Thalassämie, Cooley-S-Anämie

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die in Mittelmeerländern, Asien und Afrika weit verbreitet ist. Es ist durch das Vorhandensein einer Anomalie im Proteinteil des Hämoglobinmoleküls gekennzeichnet. Infolgedessen können die betroffenen roten Blutkörperchen ihre Funktionen nicht normal erfüllen, was zur Entwicklung einer Anämie beim Patienten führt.

Weitere Symptome einer Thalassämie sind eine vergrößerte Milz und eine Funktionsstörung des Knochenmarks. Bei Personen, die die Krankheit von beiden Elternteilen geerbt haben, äußert sie sich in einer sehr schweren Form (Thalassämie Major oder Cooley-Anämie); Wird die Krankheit nur von einem Elternteil vererbt, verläuft sie in der Regel relativ problemlos.

Wiederholte Bluttransfusionen werden zur Behandlung von Patienten mit schwerer Thalassämie eingesetzt. Mit Methoden der Pränataldiagnostik kann diese Erkrankung schon vor der Geburt des Kindes erkannt werden.

**Thalassämie** ist eine angeborene Hämoglobinerkrankung, die Anämie verursacht und die meisten Körpersysteme betrifft. Hierbei handelt es sich um eine Krankheit, die durch eine Mutation im genetischen Material entsteht, das die Produktion roter Blutkörperchen reguliert. Die Hauptsymptome einer Thalassämie sind Anämie, Übelkeit, Müdigkeit, vergrößerte Milz und Atembeschwerden. Dieser erbliche Mangel kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen.

**Cooley-Anämie** oder **Hemmer-Syndrom** ist die schwerste Form der Thalassämie. Zu den Symptomen gehören ein erhöhtes Sterberisiko und ein instabiler Kreislauf. Einige Studien deuten darauf hin, dass das Rauchen von Tabak und der Konsum alkoholischer Getränke das Risiko für die Entwicklung einer Cooley-Anämie erhöhen können. Obwohl es sich um eine ernste Erkrankung handelt, wurden im Laufe der Jahre mehrere Behandlungsmethoden ausprobiert. Zu diesen Ansätzen gehören die Einnahme von Vitaminen, Gammaglobulin-Inhibitoren, die Anwendung von Ferrotherapie, die medikamentöse Reinigung pathogener Bakterien und bei Bedarf eine Knochenmarktransplantation.

Wird die Krankheit bei der Geburt eines Kindes festgestellt, müssen Maßnahmen ergriffen werden, um die Folgen für das Kind zu verringern. Dies kann eine Eisentherapie, Vitamine oder Transfusionen roter Blutkörperchen umfassen, wenn die Anämie unbehandelt bleibt. Wiederholte Transfusionen, die oft mehrere Transfusionen erfordern, können dazu beitragen, die Flüssigkeit wieder aufzufüllen und vorübergehend Linderung zu verschaffen. Der Erfolg dieser Behandlungen hängt jedoch von den spezifischen Symptomen ab, die zusätzlich zur Erkrankung auftreten.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf der genetischen Vorgeschichte und dem Auftreten charakteristischer Symptome. Zu den Symptomen gehören Schwindel, Müdigkeit, Lethargie, blasse Haut, Kurzatmigkeit und Herzveränderungen (Herzklopfen, Herzrhythmusstörungen). Darüber hinaus können eine vergrößerte oder vergrößerte Milz sowie neurologische Probleme wie Krampfanfälle und Gleichgewichtsstörungen charakteristische Anzeichen sein.

Der wichtigste Test zur Diagnose einer Thalassämie ist eine Blutuntersuchung. Der Proteinanteil des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen weicht von der Norm ab, was durch das Ergebnis einer Blutuntersuchung bestätigt wird. Dieser Test hilft dabei, das Vorliegen eines Problems festzustellen und ist für den Beginn der Behandlung erforderlich.

Die Diagnose der Cooley-Krankheit erfordert zusätzliche Tests. Serologische Tests können bei Patienten, die an schwerer Kulis-Anämie leiden, einen Anstieg des Immunoglobins oder des Anti-Hämoglobin-Hba-Seroin-Antigens zeigen, wenn ihre DNA von ihren Eltern geerbt wurde. Fak