Муковісцидоз: причини, симптоми, лікування та дієта при хворобі

Що таке муковісцидоз, причини розвитку. Симптоми, методи діагностики. Лікування та методи профілактики захворювання у дорослих та дітей.

1. Що таке муковісцидоз
2. Основні симптоми
3. Способи лікування
   1. Медичні препарати
   2. Народні засоби
   3. Дієта

Муковісцидоз – це системна спадкова патологія, обумовлена ​​генетичними мутаціями, що призводить до тяжких уражень органів дихання. Зустрічається в одного із 10 тис. новонароджених дітей. При муковісцидозі спостерігається ураження тканин та порушується секреторна діяльність ендокринних залоз. Хвороба поширюється на підшлункову залозу, потові залози, вражає кишечник та шлунково-кишковий тракт. Подібні порушення відбуваються ще у процесі внутрішньоутробного розвитку.

Муковісцидоз – що то за хвороба?

Муковісцидоз - генетичне захворювання, зумовлене мутаціями генів білків, які відповідальні за транспортування таких елементів, як хлор та натрій через клітинний епітелій. Хвороба вражає легені, ушкоджує дрібні та великі дихальні шляхи, призводить до хронічних рецидивуючих бактеріальних інфекцій.

Часто виявляють муковісцидоз у дорослих, оскільки у дитячому віці генетична мутація маскується під інші порушення з боку органів дихання та шлунково-кишкового тракту.

Прогноз залежить від ступеня ураження органів дихання, зокрема легень. Більш сприятливий для пацієнтів, у яких не порушено функціонування підшлункової залози.

Тяжкий наслідок такої генетичної мутації — дисфункція підшлункової залози, порушення всмоктування вітамінів та поживних речовин. З моменту встановлення діагнозу необхідно вживати заходів, щоб санувати дихальні шляхи. Для цього підходять регулярне виконання аеробних вправ, дихальна гімнастика (пранаяма), заняття йогою.

Муковісцидоз може ускладнюватись синуситами, плевритами, легеневими кровотечами, кишковою кровотечею. У деяких випадках розвивається целіакія (непереносимість глютену), набряковий синдром, сечокам'яна хвороба, пієлонефрит, кишкова непрохідність, випадає пряма кишка.

Муковісцидоз – спадкова хвороба, зумовлена ​​мутаціями певних генів.

Якщо в 7 парі хромосом є тільки одна хромосома, що мутувала, то людина може не захворіти, проте передасть таку «поломку» майбутнім поколінням. Якщо мутації є в обох батьків, це є основною причиною муковісцидозу.

Провідні чинники, у яких прогресує патологічний процес: ураження залоз внутрішньої секреції, патологічні зміни із боку сполучних тканин, порушення водно-электролитного обміну.

Основні симптоми муковісцидозу

Симптоми муковісцидозу пов'язані з утворенням в'язкого, густого секрету в легенях, що провокує закупорку бронхіол та розвиток легеневої недостатності. Муковісцидоз у дітей з легеневою формою хвороби проявляється у вигляді постійного кашлю, схильності до регулярних бронхітів і пневмоній. Шкірні покриви бліді, мають сірий відтінок, спостерігається посиніння кінчиків пальців, губ, мочок вух. Постійний дефіцит кисню призводить до затримок розвитку, відсутності енергії.

Важливо! У 1/4 немовлят з муковісцидозом спостерігається кишкова непрохідність: в'язкий секрет закупорює просвіт кишечника. При цьому діти часто неспокійні, зі здутим животом, блідою шкірою, частими відрижками.

Якщо мокротиння накопичується в області підшлункової залози, це призводить до того, що ферментні речовини не можуть надходити в кишечник через те, що протоки залози закупорені від народження. Відбувається поступове руйнування власних тканин підшлункової, утворюються кісти та рубцеві тканини. Шлунок не може перетравлювати білки та жири. Розвиваються процеси гниття та бродіння, виникають скарги на підвищену газоутворення. Основні симптоми: постійне здуття живота, регулярне відходження газів, дефекація кілька разів на день з неприємним запахом, сухість у роті через недостатню кількість слини, складність у процесі вживання сухої їжі.

Змішана форма муковісцидозу проявляється тривожними симптомами і з боку органів дихання, і з боку шлунково-кишкового тракту. Це найважчий та несприятливий варіант перебігу хвороби. Стерта форма супроводжується частими синуситами, рецидивними бронхітами, цирозом печінки.

