Thalassemia, Cooley S vérszegénység

A talaszémia egy örökletes vérbetegség, amely széles körben elterjedt a mediterrán, ázsiai és afrikai országokban. Jellemzője, hogy a hemoglobin molekula fehérje részének rendellenességei vannak. Ennek eredményeként az érintett vörösvértestek nem tudják normálisan ellátni funkcióikat, ami vérszegénység kialakulásához vezet a betegben.

A talaszémia egyéb tünetei közé tartozik a lép megnagyobbodása és a csontvelő diszfunkciója. Azoknál a személyeknél, akik mindkét szülőtől örökölték a betegséget, nagyon súlyos formában nyilvánul meg (thalassemia major vagy Cooley-féle vérszegénység); ha a betegség csak az egyik szülőtől öröklődik, akkor általában viszonylag könnyen lezajlik.

Súlyos talaszémiában szenvedő betegek kezelésére ismételt vérátömlesztést alkalmaznak. Ez a betegség a gyermek születése előtt kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel.

A **thalassaemia** egy öröklött hemoglobin-rendellenesség, amely vérszegénységet okoz, és a legtöbb testrendszert érinti. Ez egy olyan betegség, amely a vörösvértestek termelését szabályozó genetikai anyag mutációja miatt következik be. A talaszémia fő tünetei a vérszegénység, hányinger, fáradtság, megnagyobbodott lép és légzési nehézség. Ez az öröklött hiányosság mind a férfiakat, mind a nőket érintheti.

A **Cooley-féle vérszegénység** vagy **Hemmer-szindróma** a talaszémia legsúlyosabb formája. Tünetei közé tartozik a megnövekedett halálozási kockázat és az instabil keringés. Egyes tanulmányok szerint a dohányzás és az alkoholtartalmú italok fogyasztása növelheti a Cooley-féle vérszegénység kialakulásának kockázatát. Bár súlyos állapotról van szó, az évek során számos kezelést kipróbáltak. Ezek a megközelítések magukban foglalják a vitaminok, gammaglobulin-gátlók szedését, a ferroterápia alkalmazását, a kórokozó baktériumok gyógyszeres megtisztítását és szükség esetén a csontvelő-transzplantációt.

Ha a betegséget a gyermek születésekor észlelik, intézkedéseket kell tenni a rá vonatkozó következmények csökkentésére. Ez magában foglalhatja a vasterápiát, vitaminokat vagy vörösvérsejt-transzfúziót, ha a vérszegénység kezeletlen marad. Az ismételt transzfúziók, amelyek gyakran többszörös transzfúziót igényelnek, segíthetnek a folyadékpótlásban és átmeneti megkönnyebbülést jelentenek. Ezeknek a kezeléseknek a sikere azonban a betegség mellett kialakuló konkrét tünetektől függ.

Diagnosztika

A diagnózis a genetikai anamnézis és a jellegzetes tünetek megjelenése alapján történik. A tünetek közé tartozik a szédülés, fáradtság, letargia, sápadt bőr, légszomj és szívelváltozások (palpitáció, aritmia). Ezen túlmenően a lép megnagyobbodása vagy megnagyobbodása, valamint neurológiai problémák, például görcsrohamok és egyensúlyi problémák lehetnek jellemző jelek.

A talaszémia diagnosztizálásának kulcsfontosságú tesztje a vérvizsgálat. A hemoglobin fehérje része a vörösvértestekben eltér a normától, amit a vérvizsgálat eredménye is megerősít. Ez a teszt segít meghatározni a probléma jelenlétét, és szükséges a kezelés megkezdéséhez.

A Cooley-kór diagnózisa további vizsgálatokat igényel. A szerológiai vizsgálatok kimutathatják az immunglobin vagy az anti-hemoglobin hba-szeroin antigén szintjének növekedését azoknál a betegeknél, akik súlyos kulivérszegénységben szenvednek, ha DNS-üket a szüleiktől örökölték. Fak