Mucoviscidose : causes, symptômes, traitement et régime alimentaire de la maladie

Qu'est-ce que la mucoviscidose, causes du développement. Symptômes, méthodes de diagnostic. Traitement et méthodes de prévention de la maladie chez les adultes et les enfants.

1. Qu'est-ce que la mucoviscidose
2. Principaux symptômes
3. Options de traitement
   1. Médicaments
   2. Remèdes populaires
   3. Régime

La mucoviscidose est une pathologie héréditaire systémique provoquée par des mutations génétiques qui entraînent de graves lésions du système respiratoire. Survient chez un nouveau-né sur 10 000. Avec la mucoviscidose, des lésions tissulaires sont observées et l'activité sécrétoire des glandes endocrines est perturbée. La maladie se propage au pancréas, aux glandes sudoripares et affecte les intestins et le tractus gastro-intestinal. De tels troubles surviennent au cours du processus de développement intra-utérin.

Mucoviscidose – quelle est cette maladie ?

La fibrose kystique est une maladie génétique causée par des mutations dans les gènes des protéines responsables du transport d'éléments tels que le chlore et le sodium à travers l'épithélium cellulaire. La maladie affecte les poumons, endommage les petites et grandes voies respiratoires et entraîne des infections bactériennes chroniques récurrentes.

La mucoviscidose est souvent diagnostiquée chez les adultes, car dans l'enfance, la mutation génétique est masquée par d'autres troubles du système respiratoire et du tractus gastro-intestinal.

Le pronostic dépend du degré d'atteinte des organes respiratoires, en particulier des poumons. Plus favorable pour les patients dont la fonction pancréatique n'est pas altérée.

Une conséquence grave d'une telle mutation génétique est un dysfonctionnement pancréatique et une mauvaise absorption des vitamines et des nutriments. Dès le diagnostic, des mesures doivent être prises pour assainir les voies respiratoires. Des exercices d'aérobic réguliers, des exercices de respiration (pranayama) et du yoga conviennent à cet effet.

La mucoviscidose peut être compliquée par une sinusite, une pleurésie, une hémorragie pulmonaire et une hémorragie intestinale. Dans certains cas, une maladie cœliaque (intolérance au gluten), un syndrome d'œdème, une lithiase urinaire, une pyélonéphrite, une occlusion intestinale et un prolapsus rectal se développent.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire provoquée par des mutations de certains gènes.

S'il n'y a qu'un seul chromosome muté dans la 7ème paire de chromosomes, alors une personne ne tombera peut-être pas malade, mais transmettra une telle « panne » aux générations futures. Si les deux parents sont porteurs de la mutation, c'est la principale cause de mucoviscidose.

Les principaux facteurs dans lesquels le processus pathologique progresse : lésions des glandes endocrines, modifications pathologiques des tissus conjonctifs, perturbations du métabolisme eau-électrolyte.

Principaux symptômes de la mucoviscidose

Les symptômes de la mucoviscidose sont associés à la formation d'une sécrétion visqueuse et épaisse dans les poumons, qui provoque le blocage des bronchioles et le développement d'une insuffisance pulmonaire. La mucoviscidose chez les enfants atteints de la forme pulmonaire de la maladie se manifeste sous la forme d'une toux constante, d'une susceptibilité à une bronchite régulière et à une pneumonie. La peau est pâle, a une teinte grise et une décoloration bleue du bout des doigts, des lèvres et des lobes des oreilles est observée. Un manque constant d’oxygène entraîne des retards de développement et un manque d’énergie.

Important! 1/4 des nouveau-nés atteints de mucoviscidose présentent une occlusion intestinale : une sécrétion visqueuse obstrue la lumière intestinale. Dans le même temps, les enfants sont souvent agités, avec un ventre gonflé, une peau pâle et des régurgitations fréquentes.

Si du mucus s'accumule dans la zone du pancréas, cela conduit au fait que les substances enzymatiques ne peuvent pas pénétrer dans les intestins en raison du fait que les canaux de la glande sont bloqués dès la naissance. Il y a une destruction progressive des propres tissus du pancréas, des kystes et des tissus cicatriciels. L’estomac ne peut pas digérer les protéines et les graisses. Les processus de pourriture et de fermentation se développent et des plaintes concernant une formation accrue de gaz surviennent. Principaux symptômes : ballonnements constants, émission régulière de gaz, selles plusieurs fois par jour avec une odeur désagréable, bouche sèche par manque de salive, difficulté à manger des aliments secs.

La forme mixte de la mucoviscidose se manifeste par des symptômes alarmants tant au niveau du système respiratoire que du tractus gastro-intestinal. Il s'agit de l'évolution la plus grave et la plus défavorable de la maladie. La forme effacée s'accompagne de sinusites fréquentes, de bronchites récurrentes et de cirrhose du foie.