Основні клінічні прояви, на які звертають увагу при діагностиці муковісцидозу:

1. У дитинстві. Регулярні епізоди кашлю та задишки, схильність до частих пневмоній, діареї, випадання прямої кишки, набряків, затримка фізичного розвитку, калові маси з маслянистою, неоформленою структурою та різким, неприємним запахом. Шкіра набуває солоного смаку, незалежно від того, потіла дитина чи ні.
2. У дошкільному віці. Спостерігається розвиток стійкого, безперервного кашлю, мокротиння з гнійними домішками або них. Інші ознаки муковісцидозу: дитина відстає у зростанні та розвитку від однолітків, пальці деформовані (тип «барабанних паличок»), пряма кишка випадає, спостерігається хронічна діарея. Задишка турбує регулярно, навіть якщо дитина не була фізично активною. Спостерігається збільшення та порушення функціонування печінки.
3. У підлітковий період. Схильність до утворення поліпів в органах дихання, синусит, рецидивуючий бронхоспазми, панкреатит. Спостерігаються перші ознаки цукрового діабету (у лабораторних показниках крові, а також підвищена пітливість, спрага, почуття голоду), дихання порушено.

Якщо лікар запідозрив генетичну «поломку», призначають спеціальний ДНК аналіз на муковісцидоз (аналіз крові), що виявляє мутації, та пропонують пройти об'ємний опитувальник. Ретельно збирають анамнез, у тому числі сімейний. Ключове значення має національність пацієнта, стать, наявність у сімейному анамнезі смерті немовлят на першому році життя. Рішення про те, як лікувати муковісцидоз приймає лікар згідно з отриманими результатами діагностики.

Новонародженим дітям призначають лабораторну діагностику, щоб перевірити імунореактивний трипсин у крові. Якщо цей фермент підшлункової залози збільшений, це може опосередковано вказувати на муковісцидоз. Також призначають рентгенографію легень, досліджують калові маси (проводять копрограму).

Способи лікування муковісцидозу

Муковісцидоз є генетичним захворюванням, тому терапія з впливом на фактор в сучасній медицині утруднена. Лікарі дають такі рекомендації при муковісцидозі: щоб полегшити самопочуття пацієнтам, користуються лікарськими препаратами для полегшення симптомів, засобами народної медицини, дотримуються дієти. Пацієнту рекомендовано прийом муколітиків, які розріджують мокротиння, антибіотиків, протизапальне лікування.

Медичні препарати від муковісцидозу

Препарати підбирає лікар, враховуючи клінічні прояви та результати комплексної діагностики. Загальна схема лікування муковісцидозу виглядає так:

1. АЦЦ. Секретолітик, який стимулює моторику дихальних шляхів. Препарат на основі ацетилцистеїну випускається у формі розчинних таблеток, сиропу та порошку для внутрішнього прийому. Ліки полегшують відходження та виведення секрету, виявляють антиоксидантні властивості. Таблетки, порошок та сироп рекомендовано використовувати після основного прийому їжі. На тлі терапії дотримуватись питного режиму, щоб прискорити виведення мокротиння. Пацієнтам із муковісцидозом показано вживання 800 мг активної речовини на день. При передозуванні є ймовірність розвитку нудоти, блювання, підвищення секреції мокротиння, біль у животі, печії. Вартість препарату становить 240 руб. (93 грн.). Аналоги: Асіброкс, Атете, Ацестад, Ацетал.
2. Мікразим. Ферментний препарат на основі панкреатину, ліпази, амілази, протеази. Активні речовини полегшують процес травлення білків, жирів, вуглеводів. Випускається у вигляді капсул для внутрішнього прийому. Оболонка капсули розчиняється під впливом шлункового соку, після чого активні речовини починають поступово вивільнятися. Ферменти рівномірно поєднуються з їжею ще в шлунково-кишковому тракті, максимальна терапевтична дія спостерігається через півгодини після використання ліків. При лікуванні муковісцидозу Мікразім дозволяє компенсувати наявну ферментну недостатність. Дорослі приймають капсули цілком. При лікуванні дітей капсулу можна розкрити та змішати вміст із їжею кімнатної температури. Препарат не рекомендований пацієнтам з індивідуальною непереносимістю активних речовин, а також загостренням гострого або хронічного панкреатиту. Ціна складає 1400 руб. (550 грн.). Аналоги: Аджізім, Зентазе, Євробіол.
3. Ципрофлоксацин. Антибактеріальний препарат, який використовують у ході терапії інфекційних ускладнень муковісцидозу. Активний щодо грампозитивних та грамнегативних мікроорганізмів. Виявляє бактерицидні та антибактеріальні властивості. Не рекомендовано поєднувати з лікарськими препаратами, до складу яких входить теофілін. Ціна складає 50 руб. (20 грн.). Аналоги: Ципромед, Цифран, Цілоксан, Ципродокс, Ципроксіл.

