Таласемия, анемия на Cooley S

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което е широко разпространено в средиземноморските, азиатските и африканските страни. Характеризира се с наличие на аномалия в протеиновата част на молекулата на хемоглобина. В резултат на това засегнатите червени кръвни клетки не могат да изпълняват функциите си нормално, което води до развитие на анемия при пациента.

Други симптоми на таласемия включват увеличена далака и дисфункция на костния мозък. При лица, които са наследили заболяването от двамата родители, то се проявява в много тежка форма (таласемия майор или анемия на Кули); ако заболяването е наследено само от един родител, то обикновено протича сравнително лесно.

Повтарящите се кръвопреливания се използват за лечение на пациенти с тежка таласемия. Това заболяване може да бъде открито преди раждането на бебето с помощта на пренатални диагностични методи.

**Таласемията** е наследствено нарушение на хемоглобина, което причинява анемия и засяга повечето системи на тялото. Това е заболяване, което възниква поради мутация в генетичния материал, който регулира производството на червени кръвни клетки. Основните симптоми на таласемия са анемия, гадене, умора, увеличен далак и затруднено дишане. Този наследствен дефицит може да засегне както мъжете, така и жените.

**Анемията на Кули** или **синдромът на Хемър** е най-тежката форма на таласемия. Неговите симптоми включват повишен риск от смърт и нестабилна циркулация. Някои проучвания показват, че пушенето на тютюн и пиенето на алкохолни напитки може да увеличи риска от развитие на анемия на Cooley. Въпреки че е сериозно състояние, през годините са изпробвани няколко лечения. Тези подходи включват приемане на витамини, инхибитори на гама-глобулини, използване на феротерапия, лекарствено прочистване на патогенни бактерии и трансплантация на костен мозък, ако е необходимо.

Ако заболяването се открие при раждането на дете, трябва да се вземат мерки за намаляване на последствията за него. Това може да включва терапия с желязо, витамини или трансфузия на червени кръвни клетки, ако анемията не се лекува. Повтарящите се трансфузии, често изискващи многократни трансфузии, могат да помогнат за попълване на течности и да осигурят временно облекчение. Успехът на тези лечения обаче зависи от специфичните симптоми, които се развиват в допълнение към заболяването.

Диагностика

Диагнозата се основава на генетичната история и появата на характерни симптоми. Симптомите включват замайване, умора, летаргия, бледа кожа, задух и промени в сърцето (сърцебиене, аритмия). В допълнение, увеличен или разширен далак, както и неврологични проблеми като гърчове и проблеми с равновесието, могат да бъдат характерни признаци.

Основният тест за диагностициране на таласемия е кръвен тест. Белтъчната част на хемоглобина в червените кръвни клетки се отклонява от нормата, което се потвърждава от резултата от кръвен тест. Този тест помага да се определи наличието на проблем и е необходим за започване на лечение.

Диагнозата на болестта на Cooley изисква допълнителни изследвания. Серологичното изследване може да покаже повишаване на имуноглобина или анти-хемоглобин hba-сероин антиген при пациенти, които страдат от тежка кули анемия, когато тяхната ДНК е наследена от техните родители. Fak