Thalassæmi, Cooley S Anæmi

Thalassæmi er en arvelig blodsygdom, der er udbredt i Middelhavet, asiatiske og afrikanske lande. Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en abnormitet i proteindelen af ​​hæmoglobinmolekylet. Som følge heraf kan de berørte røde blodlegemer ikke udføre deres funktioner normalt, hvilket fører til udvikling af anæmi hos patienten.

Andre symptomer på thalassæmi omfatter forstørret milt og knoglemarvsdysfunktion. Hos personer, der har arvet sygdommen fra begge forældre, viser den sig i en meget alvorlig form (thalassemia major eller Cooleys anæmi); hvis sygdommen er arvet fra kun den ene forælder, så forløber den som regel relativt let.

Gentagne blodtransfusioner bruges til at behandle patienter med svær thalassæmi. Denne sygdom kan påvises før barnets fødsel ved hjælp af prænatale diagnostiske metoder.

**Thalassemi** er en arvelig hæmoglobinsygdom, der forårsager anæmi og påvirker de fleste kropssystemer. Dette er en sygdom, der opstår på grund af en mutation i det genetiske materiale, der regulerer produktionen af ​​røde blodlegemer. De vigtigste symptomer på thalassæmi er anæmi, kvalme, træthed, forstørret milt og åndedrætsbesvær. Denne arvelige mangel kan ramme både mænd og kvinder.

**Cooleys anæmi,** eller **Hemmers syndrom**, er den mest alvorlige form for thalassæmi. Dets symptomer omfatter en øget risiko for død og ustabil cirkulation. Nogle undersøgelser tyder på, at rygning af tobak og drikke alkoholholdige drikkevarer kan øge risikoen for at udvikle Cooleys anæmi. Selvom det er en alvorlig tilstand, er flere behandlinger blevet afprøvet gennem årene. Disse tilgange omfatter indtagelse af vitaminer, gammaglobulinhæmmere, brug af ferroterapi, lægemiddelrensning af patogene bakterier og knoglemarvstransplantation, hvis det er nødvendigt.

Hvis sygdommen opdages ved et barns fødsel, skal der træffes foranstaltninger for at reducere konsekvenserne for ham. Dette kan omfatte jernbehandling, vitaminer eller transfusioner af røde blodlegemer, hvis anæmien forbliver ubehandlet. Gentagne transfusioner, der ofte kræver flere transfusioner, kan hjælpe med at genopbygge væsker og give midlertidig lindring. Men succesen med disse behandlinger afhænger af de specifikke symptomer, der udvikler sig ud over sygdommen.

Diagnostik

Diagnosen er baseret på genetisk historie og udseendet af karakteristiske symptomer. Symptomerne omfatter svimmelhed, træthed, sløvhed, bleg hud, åndenød og ændringer i hjertet (hjertebanken, arytmi). Derudover kan en forstørret eller forstørret milt samt neurologiske problemer som kramper og balanceproblemer være karakteristiske tegn.

Nøgletesten til diagnosticering af thalassæmi er en blodprøve. Proteindelen af ​​hæmoglobin inde i de røde blodlegemer afviger fra normen, hvilket bekræftes af resultatet af en blodprøve. Denne test hjælper med at bestemme tilstedeværelsen af ​​et problem og er nødvendig for at begynde behandlingen.

Diagnose af Cooleys sygdom kræver yderligere tests. Serologisk testning kan vise en stigning i immunglobin eller anti-hæmoglobin hba-seroin-antigen hos patienter, der lider af svær coolieanæmi, når deres DNA er arvet fra deres forældre. Fak