Дозування, кратність та тривалість використання медикаментів визначає лікар з огляду на вік пацієнта, форму муковісцидозу, індивідуальні особливості організму, наявність супутніх порушень.

Народні засоби від муковісцидозу

Народне лікування муковісцидозу не гарантують повного лікування та використовується як доповнення до базисної схеми терапії.

Ефективні народні засоби:

1. Для розрідження мокротиння користуються термопсисом, чебрецем, корінням солодки, алтеєм. Усі компоненти змішують, заливають окропом та настоюють у термосі 3-4 години. Приймають по 1/2 склянки двічі на день після їди. При хорошій переносимості компонентів, що діють, можливий тривалий прийом. Фітозбір можна також використовувати для приготування розчину для інгаляцій.
2. Щоб забезпечити достатнє надходження вітаміну С, рекомендовано вживати відвар шипшини. Рослину промивають, подрібнюють, заливають окропом і настоюють 40 хвилин. Вживають по 1 склянці щодня. До охолодженого напою можна додавати невелику кількість світлого меду.
3. Для зменшення больових відчуттів у ділянці шлунково-кишкового тракту користуються природними спазмолітиками: м'ятою, беладою, календулою, материнкою. Рослини не тільки зменшують спазми, їхня дія також спрямована на профілактику приєднання бактеріальної інфекції. Фітозбір використовують для приготування відварів, настоїв.
4. Щоб надати сприятливий вплив на функціонування підшлункової залози, використовують суміш з оману, пирію повзучого.
5. Для сприятливого впливу на імунну систему та уповільнення прогресування патологічного процесу користуються сумішшю, до складу якої входить липа, меліса, ехінацея, м'ята. Усі компоненти змішують у рівних частинах, заливають водою та проварюють на водяній бані 15 хвилин. Після чого прибирають напій з вогню, настоюють і остуджують, приймають по 0,5-1 склянці на ніч. Такий засіб також допомагає впоратися із психоемоційною напругою, усуває порушення сну.
6. При муковісцідозі легень користуються відваром на основі грушових гілок. Сировину подрібнюють, заливають водою та проварюють на повільному вогні. Це корисний та смачний вітамінний напій, який можна давати навіть маленькій дитині.
7. При муковісцидозі кишечника корисно приймати фіточай на основі листя деревію. Столову ложку висушеної сировини заливають окропом, настоюють 40 хвилин. Приймають по 0,5 склянки 2-3 десь у день. Особливу обережність при використанні деревію слід виявляти людям із порушеннями зсідання крові.

Дієта при муковісцидозі

Їжа при муковісцидозі має бути висококалорійною, і дієту обов'язково поєднують із прийомом ферментних лікарських препаратів, які нормалізують травлення. З раціону прибирають грубу клітковину, їжу обов'язково підсолюють. Якщо пацієнт недоотримує необхідні поживні речовини, необхідно виявити існуючі дефіцити та заповнити їх за допомогою саплементів.

На фото харчування для дітей з муковісцидозом

Для полегшення клінічної картини муковісцидозу слід дотримуватись ряду рекомендацій щодо харчування:

1. Раціон повинен бути калорійним та поживним, з високим вмістом білка та жирів, щоб забезпечити оптимальне надходження вітамінів, мікроелементів, амінокислот.
2. Необхідно прибрати з раціону продукти, що провокують підвищений виробіток слизу: молочну та кисломолочну їжу, банани, глютен, прості вуглеводи.
3. Для профілактики розвитку цукрового діабету, який часто зумовлений недостатністю підшлункової залози, слід харчуватися 2-3 рази на день, відмовившись від частого, дробового харчування, перекусів, шматочків.
4. При муковісцидозі потрібно дотримуватися питного режиму, щоб полегшити виведення мокротиння. Оптимальну кількість рідини на добу розраховують за такою формулою: 30 мл води помножити на масу тіла.
5. В рамках лікування недуги рекомендовано користуватися натуральними пробіотиками, які відновлюють природну мікрофлору та полегшують процес травлення. У раціон вводять ферментовану їжу: квашену капусту та огірки, мочені яблука, саморобний квас.
6. Вживають достатньо клітковини зі свіжої їжі: сезонна листова зелень, овочі, фрукти, ягоди. Особливу користь несуть продукти із яскравою шкіркою.

На сьогоднішній день муковісцидоз є важко виліковною генетичною мутацією, яка зачіпає не тільки органи дихання та шлунково-кишковий тракт, а й згодом весь організм загалом. Для профілактики розвитку рекомендовано проконсультуватися з лікарем-генетиком під час планування дитини. Обстеження повинні пройти обоє батьків.

Що таке муковісцидоз - дивіться на відео: