Θαλασσαιμία, Αναιμία Cooley S

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που είναι ευρέως διαδεδομένη σε χώρες της Μεσογείου, της Ασίας και της Αφρικής. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας ανωμαλίας στο πρωτεϊνικό τμήμα του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, τα προσβεβλημένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να εκτελέσουν κανονικά τις λειτουργίες τους, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη αναιμίας στον ασθενή.

Άλλα συμπτώματα της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν τη διογκωμένη σπλήνα και τη δυσλειτουργία του μυελού των οστών. Σε άτομα που κληρονόμησαν τη νόσο και από τους δύο γονείς, εκδηλώνεται με πολύ σοβαρή μορφή (μείζονα θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley). εάν η ασθένεια κληρονομείται μόνο από έναν γονέα, τότε συνήθως προχωρά σχετικά εύκολα.

Οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ασθενών με σοβαρή θαλασσαιμία. Αυτή η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση του παιδιού χρησιμοποιώντας προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους.

**Η θαλασσαιμία** είναι μια κληρονομική διαταραχή της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί αναιμία και επηρεάζει τα περισσότερα συστήματα του σώματος. Πρόκειται για μια ασθένεια που εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γενετικό υλικό που ρυθμίζει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα κύρια συμπτώματα της θαλασσαιμίας είναι η αναιμία, η ναυτία, η κόπωση, η διόγκωση του σπλήνα και η δυσκολία στην αναπνοή. Αυτή η κληρονομική ανεπάρκεια μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

**Η αναιμία Cooley,** ή **σύνδρομο Hemmer**, είναι η πιο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν αυξημένο κίνδυνο θανάτου και ασταθή κυκλοφορία. Ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι το κάπνισμα καπνού και η κατανάλωση αλκοολούχων ποτών μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης αναιμίας Cooley. Αν και είναι μια σοβαρή πάθηση, έχουν δοκιμαστεί αρκετές θεραπείες όλα αυτά τα χρόνια. Αυτές οι προσεγγίσεις περιλαμβάνουν τη λήψη βιταμινών, αναστολέων γάμμα σφαιρίνης, τη χρήση σιδηροθεραπειών, τον καθαρισμό φαρμάκων από παθογόνα βακτήρια και τη μεταμόσχευση μυελού των οστών εάν είναι απαραίτητο.

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί κατά τη γέννηση ενός παιδιού, πρέπει να ληφθούν μέτρα για τη μείωση των συνεπειών για αυτό. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία σιδήρου, βιταμίνες ή μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν η αναιμία παραμένει χωρίς θεραπεία. Οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις, που συχνά απαιτούν πολλαπλές μεταγγίσεις, μπορούν να βοηθήσουν στην αναπλήρωση των υγρών και να προσφέρουν προσωρινή ανακούφιση. Ωστόσο, η επιτυχία αυτών των θεραπειών εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα που αναπτύσσονται εκτός από τη νόσο.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση βασίζεται στο γενετικό ιστορικό και στην εμφάνιση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ζάλη, κόπωση, λήθαργο, χλωμό δέρμα, δύσπνοια και αλλαγές στην καρδιά (αίσθημα παλμών, αρρυθμία). Επιπλέον, η μεγέθυνση ή η μεγέθυνση σπλήνας, καθώς και νευρολογικά προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα ισορροπίας, μπορεί να είναι χαρακτηριστικά σημάδια.

Η βασική εξέταση για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας είναι η εξέταση αίματος. Το πρωτεϊνικό μέρος της αιμοσφαιρίνης μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκλίνει από τον κανόνα, κάτι που επιβεβαιώνεται από το αποτέλεσμα μιας εξέτασης αίματος. Αυτή η εξέταση βοηθά στον προσδιορισμό της παρουσίας ενός προβλήματος και είναι απαραίτητη για την έναρξη της θεραπείας.

Η διάγνωση της νόσου του Cooley απαιτεί πρόσθετες εξετάσεις. Ο ορολογικός έλεγχος μπορεί να δείξει αύξηση της ανοσοσφαιρίνης ή του αντιγόνου hba-σεροΐνης κατά της αιμοσφαιρίνης σε ασθενείς που πάσχουν από σοβαρή αναιμία ψύχους όταν το DNA τους κληρονομείται από τους γονείς τους. Φακ