Thalassemi, Cooley S Anemi

Thalassemi er en arvelig blodsykdom som er utbredt i Middelhavet, asiatiske og afrikanske land. Det er preget av tilstedeværelsen av en abnormitet i proteindelen av hemoglobinmolekylet. Som et resultat kan de berørte røde blodcellene ikke utføre sine funksjoner normalt, noe som fører til utvikling av anemi hos pasienten.

Andre symptomer på talassemi inkluderer forstørret milt og benmargsdysfunksjon. Hos personer som har arvet sykdommen fra begge foreldrene, manifesterer den seg i en svært alvorlig form (thalassemia major eller Cooleys anemi); hvis sykdommen er arvet fra bare én forelder, så går den vanligvis relativt lett.

Gjentatte blodoverføringer brukes til å behandle pasienter med alvorlig talassemi. Denne sykdommen kan oppdages før fødselen av barnet ved hjelp av prenatale diagnostiske metoder.

**Thalassemi** er en arvelig hemoglobinsykdom som forårsaker anemi og påvirker de fleste kroppssystemer. Dette er en sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i arvestoffet som regulerer produksjonen av røde blodlegemer. De viktigste symptomene på talassemi er anemi, kvalme, tretthet, forstørret milt og pustevansker. Denne arvelige mangelen kan ramme både menn og kvinner.

**Cooleys anemi,** eller **Hemmers syndrom**, er den alvorligste formen for talassemi. Symptomene inkluderer økt risiko for død og ustabil sirkulasjon. Noen studier tyder på at røyking av tobakk og drikking av alkoholholdige drikkevarer kan øke risikoen for å utvikle Cooleys anemi. Selv om det er en alvorlig tilstand, har flere behandlinger blitt prøvd opp gjennom årene. Disse tilnærmingene inkluderer å ta vitaminer, gammaglobulinhemmere, bruk av ferroterapi, medikamentell rensing av patogene bakterier og benmargstransplantasjon om nødvendig.

Hvis sykdommen oppdages ved fødselen av et barn, må det iverksettes tiltak for å redusere konsekvensene for ham. Dette kan inkludere jernbehandling, vitaminer eller transfusjoner av røde blodlegemer hvis anemien forblir ubehandlet. Gjentatte transfusjoner, som ofte krever flere transfusjoner, kan bidra til å fylle på væske og gi midlertidig lindring. Suksessen til disse behandlingene avhenger imidlertid av de spesifikke symptomene som utvikler seg i tillegg til sykdommen.

Diagnostikk

Diagnose er basert på genetisk historie og utseendet på karakteristiske symptomer. Symptomer inkluderer svimmelhet, tretthet, sløvhet, blek hud, kortpustethet og endringer i hjertet (hjertebank, arytmi). I tillegg kan en forstørret eller forstørret milt, samt nevrologiske problemer som anfall og balanseproblemer, være karakteristiske tegn.

Nøkkeltesten for å diagnostisere talassemi er en blodprøve. Proteindelen av hemoglobin inne i de røde cellene avviker fra normen, noe som bekreftes av resultatet av en blodprøve. Denne testen hjelper til med å fastslå tilstedeværelsen av et problem og er nødvendig for å starte behandlingen.

Diagnose av Cooleys sykdom krever ytterligere tester. Serologisk testing kan vise en økning i immunglobin eller anti-hemoglobin hba-seroin-antigen hos pasienter som lider av alvorlig kulieanemi når deres DNA er arvet fra foreldrene. Fak