Talasemia, Cooley S Anemia

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario muy extendido en los países mediterráneos, asiáticos y africanos. Se caracteriza por la presencia de una anomalía en la parte proteica de la molécula de hemoglobina. Como resultado, los glóbulos rojos afectados no pueden realizar sus funciones normalmente, lo que conduce al desarrollo de anemia en el paciente.

Otros síntomas de la talasemia incluyen agrandamiento del bazo y disfunción de la médula ósea. En personas que heredaron la enfermedad de ambos padres, se manifiesta de forma muy grave (talasemia mayor o anemia de Cooley); Si la enfermedad se hereda de uno solo de los padres, generalmente avanza con relativa facilidad.

Las transfusiones de sangre repetidas se utilizan para tratar a pacientes con talasemia grave. Esta enfermedad se puede detectar antes del nacimiento del niño mediante métodos de diagnóstico prenatal.

**La talasemia** es un trastorno hereditario de la hemoglobina que causa anemia y afecta a la mayoría de los sistemas del cuerpo. Esta es una enfermedad que se produce debido a una mutación en el material genético que regula la producción de glóbulos rojos. Los principales síntomas de la talasemia son anemia, náuseas, fatiga, agrandamiento del bazo y dificultad para respirar. Esta deficiencia hereditaria puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

**La anemia de Cooley** o el **síndrome de Hemmer** es la forma más grave de talasemia. Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de muerte y circulación inestable. Algunos estudios sugieren que fumar tabaco y beber bebidas alcohólicas puede aumentar el riesgo de desarrollar anemia de Cooley. Aunque es una afección grave, a lo largo de los años se han probado varios tratamientos. Estos enfoques incluyen la ingesta de vitaminas, inhibidores de la gammaglobulina, el uso de ferroterapia, la limpieza farmacológica de bacterias patógenas y el trasplante de médula ósea, si es necesario.

Si la enfermedad se detecta en el nacimiento de un niño, se deben tomar medidas para reducir las consecuencias para él. Esto puede incluir terapia con hierro, vitaminas o transfusiones de glóbulos rojos si la anemia no se trata. Las transfusiones repetidas, que a menudo requieren múltiples transfusiones, pueden ayudar a reponer líquidos y proporcionar un alivio temporal. Sin embargo, el éxito de estos tratamientos depende de los síntomas específicos que se desarrollen además de la enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la historia genética y la aparición de síntomas característicos. Los síntomas incluyen mareos, fatiga, letargo, piel pálida, dificultad para respirar y cambios en el corazón (palpitaciones, arritmia). Además, un bazo agrandado o agrandado, así como problemas neurológicos como convulsiones y problemas de equilibrio, pueden ser signos característicos.

La prueba clave para diagnosticar la talasemia es un análisis de sangre. La parte proteica de la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos se desvía de la norma, lo que se confirma mediante el resultado de un análisis de sangre. Esta prueba ayuda a determinar la presencia de un problema y es necesaria para comenzar el tratamiento.

El diagnóstico de la enfermedad de Cooley requiere pruebas adicionales. Las pruebas serológicas pueden mostrar un aumento en la inmunoglobina o el antígeno antihemoglobina hba-seroína en pacientes que sufren de anemia culi grave cuando su ADN se hereda de sus padres. falso