Cystická fibróza: příčiny, příznaky, léčba a dieta pro onemocnění

Co je cystická fibróza, příčiny vývoje. Příznaky, diagnostické metody. Léčba a metody prevence onemocnění u dospělých a dětí.

1. Co je cystická fibróza
2. Hlavní příznaky
3. Možnosti léčby
   1. Léky
   2. Lidové léky
   3. Strava

Cystická fibróza je systémová dědičná patologie způsobená genetickými mutacemi, která vede k vážnému poškození dýchacího systému. Vyskytuje se u jednoho z 10 tisíc novorozenců. Při cystické fibróze je pozorováno poškození tkáně a narušena sekreční aktivita endokrinních žláz. Nemoc se šíří do slinivky břišní, potní žlázy a postihuje střeva a gastrointestinální trakt. K takovým poruchám dochází během procesu intrauterinního vývoje.

Cystická fibróza - co je to za onemocnění?

Cystická fibróza je genetické onemocnění způsobené mutacemi v genech proteinů, které jsou zodpovědné za transport prvků, jako je chlór a sodík, buněčným epitelem. Onemocnění postihuje plíce, poškozuje malé i velké dýchací cesty a vede k chronickým recidivujícím bakteriálním infekcím.

Cystická fibróza je často diagnostikována u dospělých, protože v dětství se genetická mutace maskuje jako jiná onemocnění dýchacího systému a gastrointestinálního traktu.

Prognóza závisí na stupni poškození dýchacích orgánů, zejména plic. Příznivější pro pacienty, jejichž funkce pankreatu není narušena.

Vážným důsledkem takové genetické mutace je dysfunkce slinivky břišní a zhoršené vstřebávání vitamínů a živin. Od okamžiku diagnózy musí být přijata opatření k dezinfekci dýchacích cest. K tomu jsou vhodná pravidelná aerobní cvičení, dechová cvičení (pránájáma), jóga.

Cystická fibróza může být komplikována sinusitidou, pleurisou, plicním krvácením a střevním krvácením. V některých případech se rozvine celiakie (nesnášenlivost lepku), edémový syndrom, urolitiáza, pyelonefritida, střevní obstrukce a rektální prolaps.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutacemi určitých genů.

Pokud je v 7. páru chromozomů pouze jeden mutovaný chromozom, pak člověk nemusí onemocnět, ale předá takové „zhroucení“ dalším generacím. Pokud mají mutaci oba rodiče, je to hlavní příčina cystické fibrózy.

Hlavní faktory, ve kterých patologický proces postupuje: poškození žláz s vnitřní sekrecí, patologické změny v pojivových tkáních, poruchy metabolismu voda-elektrolyt.

Hlavní příznaky cystické fibrózy

Příznaky cystické fibrózy jsou spojeny s tvorbou viskózního hustého sekretu v plicích, který vyvolává ucpání bronchiolů a rozvoj plicního selhání. Cystická fibróza u dětí s plicní formou onemocnění se projevuje ve formě neustálého kašle, náchylnosti k pravidelné bronchitidě a zápalu plic. Kůže je bledá, má šedý odstín a je pozorováno modré zbarvení konečků prstů, rtů a ušních boltců. Neustálý nedostatek kyslíku vede k opoždění vývoje a nedostatku energie.

Důležité! 1/4 novorozenců s cystickou fibrózou zažívá střevní obstrukci: viskózní sekret ucpává střevní lumen. Děti jsou přitom často neklidné, mají nafouklé bříško, bledou kůži a časté regurgitace.

Pokud se hlen hromadí v oblasti slinivky břišní, vede to k tomu, že enzymové látky nemohou vstoupit do střev kvůli skutečnosti, že kanály žlázy jsou od narození zablokovány. Dochází k postupné destrukci vlastních tkání slinivky břišní, tvoří se cysty a zjizvená tkáň. Žaludek nemůže trávit bílkoviny a tuky. Rozvíjejí se procesy hniloby a fermentace a objevují se stížnosti na zvýšenou tvorbu plynu. Hlavní příznaky: neustálé nadýmání, pravidelná plynatost, stolice několikrát denně s nepříjemným zápachem, sucho v ústech kvůli nedostatečné tvorbě slin, potíže s konzumací suchého jídla.

Smíšená forma cystické fibrózy se projevuje alarmujícími příznaky jak z dýchacího systému, tak z gastrointestinálního traktu. Jedná se o nejtěžší a nejnepříznivější průběh onemocnění. Vymazaná forma je doprovázena častými sinusitidami, recidivujícími bronchitidami a cirhózou jater.

