Thalassemi, Cooley S Anemi

Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som är utbredd i Medelhavet, Asien och Afrika. Det kännetecknas av närvaron av en abnormitet i proteindelen av hemoglobinmolekylen. Som ett resultat kan de drabbade röda blodkropparna inte utföra sina funktioner normalt, vilket leder till utveckling av anemi hos patienten.

Andra symtom på talassemi inkluderar förstorad mjälte och benmärgsdysfunktion. Hos personer som ärvt sjukdomen från båda föräldrarna visar den sig i en mycket allvarlig form (thalassemia major eller Cooleys anemi); om sjukdomen ärvs från endast en förälder, går den vanligtvis relativt lätt.

Upprepade blodtransfusioner används för att behandla patienter med svår talassemi. Denna sjukdom kan upptäckas före barnets födelse med prenatala diagnostiska metoder.

**Thalassemi** är en ärftlig hemoglobinsjukdom som orsakar anemi och påverkar de flesta kroppssystem. Detta är en sjukdom som uppstår på grund av en mutation i det genetiska materialet som reglerar produktionen av röda blodkroppar. De viktigaste symptomen på talassemi är anemi, illamående, trötthet, förstorad mjälte och andningssvårigheter. Denna ärftliga brist kan drabba både män och kvinnor.

**Cooleys anemi,** eller **Hemmers syndrom**, är den allvarligaste formen av talassemi. Dess symtom inkluderar en ökad risk för dödsfall och instabil cirkulation. Vissa studier tyder på att rökning av tobak och att dricka alkoholhaltiga drycker kan öka risken för att utveckla Cooleys anemi. Även om det är ett allvarligt tillstånd har flera behandlingar prövats under åren. Dessa tillvägagångssätt inkluderar att ta vitaminer, gammaglobulinhämmare, använda ferroterapi, läkemedelsrening av patogena bakterier och benmärgstransplantation vid behov.

Om sjukdomen upptäcks vid ett barns födelse måste åtgärder vidtas för att minska konsekvenserna för honom. Detta kan inkludera järnbehandling, vitaminer eller transfusioner av röda blodkroppar om anemin förblir obehandlad. Upprepade transfusioner, som ofta kräver flera transfusioner, kan hjälpa till att fylla på vätskor och ge tillfällig lindring. Men framgången för dessa behandlingar beror på de specifika symtom som utvecklas utöver sjukdomen.

Diagnostik

Diagnosen baseras på genetisk historia och uppkomsten av karakteristiska symtom. Symtom inkluderar yrsel, trötthet, slöhet, blek hud, andnöd och förändringar i hjärtat (hjärtklappning, arytmi). Dessutom kan en förstorad eller förstorad mjälte, liksom neurologiska problem som kramper och balansproblem, vara karakteristiska tecken.

Nyckeltestet för att diagnostisera talassemi är ett blodprov. Proteindelen av hemoglobin inuti de röda blodkropparna avviker från normen, vilket bekräftas av resultatet av ett blodprov. Detta test hjälper till att fastställa förekomsten av ett problem och är nödvändigt för att påbörja behandlingen.

Diagnos av Cooleys sjukdom kräver ytterligare tester. Serologiska tester kan visa en ökning av immunglobin eller anti-hemoglobin hba-seroin-antigen hos patienter som lider av svår coolieanemi när deras DNA ärvs från deras föräldrar. Fak