Les principales manifestations cliniques auxquelles les gens prêtent attention lors du diagnostic de la mucoviscidose sont :

1. En petite enfance. Épisodes réguliers de toux et d'essoufflement, tendance à la pneumonie fréquente, diarrhée, prolapsus rectal, gonflement, retard du développement physique, selles à structure grasse et non formée et odeur piquante et désagréable. La peau prend un goût salé, que l'enfant transpire ou non.
2. À l'âge préscolaire. On observe le développement d'une toux persistante et incessante, d'expectorations avec ou sans impuretés purulentes. Autres signes de la mucoviscidose : l'enfant est en retard de croissance et de développement par rapport à ses pairs, les doigts sont déformés (comme des « pilons »), le rectum prolapsus et une diarrhée chronique est observée. L'essoufflement inquiète régulièrement, même si l'enfant n'a pas été actif physiquement. Il y a une augmentation et une altération du fonctionnement du foie.
3. À l'adolescence. Tendance à former des polypes dans le système respiratoire, sinusite récurrente, bronchospasmes, pancréatite. Les premiers signes de diabète sucré sont observés (lors d'analyses sanguines en laboratoire, ainsi qu'une augmentation de la transpiration, de la soif, de la faim) et la respiration est altérée.

Si le médecin soupçonne un « dommage » génétique, il prescrit un test ADN spécial pour la mucoviscidose (analyse sanguine) qui détecte les mutations et lui demande de répondre à un long questionnaire. Recueillez soigneusement l’anamnèse, y compris les antécédents familiaux. La nationalité du patient, son sexe et ses antécédents familiaux de décès infantile au cours de la première année de vie sont d’une importance capitale. La décision sur la manière de traiter la mucoviscidose est prise par le médecin en fonction des résultats du diagnostic obtenu.

Les nouveau-nés se voient prescrire des diagnostics de laboratoire pour vérifier la présence de trypsine immunoréactive dans le sang. Si cette enzyme pancréatique est augmentée, cela peut indirectement indiquer une mucoviscidose. Une radiographie des poumons est également prescrite et les selles sont examinées (un coprogramme est réalisé).

Options de traitement pour la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique, il est donc difficile en médecine moderne de cibler la cause sous-jacente. Les médecins donnent les recommandations suivantes en cas de mucoviscidose : pour que les patients se sentent mieux, ils utilisent des médicaments pour soulager les symptômes, la médecine traditionnelle et suivent un régime. Il est recommandé au patient de prendre des mucolytiques, qui fluidifient les crachats, des antibiotiques et un traitement anti-inflammatoire.

Médicaments contre la mucoviscidose

Le médecin sélectionne les médicaments en tenant compte des manifestations cliniques et des résultats de diagnostics complexes. Le schéma thérapeutique général de la mucoviscidose est le suivant :

1. ACC. Un sécrétolytique qui stimule la motilité des voies respiratoires. Le médicament à base d'acétylcystéine est disponible sous forme de comprimés solubles, de sirop et de poudre à usage interne. Le médicament facilite le passage et l'élimination des sécrétions et présente des propriétés antioxydantes. Il est recommandé d'utiliser les comprimés, la poudre et le sirop après le repas principal. Pendant le traitement, maintenez un régime de consommation d'alcool pour accélérer l'élimination des crachats. Il est conseillé aux patients atteints de mucoviscidose de consommer 800 mg de substance active par jour. En cas de surdosage, il existe un risque de nausées, de vomissements, d'augmentation de la sécrétion d'expectorations, de douleurs abdominales et de brûlures d'estomac. Le coût du médicament est de 240 roubles. (93 UAH). Analogues : Asibrox, Atete, Atsestad, Acetal.
2. Micrasim. Préparation enzymatique à base de pancréatine, lipase, amylase, protéase. Les substances actives facilitent la digestion des protéines, des graisses et des glucides. Disponible sous forme de capsules pour usage interne. L'enveloppe de la capsule se dissout sous l'influence du suc gastrique, après quoi les substances actives commencent à être progressivement libérées. Les enzymes sont uniformément mélangées aux aliments dans le tractus gastro-intestinal, l'effet thérapeutique maximal est observé une demi-heure après l'utilisation du médicament. Dans le traitement de la mucoviscidose, Mikrasim permet de compenser un déficit enzymatique existant. Les adultes prennent les gélules entières. Lors du traitement d'enfants, la capsule peut être ouverte et son contenu mélangé à des aliments à température ambiante. Le médicament n'est pas recommandé aux patients présentant une intolérance individuelle aux substances actives, ainsi qu'en cas d'exacerbation d'une pancréatite aiguë ou chronique. Le prix est de 1 400 roubles. (550 UAH). Analogues : Adzhizim, Zentaze, Eurobiol.
3. Ciprofloxacine. Médicament antibactérien utilisé dans le traitement des complications infectieuses de la mucoviscidose. Actif contre les micro-organismes Gram-positifs et Gram-négatifs. Présente des propriétés bactéricides et antibactériennes. Il n'est pas recommandé de l'associer à des médicaments contenant de la théophylline. Le prix est de 50 roubles. (20 UAH). Analogues : Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

La posologie, la fréquence et la durée d'utilisation des médicaments sont déterminées par le médecin, en tenant compte de l'âge du patient, de la forme de mucoviscidose, des caractéristiques individuelles de l'organisme et de la présence de troubles concomitants.

