Таласемія (Thalassaemid), Анемія Кулі (Cooley S Anaemia)

Таласемія – це спадкове захворювання крові, широко поширене в країнах Середземномор'я, Азії та Африки. Воно характеризується наявністю аномалії у білковій частині молекули гемоглобіну. В результаті уражені червоні клітини крові не можуть нормально виконувати свої функції, що призводить до розвитку анемії у хворого.

Іншими симптомами таласемії є збільшення селезінки та порушення функцій кісткового мозку. В осіб, які успадкували хворобу від обох батьків, вона проявляється у дуже тяжкій формі (велика таласемія або анемія Кулі); якщо ж захворювання успадковується тільки від одного з батьків, то зазвичай воно протікає порівняно легко.

Для лікування пацієнтів з тяжкою формою таласемії застосовується повторне переливання крові. Це захворювання може бути виявлено ще до народження дитини за допомогою методів пренатальної діагностики.

**Таласемія** - це спадкове порушення гемоглобіну, що призводить до анемії та впливає на більшість систем організму. Це хвороба, яка виникає через мутацію в генетичному матеріалі, що регулює процес виробництва червоних кров'яних тілець. Основні симптоми таласемії - анемія, нудота, втома, збільшена селезінка та складнощі з диханням. Цей спадковий дефіцит може виявлятися як у чоловіків, так і у жінок.

**Анемія Кулі,** або **синдром Геммера**, є найважчою формою таласемії. Її симптоми включають підвищений ризик смерті та нестабільний кровообіг. Деякі дослідження показують, що куріння тютюну та вживання алкогольних напоїв можуть збільшити ризик розвитку анемії Кулі. Хоча вона є важким захворюванням, кілька способів лікування були випробувані протягом багатьох років. Ці підходи включають прийом вітамінів, інгібіторів гамма-глобуліну, використання феротерапії, медикаментозного чищення від патогенних бактерій та трансплантацію кісткового мозку за потреби.

Якщо хвороба виявлена ​​при народженні дитини, необхідно вжити заходів для зменшення наслідків для неї. Це може включати терапію заліза, вітаміни або переливання еритроцитів, якщо анемія залишається без лікування. Повторні переливання, які часто вимагають декількох переливань, можуть допомогти заповнити рідину і принести тимчасове полегшення. Проте успіх цих методів лікування залежить від специфіки конкретних симптомів, які розвиваються на додаток до цього захворювання.

Діагностика

Діагноз проводиться на основі спадкової історії та появи характерних симптомів. Симптоми включають запаморочення, стомлюваність, млявість, блідість шкіри, задишку і зміни в серці (серцебиття, аритмія). Крім того, характерними ознаками можуть бути збільшення або зменшення селезінки, а також неврологічні проблеми, такі як судоми та проблеми з рівновагою.

Ключовим тестом для діагностики таласимії є аналіз крові. Білкова частина гемоглобіну всередині червоних клітин відхиляється від норми, що підтверджується результатом аналізу крові. Цей тест допомагає встановити наявність проблеми та є необхідним для початку лікування.

Діагностика хвороби Кулі потребує додаткових тестів. Серологічне тестування може показати збільшення імуноглобіну або антиген проти гемоглобіну hba-сероїну у пацієнтів, які страждають на тяжку форму анемії кулі, коли їх ДНК успадковується від їхніх батьків. Фак