サラセミア、クーリーS貧血

サラセミアは、地中海、アジア、アフリカ諸国に広く蔓延している遺伝性の血液疾患です。ヘモグロビン分子のタンパク質部分に異常が存在するのが特徴です。その結果、影響を受けた赤血球は正常に機能できなくなり、患者の貧血が発症します。

サラセミアの他の症状には、脾臓の肥大や骨髄機能不全などがあります。両親からこの病気を受け継いだ人の場合、非常に重篤な状態（重度サラセミアまたはクーリー貧血）で現れます。病気が片方の親からのみ受け継がれる場合、通常は比較的容易に進行します。

重度のサラセミア患者の治療には、反復輸血が使用されます。この病気は、出生前診断法を使用することで、赤ちゃんが生まれる前に検出できます。

**サラセミア**は、貧血を引き起こし、ほとんどの身体システムに影響を与える遺伝性ヘモグロビン障害です。これは、赤血球の生成を調節する遺伝物質の突然変異によって発生する病気です。サラセミアの主な症状は、貧血、吐き気、疲労、脾臓の肥大、呼吸困難です。この遺伝的欠乏症は、男性と女性の両方に影響を与える可能性があります。

**クーリー貧血**または**ヘマー症候群**は、サラセミアの最も重篤な形態です。その症状には、死亡リスクの増加や循環の不安定などが含まれます。いくつかの研究では、喫煙とアルコール飲料の摂取により、クーリー貧血の発症リスクが高まる可能性があることが示唆されています。これは深刻な症状ですが、長年にわたっていくつかの治療法が試みられてきました。これらのアプローチには、ビタミン、ガンマグロブリン阻害剤の摂取、鉄熱療法の使用、病原性細菌の薬物浄化、必要に応じて骨髄移植などが含まれます。

子供の出生時に病気が検出された場合は、子供への影響を軽減するための措置を講じる必要があります。貧血が治療されない場合には、鉄療法、ビタミン、または赤血球輸血が含まれる場合があります。輸血を繰り返すと、多くの場合複数回の輸血が必要になりますが、これは体液の補充に役立ち、一時的な症状の軽減につながります。ただし、これらの治療が成功するかどうかは、病気に加えて発生する特定の症状によって決まります。

診断

診断は遺伝病歴と特徴的な症状の出現に基づいて行われます。症状には、めまい、疲労、倦怠感、青白い肌、息切れ、心臓の変化（動悸、不整脈）などがあります。さらに、脾臓の肥大または肥大、発作や平衡感覚の問題などの神経学的問題が特徴的な兆候である可能性があります。

サラセミアを診断するための重要な検査は血液検査です。赤血球内のヘモグロビンのタンパク質部分が標準から逸脱していることは、血液検査の結果によって確認されます。この検査は問題の存在を判断するのに役立ち、治療を開始するために必要です。

クーリー病の診断には追加の検査が必要です。 DNAが両親から受け継がれている場合、重度のクーリー貧血に苦しむ患者では、血清学的検査で免疫グロビンまたは抗ヘモグロビンhbaセロイン抗原の増加が示される可能性があります。ファク