Thalassémie, Cooley S Anémie

Thalasémie je dědičné onemocnění krve, které je rozšířené ve Středomoří, Asii a Africe. Je charakterizována přítomností abnormality v proteinové části molekuly hemoglobinu. V důsledku toho postižené červené krvinky nemohou normálně vykonávat své funkce, což vede k rozvoji anémie u pacienta.

Mezi další příznaky talasémie patří zvětšená slezina a dysfunkce kostní dřeně. U osob, které zdědily nemoc od obou rodičů, se projevuje velmi těžkou formou (thalasemia major nebo Cooleyova anémie); pokud je nemoc zděděna pouze od jednoho rodiče, pak většinou probíhá poměrně snadno.

Opakované krevní transfuze se používají k léčbě pacientů s těžkou talasémií. Pomocí prenatálních diagnostických metod lze toto onemocnění odhalit ještě před narozením dítěte.

**Thalasemie** je dědičná porucha hemoglobinu, která způsobuje anémii a postihuje většinu tělesných systémů. Jedná se o onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v genetickém materiálu, který reguluje tvorbu červených krvinek. Hlavními příznaky talasémie jsou anémie, nevolnost, únava, zvětšená slezina a potíže s dýcháním. Tento dědičný nedostatek může postihnout muže i ženy.

**Cooleyho anémie** nebo **Hemmerův syndrom** je nejtěžší formou talasémie. Mezi její příznaky patří zvýšené riziko úmrtí a nestabilní oběh. Některé studie naznačují, že kouření tabáku a pití alkoholických nápojů může zvýšit riziko rozvoje Cooleyho anémie. Přestože se jedná o vážný stav, v průběhu let bylo vyzkoušeno několik způsobů léčby. Tyto přístupy zahrnují užívání vitamínů, inhibitorů gama globulinů, použití feroterapie, medikamentózní očistu od patogenních bakterií a v případě potřeby transplantaci kostní dřeně.

Pokud je nemoc zjištěna při narození dítěte, je třeba přijmout opatření ke snížení následků pro něj. To může zahrnovat léčbu železem, vitamíny nebo transfuze červených krvinek, pokud anémie zůstane neléčená. Opakované transfuze, které často vyžadují vícenásobné transfuze, mohou pomoci doplnit tekutiny a poskytnout dočasnou úlevu. Úspěch těchto léčebných postupů však závisí na konkrétních příznacích, které se vedle onemocnění rozvinou.

Diagnostika

Diagnóza je založena na genetické historii a výskytu charakteristických symptomů. Mezi příznaky patří závratě, únava, letargie, bledá kůže, dušnost a změny na srdci (bušení srdce, arytmie). Kromě toho může být charakteristickým znakem zvětšená nebo zvětšená slezina, stejně jako neurologické problémy, jako jsou záchvaty a problémy s rovnováhou.

Klíčovým testem pro diagnostiku talasémie je krevní test. Proteinová část hemoglobinu uvnitř červených krvinek se odchyluje od normy, což je potvrzeno výsledkem krevního testu. Tento test pomáhá určit přítomnost problému a je nezbytný pro zahájení léčby.

Diagnóza Cooleyovy choroby vyžaduje další testy. Sérologické vyšetření může prokázat zvýšení imunoglobinu nebo anti-hemoglobinového antigenu hba-seroin u pacientů, kteří trpí těžkou anémií u kulií, když je jejich DNA zděděna po rodičích. Fak