Thalassémie, anémie de Cooley S

La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire répandue dans les pays méditerranéens, asiatiques et africains. Elle se caractérise par la présence d'une anomalie dans la partie protéique de la molécule d'hémoglobine. En conséquence, les globules rouges affectés ne peuvent pas remplir leurs fonctions normalement, ce qui entraîne le développement d'une anémie chez le patient.

D'autres symptômes de la thalassémie comprennent une hypertrophie de la rate et un dysfonctionnement de la moelle osseuse. Chez les personnes ayant hérité de la maladie des deux parents, elle se manifeste sous une forme très sévère (thalassémie majeure ou anémie de Cooley) ; si la maladie est héritée d'un seul parent, elle évolue généralement relativement facilement.

Des transfusions sanguines répétées sont utilisées pour traiter les patients atteints de thalassémie sévère. Cette maladie peut être détectée avant la naissance du bébé grâce à des méthodes de diagnostic prénatal.

La **thalassémie** est un trouble héréditaire de l'hémoglobine qui provoque une anémie et affecte la plupart des systèmes corporels. Il s’agit d’une maladie due à une mutation du matériel génétique qui régule la production de globules rouges. Les principaux symptômes de la thalassémie sont l’anémie, les nausées, la fatigue, l’hypertrophie de la rate et les difficultés respiratoires. Cette déficience héréditaire peut toucher aussi bien les hommes que les femmes.

L'anémie de Cooley, ou syndrome de Hemmer, est la forme la plus grave de thalassémie. Ses symptômes incluent un risque accru de décès et une circulation instable. Certaines études suggèrent que fumer du tabac et boire des boissons alcoolisées peuvent augmenter le risque de développer l'anémie de Cooley. Bien qu’il s’agisse d’une maladie grave, plusieurs traitements ont été essayés au fil des années. Ces approches comprennent la prise de vitamines, d'inhibiteurs de gammaglobulines, l'utilisation de la ferrothérapie, le nettoyage médicamenteux des bactéries pathogènes et la transplantation de moelle osseuse si nécessaire.

Si la maladie est détectée dès la naissance d'un enfant, des mesures doivent être prises pour en réduire les conséquences pour lui. Cela peut inclure un traitement au fer, des vitamines ou des transfusions de globules rouges si l'anémie n'est pas traitée. Des transfusions répétées, nécessitant souvent plusieurs transfusions, peuvent aider à reconstituer les liquides et apporter un soulagement temporaire. Cependant, le succès de ces traitements dépend des symptômes spécifiques qui se développent en complément de la maladie.

Diagnostique

Le diagnostic repose sur l'histoire génétique et l'apparition de symptômes caractéristiques. Les symptômes comprennent des étourdissements, de la fatigue, de la léthargie, une peau pâle, un essoufflement et des modifications du cœur (palpitations, arythmie). De plus, une rate hypertrophiée ou hypertrophiée, ainsi que des problèmes neurologiques tels que des convulsions et des problèmes d'équilibre, peuvent être des signes caractéristiques.

Le test clé pour diagnostiquer la thalassémie est une analyse de sang. La partie protéique de l'hémoglobine à l'intérieur des globules rouges s'écarte de la norme, ce qui est confirmé par le résultat d'un test sanguin. Ce test permet de déterminer la présence d’un problème et est nécessaire pour commencer le traitement.

Le diagnostic de la maladie de Cooley nécessite des tests supplémentaires. Les tests sérologiques peuvent montrer une augmentation de l'immunoglobine ou de l'antigène hba-séroïne anti-hémoglobine chez les patients qui souffrent d'anémie coolie sévère lorsque leur ADN est hérité de leurs parents. Fak