizar para preparar una solución para inhalación.
2. Para asegurar un aporte suficiente de vitamina C, se recomienda consumir decocción de rosa mosqueta. La planta se lava, se tritura, se vierte con agua hirviendo y se deja durante 40 minutos. Beber 1 vaso al día. Puedes agregar una pequeña cantidad de miel ligera a la bebida fría.
3. Para reducir el dolor en el tracto gastrointestinal, utilice antiespasmódicos naturales: menta, belladona, caléndula, orégano. Las plantas no sólo reducen los espasmos, sino que su acción también está dirigida a prevenir la aparición de una infección bacteriana. La colección de hierbas se utiliza para preparar decocciones e infusiones.
4. Para tener un efecto beneficioso sobre el funcionamiento del páncreas, utilice una mezcla de helenio y pasto de trigo.
5. Para tener un efecto beneficioso sobre el sistema inmunológico y ralentizar la progresión del proceso patológico, utilice una mezcla que incluya tilo, melisa, equinácea y menta. Todos los componentes se mezclan en partes iguales, se vierten con agua y se hierven al baño maría durante 15 minutos. Luego retire la bebida del fuego, infunda y enfríe, tome 0,5-1 vaso por la noche. Este remedio también ayuda a afrontar el estrés psicoemocional y elimina las alteraciones del sueño.
6. Para la fibrosis quística de los pulmones, se utiliza una decocción a base de ramas de pera. Las materias primas se trituran, se vierten con agua y se hierven a fuego lento. Esta es una bebida vitamínica saludable y sabrosa que se le puede dar incluso a un niño pequeño.
7. Para la fibrosis quística de los intestinos, es útil tomar infusiones a base de hojas de milenrama. Se vierte una cucharada de materia prima seca con agua hirviendo y se deja durante 40 minutos. Tomar 0,5 tazas 2-3 veces al día. Las personas con trastornos hemorrágicos deben tener especial cuidado al utilizar milenrama.

Dieta para la fibrosis quística

Los alimentos para la fibrosis quística deben ser ricos en calorías y la dieta debe combinarse con el uso de medicamentos enzimáticos que normalicen la digestión. La fibra gruesa se elimina de la dieta y se debe agregar sal a los alimentos. Si el paciente no recibe suficientes nutrientes necesarios, es necesario identificar las deficiencias existentes y reponerlas con la ayuda de suplementos.

En la foto, nutrición para niños con fibrosis quística.

Para aliviar el cuadro clínico de la fibrosis quística conviene seguir una serie de recomendaciones nutricionales:

1. La dieta debe ser rica en calorías y nutritiva, rica en proteínas y grasas, para garantizar un aporte óptimo de vitaminas, microelementos y aminoácidos.
2. Es necesario eliminar de la dieta los alimentos que provocan una mayor producción de moco: lácteos y alimentos lácteos fermentados, plátanos, gluten, carbohidratos simples.
3. Para prevenir el desarrollo de diabetes mellitus, que a menudo es causada por insuficiencia pancreática, debe comer 2 o 3 veces al día, evitando comidas pequeñas y frecuentes, refrigerios y comidas pequeñas.
4. Si tiene fibrosis quística, debe seguir un régimen de bebida para facilitar la eliminación del esputo. La cantidad óptima de líquido por día se calcula mediante la fórmula: 30 ml de agua multiplicados por el peso corporal.
5. Como parte del tratamiento de la enfermedad, se recomienda utilizar probióticos naturales, que restauran la microflora natural y facilitan el proceso de digestión. Se introducen en la dieta alimentos fermentados: chucrut y pepinos, manzanas en escabeche, kvas casero.
6. Consuma suficiente fibra de alimentos frescos: verduras de hojas verdes de temporada, verduras, frutas y bayas. Los productos con pieles brillantes son especialmente beneficiosos.

Hoy en día, la fibrosis quística es una mutación genética difícil de tratar que afecta no sólo al sistema respiratorio y al tracto gastrointestinal, sino posteriormente a todo el cuerpo. Para prevenir el desarrollo, se recomienda consultar a un genetista al planificar un hijo. Ambos padres deben someterse al examen.

¿Qué es la fibrosis quística? Mire el video: