Talassemia, Cooley S -anemia

Talassemia on perinnöllinen verisairaus, joka on laajalle levinnyt Välimeren, Aasian ja Afrikan maissa. Sille on ominaista poikkeavuus hemoglobiinimolekyylin proteiiniosassa. Tämän seurauksena sairaat punasolut eivät pysty suorittamaan toimintojaan normaalisti, mikä johtaa anemian kehittymiseen potilaassa.

Muita talassemian oireita ovat suurentunut perna ja luuytimen toimintahäiriö. Henkilöillä, jotka ovat perineet taudin molemmilta vanhemmiltaan, se ilmenee erittäin vaikeassa muodossa (talassemia major tai Cooleyn anemia); jos sairaus periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, se etenee yleensä suhteellisen helposti.

Toistuvia verensiirtoja käytetään potilaiden hoitoon, joilla on vaikea talassemia. Tämä sairaus voidaan havaita ennen lapsen syntymää käyttämällä prenataalisia diagnostisia menetelmiä.

**Talassemia** on perinnöllinen hemoglobiinihäiriö, joka aiheuttaa anemiaa ja vaikuttaa useimpiin kehon järjestelmiin. Tämä on sairaus, joka johtuu punasolujen tuotantoa säätelevän geneettisen materiaalin mutaatiosta. Talassemian pääoireet ovat anemia, pahoinvointi, väsymys, pernan suureneminen ja hengitysvaikeudet. Tämä perinnöllinen puutos voi koskea sekä miehiä että naisia.

**Cooleyn anemia** tai **Hemmerin oireyhtymä** on talassemian vakavin muoto. Sen oireita ovat lisääntynyt kuolemanriski ja epävakaa verenkierto. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että tupakanpoltto ja alkoholijuomien juominen voivat lisätä Cooleyn anemian kehittymisen riskiä. Vaikka se on vakava tila, useita hoitoja on kokeiltu vuosien varrella. Näitä lähestymistapoja ovat vitamiinien, gammaglobuliinin estäjien ottaminen, ferroterapian käyttö, patogeenisten bakteerien lääkepuhdistus ja tarvittaessa luuytimensiirto.

Jos sairaus todetaan lapsen syntyessä, on ryhdyttävä toimenpiteisiin, joilla vähennetään hänelle aiheutuvia seurauksia. Tämä voi sisältää rautahoitoa, vitamiineja tai punasolujen siirtoja, jos anemia jää hoitamatta. Toistuvat verensiirrot, jotka vaativat usein useita verensiirtoja, voivat auttaa täydentämään nesteitä ja tarjoamaan tilapäistä helpotusta. Näiden hoitojen onnistuminen riippuu kuitenkin taudin lisäksi kehittyvistä erityisistä oireista.

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu geneettiseen historiaan ja tyypillisten oireiden ilmaantumiseen. Oireita ovat huimaus, väsymys, letargia, kalpea iho, hengenahdistus ja muutokset sydämessä (tykytystykytys, rytmihäiriö). Lisäksi suurentunut tai laajentunut perna sekä neurologiset ongelmat, kuten kohtaukset ja tasapainohäiriöt, voivat olla tyypillisiä merkkejä.

Tärkein testi talassemian diagnosoinnissa on verikoe. Hemoglobiinin proteiiniosa punasolujen sisällä poikkeaa normista, minkä vahvistaa verikokeen tulos. Tämä testi auttaa määrittämään ongelman olemassaolon ja on välttämätön hoidon aloittamiseksi.

Cooleyn taudin diagnoosi vaatii lisätestejä. Serologiset testit voivat osoittaa immunoglobiinin tai anti-hemoglobiinin hba-seroiinin antigeenin lisääntymistä potilailla, jotka kärsivät vakavasta kulinareesta, kun heidän DNA on peritty vanhemmiltaan. Fak