Thalassemia, Anemia Cooley S

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang tersebar luas di negara-negara Mediterania, Asia dan Afrika. Hal ini ditandai dengan adanya kelainan pada bagian protein molekul hemoglobin. Akibatnya, sel darah merah yang terkena tidak dapat menjalankan fungsinya secara normal, sehingga menyebabkan berkembangnya anemia pada pasien.

Gejala thalassemia lainnya adalah pembesaran limpa dan disfungsi sumsum tulang. Pada orang yang mewarisi penyakit ini dari kedua orang tuanya, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang sangat parah (thalassemia mayor atau anemia Cooley); jika penyakit ini diturunkan hanya dari satu orang tua, biasanya penyakit ini berkembang dengan relatif mudah.

Transfusi darah berulang digunakan untuk mengobati pasien dengan thalassemia berat. Penyakit ini dapat dideteksi sebelum anak lahir dengan menggunakan metode diagnostik prenatal.

**Talasemia** adalah kelainan hemoglobin bawaan yang menyebabkan anemia dan memengaruhi sebagian besar sistem tubuh. Ini adalah penyakit yang terjadi akibat mutasi pada materi genetik yang mengatur produksi sel darah merah. Gejala utama thalassemia adalah anemia, mual, kelelahan, pembesaran limpa, dan kesulitan bernapas. Defisiensi bawaan ini dapat menyerang pria dan wanita.

**Anemia Cooley,** atau **sindrom Hemmer**, adalah bentuk thalassemia yang paling parah. Gejalanya meliputi peningkatan risiko kematian dan sirkulasi yang tidak stabil. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa merokok dan minum minuman beralkohol dapat meningkatkan risiko terjadinya anemia Cooley. Meskipun ini merupakan kondisi yang serius, beberapa pengobatan telah dicoba selama bertahun-tahun. Pendekatan ini termasuk mengonsumsi vitamin, penghambat gamma globulin, penggunaan ferroterapi, obat pembersihan bakteri patogen, dan transplantasi sumsum tulang jika diperlukan.

Jika penyakit ini terdeteksi pada saat kelahiran seorang anak, tindakan harus diambil untuk mengurangi konsekuensinya. Ini mungkin termasuk terapi zat besi, vitamin, atau transfusi sel darah merah jika anemia tetap tidak diobati. Transfusi berulang, seringkali memerlukan transfusi berulang kali, dapat membantu mengisi kembali cairan dan memberikan bantuan sementara. Namun, keberhasilan pengobatan ini bergantung pada gejala spesifik yang berkembang selain penyakitnya.

Diagnostik

Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat genetik dan munculnya gejala khas. Gejalanya antara lain pusing, mudah lelah, lesu, kulit pucat, sesak napas, dan perubahan pada jantung (palpitasi, aritmia). Selain itu, limpa yang membesar atau membesar, serta masalah neurologis seperti kejang dan masalah keseimbangan, mungkin merupakan tanda khasnya.

Tes kunci untuk mendiagnosis thalassemia adalah tes darah. Bagian protein hemoglobin di dalam sel darah merah menyimpang dari norma, yang dikonfirmasi oleh hasil tes darah. Tes ini membantu menentukan adanya suatu masalah dan diperlukan untuk memulai pengobatan.

Diagnosis penyakit Cooley memerlukan tes tambahan. Pemeriksaan serologis dapat menunjukkan peningkatan antigen hba-seroin imunoglobin atau antihemoglobin pada pasien yang menderita anemia kuli berat yang DNA-nya diturunkan dari orang tuanya. palsu