地中海贫血、库利贫血

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在地中海、亚洲和非洲国家普遍存在。其特征是血红蛋白分子的蛋白质部分存在异常。结果，受影响的红细胞无法正常发挥其功能，从而导致患者出现贫血。

地中海贫血的其他症状包括脾脏肿大和骨髓功能障碍。对于从父母双方遗传了该疾病的人，其表现为非常严重的形式（重型地中海贫血或库利贫血）；如果这种疾病仅从父母之一遗传，那么它通常相对容易发展。

重复输血用于治疗严重地中海贫血患者。使用产前诊断方法可以在孩子出生前检测到这种疾病。

**地中海贫血**是一种遗传性血红蛋白疾病，会导致贫血并影响大多数身体系统。这是一种由于调节红细胞产生的遗传物质发生突变而发生的疾病。地中海贫血的主要症状是贫血、恶心、疲劳、脾脏肿大和呼吸困难。这种遗传性缺陷会影响男性和女性。

**库利贫血**或**赫默综合征**是最严重的地中海贫血。其症状包括死亡风险增加和循环不稳定。一些研究表明，吸烟和饮用酒精饮料可能会增加患库利贫血的风险。尽管这是一种严重的疾病，但多年来已经尝试了多种治疗方法。这些方法包括服用维生素、丙种球蛋白抑制剂、使用铁疗法、药物清除病原菌以及必要时进行骨髓移植。

如果在孩子出生时发现这种疾病，必须采取措施减少对他的影响。如果贫血仍未得到治疗，这可能包括铁剂治疗、维生素或红细胞输注。反复输血（通常需要多次输血）可以帮助补充液体并暂时缓解症状。然而，这些治疗的成功取决于疾病之外出现的具体症状。

诊断

诊断基于遗传病史和特征性症状的出现。症状包括头晕、疲劳、嗜睡、皮肤苍白、呼吸急促和心脏变化（心悸、心律失常）。此外，脾脏肿大或肿大，以及神经系统问题，如癫痫发作和平衡问题，也可能是特征性体征。

诊断地中海贫血的关键测试是血液检查。红细胞内血红蛋白的蛋白质部分偏离正常值，这是通过血液检查的结果证实的。该测试有助于确定是否存在问题，并且是开始治疗所必需的。

库利氏病的诊断需要额外的检查。血清学检测可能显示，当患有严重苦力贫血的患者的 DNA 遗传自父母时，其免疫球蛋白或抗血红蛋白 hba-血清蛋白抗原会增加。法克