Hlavní klinické projevy, kterým lidé věnují pozornost při diagnostice cystické fibrózy, jsou:

1. V kojeneckém věku. Pravidelné epizody kašle a dušnosti, sklon k častým zápalům plic, průjem, rektální prolaps, otoky, opožděný fyzický vývoj, výkaly s mastnou, nezformovanou strukturou a ostrým nepříjemným zápachem. Kůže získává slanou chuť bez ohledu na to, zda se dítě potí nebo ne.
2. V předškolním věku. Je pozorován vývoj přetrvávajícího, neustálého kašle, sputa s nebo bez hnisavých nečistot. Další příznaky cystické fibrózy: dítě zaostává v růstu a vývoji ve srovnání se svými vrstevníky, prsty jsou zdeformované (jako „paličky“), prolaps konečníku a je pozorován chronický průjem. Dušnost pravidelně znepokojuje, i když dítě nebylo fyzicky aktivní. Dochází ke zvýšení a zhoršení funkce jater.
3. Během dospívání. Sklon k tvorbě polypů v dýchacím systému, recidivující sinusitidy, bronchospasmy, pankreatitida. Jsou pozorovány první příznaky diabetes mellitus (v laboratorních krevních testech, stejně jako zvýšené pocení, žízeň, hlad) a dýchání je narušeno.

Pokud má lékař podezření na genetické „poškození“, předepíše speciální test DNA na cystickou fibrózu (krevní test), který odhalí mutace, a požádá je o vyplnění dlouhého dotazníku. Pečlivě odeberte anamnézu včetně rodinné anamnézy. Klíčový význam má národnost pacienta, pohlaví a rodinná anamnéza úmrtí kojence v prvním roce života. O způsobu léčby cystické fibrózy rozhoduje lékař podle získaných diagnostických výsledků.

Novorozencům je předepsána laboratorní diagnostika ke kontrole imunoreaktivního trypsinu v krvi. Pokud je tento pankreatický enzym zvýšený, může to nepřímo indikovat cystickou fibrózu. Předepsán je také rentgen plic, vyšetřuje se stolice (provádí se koprogram).

Možnosti léčby cystické fibrózy

Cystická fibróza je genetické onemocnění, takže terapie zaměřená na základní příčinu je v moderní medicíně obtížná. Lékaři dávají pro cystickou fibrózu následující doporučení: aby se pacienti cítili lépe, používají léky na zmírnění příznaků, tradiční medicínu a dodržují dietu. Pacientovi se doporučuje užívat mukolytika, která zředí sputum, antibiotika a protizánětlivou léčbu.

Léky na cystickou fibrózu

Lékař vybírá léky s přihlédnutím ke klinickým projevům a výsledkům komplexní diagnostiky. Obecný léčebný režim pro cystickou fibrózu je následující:

1. ACC. Sekretolytikum, které stimuluje motilitu dýchacích cest. Lék na bázi acetylcysteinu je dostupný ve formě rozpustných tablet, sirupu a prášku pro vnitřní použití. Lék usnadňuje průchod a odstraňování sekretů a vykazuje antioxidační vlastnosti. Tablety, prášek a sirup se doporučují užívat po hlavním jídle. Během terapie dodržujte pitný režim pro urychlení odvodu sputa. Pacientům s cystickou fibrózou se doporučuje konzumovat 800 mg účinné látky denně. V případě předávkování existuje možnost rozvoje nevolnosti, zvracení, zvýšené sekrece sputa, bolesti břicha a pálení žáhy. Cena léku je 240 rublů. (93 UAH). Analogy: Asibrox, Atete, Atsestad, Acetal.
2. Micrasim. Enzymový přípravek na bázi pankreatinu, lipázy, amylázy, proteázy. Aktivní látky usnadňují trávení bílkovin, tuků a sacharidů. K dispozici ve formě kapslí pro vnitřní použití. Obal kapsle se vlivem žaludeční šťávy rozpustí, načež se začnou postupně uvolňovat účinné látky. Enzymy jsou rovnoměrně smíchány s jídlem v gastrointestinálním traktu, maximální terapeutický účinek je pozorován půl hodiny po použití léku. Při léčbě cystické fibrózy vám Mikrasim umožňuje kompenzovat stávající nedostatek enzymů. Dospělí užívají tobolky celé. Při léčbě dětí lze kapsli otevřít a obsah smíchat s jídlem při pokojové teplotě. Lék se nedoporučuje u pacientů s individuální nesnášenlivostí účinných látek, stejně jako pro exacerbaci akutní nebo chronické pankreatitidy. Cena je 1400 rublů. (550 UAH). Analogy: Adzhizim, Zentase, Eurobiol.
3. Ciprofloxacin. Antibakteriální lék, který se používá při léčbě infekčních komplikací cystické fibrózy. Aktivní proti grampozitivním a gramnegativním mikroorganismům. Vykazuje baktericidní a antibakteriální vlastnosti. Nedoporučuje se kombinovat s léky, které obsahují teofylin. Cena je 50 rublů. (20 UAH). Analogy: Tsipromed, Tsifran, Tsiloxan, Tsiprodox, Tsiproxil.

Dávkování, četnost a trvání užívání léků určuje lékař s ohledem na věk pacienta, formu cystické fibrózy, individuální vlastnosti těla a přítomnost doprovodných poruch.