Remèdes populaires contre la mucoviscidose

Le traitement alternatif de la mucoviscidose ne garantit pas une guérison complète et est utilisé en complément du schéma thérapeutique de base.

Remèdes populaires efficaces :

1. Pour liquéfier les crachats, utilisez du thermopsis, du thym, des racines de réglisse et de la guimauve. Tous les composants sont mélangés, versés avec de l'eau bouillante et laissés dans un thermos pendant 3 à 4 heures. Prendre 1/2 verre deux fois par jour après les repas. Si les principes actifs sont bien tolérés, une utilisation à long terme est possible. La collection d'herbes peut également être utilisée pour préparer une solution pour inhalation.
2. Pour assurer un apport suffisant en vitamine C, il est recommandé de consommer de la décoction d'églantier. La plante est lavée, broyée, versée avec de l'eau bouillante et laissée 40 minutes. Boire 1 verre par jour. Vous pouvez ajouter une petite quantité de miel léger à la boisson fraîche.
3. Pour réduire les douleurs gastro-intestinales, utilisez des antispasmodiques naturels : menthe, belladone, calendula, origan. Les plantes ne réduisent pas seulement les spasmes, leur action vise également à prévenir l’ajout d’une infection bactérienne. La collection d'herbes est utilisée pour préparer des décoctions et des infusions.
4. Pour avoir un effet bénéfique sur le fonctionnement du pancréas, utilisez un mélange d'aunée et d'agropyre.
5. Pour avoir un effet bénéfique sur le système immunitaire et ralentir la progression du processus pathologique, utilisez un mélange comprenant du tilleul, de la mélisse, de l'échinacée et de la menthe. Tous les composants sont mélangés à parts égales, versés avec de l'eau et bouillis au bain-marie pendant 15 minutes. Retirez ensuite la boisson du feu, infusez et laissez refroidir, prenez 0,5 à 1 verre le soir. Ce remède aide également à faire face au stress psycho-émotionnel et élimine les troubles du sommeil.
6. Pour la mucoviscidose pulmonaire, une décoction à base de branches de poirier est utilisée. Les matières premières sont broyées, remplies d'eau et bouillies à feu doux. C'est une boisson vitaminée saine et savoureuse qui peut être donnée même à un petit enfant.
7. Pour la mucoviscidose intestinale, il est utile de prendre une tisane à base de feuilles d'achillée millefeuille. Une cuillère à soupe de matière première séchée est versée avec de l'eau bouillante et laissée pendant 40 minutes. Prendre 0,5 tasse 2 à 3 fois par jour. Les personnes souffrant de troubles de la coagulation doivent faire particulièrement attention lorsqu’elles utilisent l’achillée millefeuille.

Régime alimentaire pour la mucoviscidose

Les aliments pour la mucoviscidose doivent être riches en calories et le régime doit être associé à l'utilisation de médicaments enzymatiques qui normalisent la digestion. Les fibres grossières sont supprimées de l'alimentation et les aliments doivent être ajoutés avec du sel. Si le patient ne reçoit pas suffisamment de nutriments nécessaires, il est nécessaire d'identifier les carences existantes et de les combler à l'aide de suppléments.

Sur la photo, la nutrition des enfants atteints de mucoviscidose

Pour atténuer le tableau clinique de la mucoviscidose, vous devez respecter un certain nombre de recommandations nutritionnelles :

1. Le régime alimentaire doit être riche en calories et nutritif, riche en protéines et en graisses, pour garantir un apport optimal en vitamines, microéléments et acides aminés.
2. Il est nécessaire de supprimer du régime les aliments qui provoquent une production accrue de mucus : les produits laitiers et laitiers fermentés, les bananes, le gluten, les glucides simples.
3. Pour prévenir le développement du diabète sucré, qui est souvent causé par une insuffisance pancréatique, vous devez manger 2 à 3 fois par jour, en évitant les petits repas fréquents, les collations et les bouchées.
4. Si vous souffrez de mucoviscidose, vous devez suivre un régime de consommation d'alcool pour faciliter l'élimination des crachats. La quantité optimale de liquide par jour est calculée à l'aide de la formule : 30 ml d'eau multipliés par le poids corporel.
5. Dans le cadre du traitement de la maladie, il est recommandé d'utiliser des probiotiques naturels, qui restaurent la microflore naturelle et facilitent le processus de digestion. Des aliments fermentés sont introduits dans l'alimentation : choucroute et concombres, pommes marinées, kvas maison.
6. Mangez suffisamment de fibres provenant d'aliments frais : légumes-feuilles de saison, légumes, fruits, baies. Les produits à la peau brillante sont particulièrement bénéfiques.

Aujourd’hui, la mucoviscidose est une mutation génétique difficile à traiter qui affecte non seulement le système respiratoire et le tractus gastro-intestinal, mais par la suite l’ensemble de l’organisme. Pour prévenir le développement, il est recommandé de consulter un généticien lors de la planification d'un enfant. Les deux parents doivent se soumettre à l'examen.

Qu'est-ce que la mucoviscidose - regardez la vidéo :