Talasemi, Cooley S Anemisi

Talasemi, Akdeniz, Asya ve Afrika ülkelerinde yaygın görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin molekülünün protein kısmında bir anormalliğin varlığı ile karakterize edilir. Bunun sonucunda etkilenen kırmızı kan hücreleri işlevlerini normal şekilde yerine getiremez ve bu da hastada anemi gelişmesine yol açar.

Talaseminin diğer belirtileri arasında genişlemiş dalak ve kemik iliği fonksiyon bozukluğu yer alır. Hastalığı her iki ebeveynden de miras alan kişilerde hastalık çok şiddetli bir biçimde (talasemi majör veya Cooley anemisi) kendini gösterir; Hastalık yalnızca bir ebeveynden miras alındıysa, genellikle nispeten kolay bir şekilde ilerler.

Şiddetli talasemi hastalarını tedavi etmek için tekrarlanan kan transfüzyonları kullanılır. Bu hastalık, doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak çocuğun doğumundan önce tespit edilebilir.

**Talasemi** anemiye neden olan ve çoğu vücut sistemini etkileyen kalıtsal bir hemoglobin bozukluğudur. Bu, kırmızı kan hücrelerinin üretimini düzenleyen genetik materyaldeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Talaseminin ana belirtileri anemi, bulantı, yorgunluk, dalak büyümesi ve nefes almada zorluktur. Bu kalıtsal eksiklik hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir.

**Cooley anemisi** veya **Hemmer sendromu**, talaseminin en şiddetli şeklidir. Belirtileri arasında artan ölüm riski ve dengesiz dolaşım yer alır. Bazı çalışmalar tütün içmenin ve alkollü içki içmenin Cooley anemisi gelişme riskini artırabileceğini öne sürüyor. Ciddi bir durum olmasına rağmen yıllar içerisinde birçok tedavi denenmiştir. Bu yaklaşımlar arasında vitaminlerin alınması, gama globulin inhibitörlerinin alınması, ferroterapi kullanılması, patojen bakterilerin ilaçla temizlenmesi ve gerekiyorsa kemik iliği nakli yer alır.

Hastalık bir çocuğun doğumunda tespit edilirse, onun açısından sonuçları azaltacak önlemler alınmalıdır. Anemi tedavi edilmezse buna demir tedavisi, vitaminler veya kırmızı kan hücresi transfüzyonu dahil olabilir. Çoğunlukla birden fazla kan nakli gerektiren tekrarlanan kan nakilleri, sıvıların yenilenmesine yardımcı olabilir ve geçici bir rahatlama sağlayabilir. Ancak bu tedavilerin başarısı hastalığa ek olarak gelişen spesifik semptomlara da bağlıdır.

Teşhis

Teşhis genetik geçmişe ve karakteristik semptomların ortaya çıkmasına dayanır. Semptomlar baş dönmesi, yorgunluk, uyuşukluk, soluk cilt, nefes darlığı ve kalpteki değişiklikleri (çarpıntı, aritmi) içerir. Ayrıca dalağın büyümesi veya büyümesi, nöbetler ve denge sorunları gibi nörolojik problemler de karakteristik belirtiler olabilir.

Talasemi teşhisinde en önemli test kan testidir. Kırmızı hücrelerin içindeki hemoglobinin protein kısmı, kan testi sonucu doğrulanan normdan sapmaktadır. Bu test bir problemin varlığının belirlenmesine yardımcı olur ve tedaviye başlamak için gereklidir.

Cooley hastalığının tanısı ek testler gerektirir. Serolojik testler, DNA'ları ebeveynlerinden miras alındığında şiddetli coolie anemisinden muzdarip hastalarda immünoglobin veya anti-hemoglobin hba-seroin antijeninde bir artış gösterebilir. Sahte