Lidové léky na cystickou fibrózu

Alternativní léčba cystické fibrózy nezaručuje úplné vyléčení a používá se jako doplněk k základnímu terapeutickému režimu.

Účinné lidové prostředky:

1. Ke zkapalnění sputa použijte thermopsis, tymián, kořeny lékořice a proskurník. Všechny složky se smíchají, nalijí se vroucí vodou a nechají se v termosu po dobu 3-4 hodin. Užívejte 1/2 sklenice dvakrát denně po jídle. Pokud jsou účinné látky dobře snášeny, je možné dlouhodobé užívání. Bylinnou sbírku lze využít i k přípravě roztoku k inhalaci.
2. Pro zajištění dostatečného přísunu vitamínu C se doporučuje konzumovat šípkový odvar. Rostlina se promyje, rozdrtí, nalije se vroucí vodou a nechá se 40 minut. Pijte 1 sklenici denně. Do vychlazeného nápoje můžete přidat malé množství světlého medu.
3. Chcete-li snížit bolest v gastrointestinálním traktu, použijte přírodní spazmolytika: máta, belladonna, měsíček, oregano. Rostliny nejen snižují křeče, jejich působení je také zaměřeno na prevenci přidání bakteriální infekce. Bylinná sbírka slouží k přípravě odvarů a nálevů.
4. Pro příznivý účinek na činnost slinivky břišní používejte směs elecampane a pšeničné trávy.
5. Pro příznivý účinek na imunitní systém a zpomalení progrese patologického procesu použijte směs, která obsahuje lípu, meduňku, echinaceu a mátu. Všechny složky se smíchají ve stejných částech, nalijí se vodou a vaří se ve vodní lázni po dobu 15 minut. Poté vyjměte nápoj z ohně, vyluhujte a ochlaďte, vezměte 0,5-1 sklenici na noc. Tento lék také pomáhá vyrovnat se s psycho-emocionálním stresem a odstraňuje poruchy spánku.
6. Při cystické fibróze plic se používá odvar na bázi hruškových větví. Suroviny se rozdrtí, naplní vodou a vaří na mírném ohni. Jedná se o zdravý a chutný vitamínový nápoj, který lze podávat i malému dítěti.
7. Při cystické fibróze střev je užitečné užívat bylinný čaj na bázi řebříčku. Lžíce sušené suroviny se nalije vroucí vodou a nechá se 40 minut. Vezměte 0,5 šálku 2-3krát denně. Lidé s poruchami krvácivosti by měli být při používání řebříčku obzvláště opatrní.

Dieta pro cystickou fibrózu

Potraviny pro cystickou fibrózu by měly mít vysoký obsah kalorií a strava musí být kombinována s užíváním enzymových léků, které normalizují trávení. Ze stravy je odstraněna hrubá vláknina a jídlo musí být přidáno solí. Pokud pacient nepřijímá dostatek potřebných živin, je nutné zjistit stávající nedostatky a doplnit je pomocí doplňků.

Na obrázku je výživa pro děti s cystickou fibrózou

Pro zmírnění klinického obrazu cystické fibrózy byste měli dodržovat řadu výživových doporučení:

1. Strava by měla být vysoce kalorická a výživná, s vysokým obsahem bílkovin a tuků, aby byl zajištěn optimální přísun vitamínů, mikroelementů a aminokyselin.
2. Je nutné odstranit ze stravy potraviny, které vyvolávají zvýšenou produkci hlenu: mléčné a fermentované mléčné potraviny, banány, lepek, jednoduché sacharidy.
3. Abyste zabránili rozvoji diabetes mellitus, který je často způsoben nedostatečností slinivky břišní, měli byste jíst 2-3krát denně, vyhýbat se častým malým jídlům, svačinám a skusovým jídlům.
4. Pokud máte cystickou fibrózu, musíte dodržovat pitný režim, abyste usnadnili odstranění sputa. Optimální množství tekutin za den se vypočítá podle vzorce: 30 ml vody vynásobené tělesnou hmotností.
5. V rámci léčby onemocnění se doporučuje užívat přírodní probiotika, která obnovují přirozenou mikroflóru a usnadňují proces trávení. Do stravy se zavádějí fermentované potraviny: kysané zelí a okurky, nakládaná jablka, domácí kvas.
6. Jezte dostatek vlákniny z čerstvých potravin: sezónní listová zelenina, zelenina, ovoce, bobule. Zvláště výhodné jsou produkty se světlou pletí.

Dnes je cystická fibróza obtížně léčitelná genetická mutace, která postihuje nejen dýchací systém a trávicí trakt, ale následně celý organismus jako celek. Aby se zabránilo vývoji, doporučuje se při plánování dítěte konzultovat s genetikem. Vyšetření musí podstoupit oba rodiče.

Co je cystická fibróza - podívejte se na video: